Геника Репродуктивна генетика
Репродуктивно здраве

Репродуктивна генетика

За да поддържат добро сексуално и репродуктивно здраве, хората се нуждаят от достъп до точна информация, свързана с безопасен сексуален живот, с причините за инфертилитет и стерилитет и с превенция на репродуктивните възможности. 

Репродуктивната система е деликатна и сложна система в тялото. Важно е да се вземат мерки и за предпазването от полово-предавани инфекции, и за предотвратяване на дългосрочни здравословни проблеми. 

Нашата цел е да подобрим репродуктивното здраве, предлагайки най-съвременните тестове, свързани със сексуално и репродуктивните ни функции. Дейностите на „ГЕНИКА“  се фокусират предимно върху изследвания относно: полово предавани инфекции, влагалищен и цервикален микробиом, ендометриален микробиом, инфертилитет, стерилитет, наследствени генетични мутации по отношение на репродуктивните възможности.

Бактериална вагиноза

Фемофлор ®

Фемофлор е съвременен PCR базиран тест и единствен диагностичен способ, позволяващ комплексен анализ и оценка на вагиналната микрофлора, диагностика на дисбиозни състояния и откриване на полово-предавани инфекции. За първи път само с едно изследване е възможно да се установи микробната влагалищна композиция по отношения на всички мироорганизми, населяващи женския влагалищен тракт. Фемофлор е единственият тест,  даващ пълна картина на влагалищния бактериален състав, разграничавайки норма от болест.

Бактериалната вагиноза (BV) е състояние, при което преобладават определени бактерии във влагалището. BV е свързана с дисбаланс на „добри“ и „вредни“ бактерии, които обикновено се намират във влагалището на жената. Бактериалната вагиноза е най-често срещаното вагинално състояние при жени на възраст 15-44 години. Бактериалната вагиноза много често протича без симптоми и може да увеличи риска от заразяване с полово предавани инфекции, както и да компроментира интимното и репродуктивно здраве. 

Бременните жени са в повишен риск от развитие на BV.  Бактериалната вагиноза по време на бременност се асоциира с риск от спонтанен аборт, преждевремннно раждане, ниско тегло на новороденото и инфекция на новороденото. Лечението е особено важно за бременни жени.

Диагностичен обхват: Lactobacillus spp., Enterobacterium spp., Streptococcus spp., Staphylococcus spp., Gardnerella vaginalis, Prevotella bivia, Porphyromonas spp, Eubacterium spp, Sneathia spp., Leptotrichia spp., Megasphaera spp., Veillonella spp., Dialister spp., Lachnobacterium spp., Mobiluncus spp., Corynebacterium spp., Clostridium spp., Peptostreptococcus spp., Atopobium vaginae, Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum, Mycoplasma hominis, Candida spp. , Mycoplasma genitalium, Fusobacterium spp

Диагностичен метод: Real-time PCR анализ

Вид проба: Влагалищен секрет

Срок за издаване на резултат: 1 работен ден

Цена: 125 лева

Заболявания, асоциирани с бактериална вагиноза

Вагинити; Предразположение към полово предавани инфекции; Тазово-възпалителна болест; Инфертилитет; Спонтанни аборти; Преждевременно раждане; Неонатална инфекция

Изтегли брошура

Изтегли брошура

Комплексна оценка на инфекции на долен генитален тракт

Фемофлор плюс ®

Фемофлор плюс® е съвременен PCR базиран тест и единствен диагностичен способ, позволяващ комплексен анализ и оценка на вагиналната и цервикална микрофлора, диагностика на дисбиозни състояния и откриване на полово предавани инфекции. За първи път само с едно изследване е възможно да се установи микробната цервико-вагинална композиция по отношения на всички мироорганизми, населяващи женския влагалищен тракт. Фемофлор е единственият тест,  даващ пълна картина на влагалищния и цервикален бактериален състав, разграничавайки норма от болест.

Диагностичен обхват: Lactobacillus spp., Enterobacterium spp., Streptococcus spp., Staphylococcus spp., Gardnerella vaginalis, Prevotella bivia, Porphyromonas spp, Eubacterium spp, Sneathia spp., Leptotrichia spp., Megasphaera spp., Veillonella spp., Dialister spp., Lachnobacterium spp., Mobiluncus spp., Corynebacterium spp., Clostridium spp., Peptostreptococcus spp., Atopobium vaginae, Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum, Mycoplasma hominis, Candida spp. , Mycoplasma genitalium, Fusobacterium spp, Chlamydia trachomatis, Trichomonas vaginalis, Neisseria gonorrhoeae

Диагностичен метод: Real-time PCR анализ

Вид проба: Влагалищен и цервикален секрет

Срок за издаване на резултат: 1 работен ден

Цена: 167 лева

Заболявания, асоциирани с обхвата на Фемофлор плюс®

Вагинити; Цервицити; Предразположение към полово предавани инфекции; Тазово-възпалителна болест; Инфертилитет;  Спонтанни аборти; Преждевременно раждане; Неонатална инфекция

Изтегли брошура

Изтегли брошура

Комплексно изследване за оценка на микрофлората в мъжкия урогенитален тракт

Андрофлор®

Андрофлор® е единственият комплексен тест  за определяне на клинично значимата концентрация на всички микроорганизм, населяващи мъжкия урогенитален тракт.

Инфекциите в мъжкия урогенитален тракт са проблем от глобален мащаб и придобиват все по-голямо социално и икономическо значение. Урогениталните инфекции са най-честата причина за нарушения в репродуктивните функции при мъжете и основен фактор за развитието на стерилитет. Остритите и хронични инфекции увреждат зародишния епител на тестисите, нарушават сперматогенезата и влошат качеството на семенната течност. Липсата на симптоми е причина инфекциите да останат незабелязани и предадени и на половия партньор. 

Диагностичен обхват: ACE

Диагностичен метод: Real-time PCR анализ

Вид проба: Урина/Еякулат

Срок за издаване на резултат: 1 работен ден

Цена: 167 лева

Заболявания, асоциирани с обхват на Андрофлор®

Уретрити; Уголемена простата; Остър простатит; Хроничен простатит; Орхит и епидидимит; Баланит; Възпаление на семенните каналчета; Възпаление на спермалната корда, туника вагиналис и вас деференс; Вторичен инфертилитет

Изтегли брошура

Кариотипиране

Хромозомен анализ

Генетично изследване за търсене на бройни и големи структурни хромозомни аномалии

Диагностичен обхват: Цитогенетичен анализ

Диагностичен метод: Цитогенетичен анализ

Биологичен материал: Венозна кръв в хепарин (зелена епруветка)

Срок за издаване на резултат: 30 работни дни

Цена: 260 лева

Клинично приложение

Репродуктивни несполуки

Оценка на ендометриален микробиом

FERTILITY TEST®

FERTILITY TEST® позволява да се установи директната бактериална и вирусна активност, която е свързана с развитие на инфекции, причиняващи инфертилитет. FERTILITY TEST®  позволява диагностика на генитални вирусни и бактериални инфекции, населяващи ендометриума, без да се налагат инвазивни интервенции. Интегрирането на FERTILITY TEST® е препоръчително при рутинни гинекологични скринингови изследвания, за да се осигури цялостна диагностика и лечение на инфекцията, преди настъпването на сериозни странични ефекти от неоткрити инфекции. FERTILITY TEST®  е правилният избор и при диагностика на ендометрит и тазово-възпалителна болест (PID), олигоспермия, астеноспермия и тератоспермия, неизяснен стерилитет.

Диагностичен обхват: Herpes family HHV-1 to -8 (HSV-1, HSV-2, CMV, EBV, VZV, HHV-6, HHV-7, HHV-8) и Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Gardnerella vaginalis

Диагностичен метод: PCR анализ

Биологичен материал: Менструална тъкан/Еякулат

Срок за издаване на резултат: 5 работни дни

Цена: 190 лева

Клинично приложение

Гинекологична профилактика, ендометрит, тазово-възпалителна болест (PID), олигоспермия, астеноспермия и тератоспермия, неизяснен стерилитет

Изтегли брошура

Neisseria gonorrhoeae

Гонорея

Гонореята е полово предавана болест, причинена от инфекция с бактерията Neisseria gonorrhoeae. С нея може да се заразят както мъже, така и жени, като заразяването става при вагинален, анален или орален сексуален контакт с някой, който вече има гонорея.

Това е много често срещана инфекция, особено сред младите хора на възраст 15-24 години. Тя може да обхване гениталиите, ректума и гърлото, в зависимост от сексуалните практики. Гонореята може да причини много сериозни усложнения, когато не се лекува. Бременна жена с гонорея може да предаде инфекцията на бебето си по време на раждане.

Към днешна дата PCR анализът е златен стандарт за диагностика на гонококови инфекции (Вижтe диагностичните препоръки на Цетровете за контрол и превенция на заболяванията ТУК). 

Диагностичен обхват: Neisseria gonorrhoeae

Диагностичен метод: PCR анализ

Вид проба: Цервикален секрет/Менструална тъкан/Урина/Еякулат

Срок за издаване на резултат: 1 работен ден

Цена: 35 лева

Заболявания, асоциирани с гонорея

Цервицити; Уретрити; Епидидимити; Простатити; Преждевременно раждане; Тазово-възпалителна болест; Извънматочна бременност, Инфертилитет; Спонтанни аборти; Инфекции на новородено

Chlamydia trachomatis

Хламидия

Хламидията е често срещана полово предавана болест, която може да зарази както мъже, така и жени. Тя може да причини сериозни, трайни увреждания на репродуктивната система на жената, което да затрудни или направи невъзможно забременяване. Към днешна дата PCR анализът е златен стандарт за диагностика на хламидийни инфекции (Вижте диагностичните препоръки на Цетровете за контрол и превенция на заболяванията ТУК). 

Диагностичен обхват: Chlamydia trachomatis

Диагностичен метод: PCR анализ

Вид проба: Цервикален секрет/Урина/Еякулат/ Менструална тъкан

Срок за издаване на резултат: 1 работен ден

Цена: 35 лева

Заболявания, асоциирани с хламидийна инфекция

Цервицити; Уретрити; Епидидимити; Простатити; Преждевременно раждане; Тазово-възпалителна болест; Извънматочна бременност, Инфертилитет; Спонтанни аборти; Инфекции на новородено

Нарушения в системата на коагулация

Вродени тромбофилии

Този тест изследва генетични фактори, имащи отношение към нарушения в системата на коагулация и риск за повишено кръвосъсирване, както и към риск от хипофибринолиза. 

Показанията за назначаване на теста са един или повече спонтани аборти в семейството, мъртво раждане, изоставане в растежа на плода, прееклампсия, подготовка за in vitro процедура, използване на хормонални контрацептиви, разширени вени, сърдечно-съдови заболявания в семейството.

Брой изследвани маркери:: 16

Включени полиморфизми:: Фактори на кръвосъсирването: FVL (R506Q), FII 20210G>A, FVII p.R353Q, FXIII p.V34L, FGB c.455G>A Фибринолиза: PAI 4G/5G, GPIIIa c.155T>C, TAFI c.505A>G Фолатен цикъл: MTHFR c.77C>T, c.1298A>C, MTRR c.6A>G Други фактори: ANXA5, VEGFA c.936C>T, c.-1154G>A, PP13, ACE (I/D)

Вид проба: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)

Срок за издаване на резултат: 5 дни

Цена: 40 лева - 330 лева - в зависимост от назначената комбинация от полиморфизми

Болести и състояние

Спонтани аборти в семейството; Мъртво раждане; Изоставане в растежа на плода; Прееклампсия; Подготовка за in vitro процедура; Използване на хормонални контрацептиви; Разширени вени; Сърдечно-съдови заболявания в семейството

Изтегли брошура

Спермален анализ

Спермограма

Семенният анализ, известен още като спермограма, е тест, който изследва структурата и зрелостта на сперматозоидите, както и взаимодейстията между тях и семенната течност. За извършването на семенен анализ е необходимо да бъде отделена сперма в предназначен за целта стерилен контейнер. Тя трябва да се предостави за изследване в лабораторията до не повече от половин час след отделяне.

Диагностични панели: Спермален анализ; Разширен спермален анализ; Посткоитален тест; ДНК фрагментация на сперматозоиди

Специални изисквания за теста: Полово въздържание – поне 3 дни; Въздържание от алкохол; Въздържание от прекомерно тютюнопушене

Биологичен материал: Еякулат

Срок за издаване на резултат: Два часа

Цена: От 50 до 450 лева, в зависимост от избрания диагностичен панел

Клинично приложение

Репродуктивни несполуки

Генетичен панел

Преждевременна овариална недостатъчност

Преждевременна яйчникова недостатъчност (Premature ovarian failure - POF) или първична яйчникова недостатъчност (Primary ovarian insufficiency - POI) представлява нарушение на нормалната функция на яйчниците преди навършване на 40 годишна възраст. POF е една от основните причини за безплодие при жените. При 1-2% от тях се наблюдава POF преди 40-годишна възраст и около 0.1% преди 30-годишна възраст. 

POF може да бъде представена много рано като дефект в пубертета. В зависимост от възрастта, в която се появат, нарушенията могат да се проявяват като първична аменорея (PA), без първи цикъл (menarche) или вторична аменорея след пубертетa. Етиологията на POF е силно хетерогенна като 12% от случаите представляват хромозомни аномалии. Много често се наблюдава фамилна история. 

Диагностичен обхват: NR5A1, BMP15, FMR1, FSHR, GNRHR, NOBOX и FIGLA

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 5 работни дни

Цена: Между 100 лева и 220 лева – експанзия в FMR1; Между 250 лева и 650 лева - варианти в гена FSHR; 300 лева - варианти в гена BMP15

Клинично приложение

 Преждевременна яйчникова недостатъчност; Генетично предразположение; Репродуктивни несполуки 

Репродуктивно здраве

Микроделеции върху У-хромозомата

Изследването представлява анализ за наличие на микроделеции върху У-хромозомата, имащи отношение към нарушения в сперматогенезата.

Диагностичен обхват: AZFa, AZFb, AZFc, SRY

Диагностичен метод: PCR

Биологичен материал: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)

Срок за издаване на резултат: 5 работни дни

Цена: 160 лева

Клинично приложение

Азооспермия

Генетичен тест за изменения, водещи до OHSS

Овариален хиперстимулиращ синдром

Овариалният хиперстимулиращ синдром (OHSS) е ятрогенно усложнение, което възниква при екзогенен прием на гонадотропини по време на яйчникова стимулация или in vitro процедури при инфертилни пациентки. Характеризира с подуване на корема, увеличаване на яйчниците и повишена везикуларна пропускливост. Тежкият OHSS се придружава от масивно уголемяване на яйчниците, асцит, плеврален излив, олигурия, хемоконцентрация и тромбоемболизъм. Определени генетични изменения водят до хиперотговор на яйчниците към циркулиращите нива на фоликул-стимулиращ хормон (FSH) или към хормони със сходна структура на FSH като hCG или тироид-стимулиращ хормон (TSH), което може да доведе до спонтанен OHSS.

Съществува генетично изменение, което се свързва с различен отговор при контролирана яйчникова хиперстимулация (яйчников отговор към FSH), което е важно за определяне на циклите на контролирана яйчникова стимулация при жени в детеродна възраст.

Диагностичен обхват: FSHR

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 5 работни дни

Цена: 50 лева - една мутация/ 250 лева - пълен панел

Клинично приложение

Акушерство и гинекология; Генетично предразположение; Репродуктивни несполуки