Геника Генетични тестове при деца
Детско здраве

Генетични тестове при деца

Генетичното тестване при педиатрични пациенти се използва при разрешаването на редица клинични проблеми. Тези проблеми може да варират от остри респираторни инфекции, през синдромни характеристики, като забавяне на развитието, умствена изостаналост, нарушения на аутистичния спектър, нарушения на невроразвитието, нисък ръст и забавен пубертет, до по-специфични заболявания, като муковисцидоза. 

При децата респираторните инфекции са най-честата причина за посещение на лекар. Провеждането на тестове, идентифициращи причинителя и формата на инфекцията (вирусна, бактериална или смесена етиология), дава възможност за поставяне на точна диагноза от клинициста и аргументирана преценка за необходимостта от антибиотик. По-новите молекулярно-генетични лабораторни методи, като PCR, са бързи, силно чувствителни и специфични и постепенно заместват конвенционалните микробиологични похвати.

Генетичният анализ предлага набор от тестове за диагностика на синдромни или предполагаеми генетични заболявания при деца, свързани с различни генни варианти или промени в хромозомите. 

Нашата гама от педиатрични тестове е обширна и постоянно се актуализира. Ако не можете да намерите конкретен тест, моля, обадете ни се.

Детекция на вирусен и бактериален геном с респираторен тропизъм

Респираторни инфекции

През последните няколко години, с разработването на нови анализи и наличието на актуализирани тестове за по-нови щамове на патогени, диагностиката на респираторни инфекции се разви значително. По-новите лабораторни методи са бързи, силно чувствителни и специфични и постепенно заместват конвенционалните златни стандарти. Тестовете за амплификация на нуклеинова киселина (PCR) за респираторни вируси вече се използват за откриване както на конвенционални, така и на нововъзникващи вируси. Тези тестове са по-чувствителни от други диагностични подходи, като PCR методът сега формира гръбначния стълб на клиничните вирусологични лабораторни тестове по целия свят. Той дава възможност да се откриват до 21 различни вируса в един тест, разграничавайки нововъзникнали вируси, като SARS-CoV-2 (COVID-19), от грип и настинка. За да разгледате видовете тестове, моля натиснете ТУК.

Диагностичен обхват: Остри респираторни вирусни и бактериални инфекции

Диагностичен метод: PCR анализ

Биологичен материал: Назофарингеален секрет; Орофарингеален секрет; Храчка; Бронхоалвеоларен лаваж

Срок за издаване на резултат: 1 работен ден

Цена : от 70 до 190 лева според избрания тест

Клинично приложение

COVID-19, грип А и грип B, негрипни остри вирусни респираторни инфекции, бактериални респираторни инфекции

Изтегли брошура

Изтегли брошура

Генетичен панел за предраположение към наднормено тегло

Затлъстяване в детска възраст

Наднорменото тегло и проблемите, свързани с него добиват все по-голямо значение в клиничната практика в световен мащаб. Пациентите с наднормено тегло и затлъстяване показват увеличен риск за развитие на едно или повече сериозни заболявания като хипертония, дислипидемия, сърдечно-съдови заболявания и диабет.

Генетиченияг панел за предразположение към наднормено тегло и затлъстяване в ранна детска възраст се базира на индивидуалните генетични различия в метаболизма на мазнини и въглехидрати, абсорбцията на мазнини, регулацията на инсулин и лептин и регулацията на апетита. Анализъг включва изследване на генетични вариации, публикувани като най-важни в генетичната карта на тази патология в детска възраст. 

Предлагаме и скрининг за мутации при синдромно и несиндромно затлъстяване в ранна детска възраст. Мутации в определени гени се свързват с това нарушение и предизвикват силен глад и повишен апетит (хиперфагия).

Диагностичен обхват: FTO, APOA2, FABP2, ADRB2, MC4R, SH2B1

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 300 лева/ 800 лева

Клинично приложение

Наднормено тегло в детска възраст; Хранителни разстройства; Метаболитни разстройства

Персонализиран режим на хранене

Метаболизъм и развитие

Генетичен панел Метаболизъм и развитие осигурява индивидуален подход при деца с неврологична симптоматика, аутизъм, проблеми в развитието, метаболитни заболявания и др. 

Панелът включва анализ на варианти, които са разположени в гени от важни метаболитни пътища, свързани с промени в невромедиацията и метилационните цикли, с предразположение към дефицити на витамини, минерали и холин, с неправилна детоксикация, както и с риск от хистаминов интолеранс. 

Панелът предоставя системен подход и подпомага хода на лечение с цел подобряване качеството на живот.  

Диагностичен обхват: Мозъчна и чревна невромедиация – метаболизъм на допамин и серотонин; Правилно метилиране; Витамини – правилно усвояване на витамини B6, B9 (фолиева киселина) ; B12 и витамин D; Детоксикация; Дефицит на холин; Хистаминова непоносимост

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 1000 лева

Клинично приложение

 Аутизъм; Генерализирани разстройства на развитието с неясна причина; Метаболитни разстройства; Хранителни разстройства

Ново поколение тест за алергии

Алергии

Тестовете за алергии се използват, за да се види дали кръвта съдържа антитела за определено вещество, като фъстъци или цветен прашец, например. Тези антитела се наричат имуноглобулин Е или IgE антитела. Кръвните тестове за алергии измерват количеството антитела, причиняващи алергия. Ако кръвта на човек съдържа lgE антитела, които са специфични за определено вещество, това означава, че той е алергичен към това вещество. Тези антитела причиняват обриви, сърбеж, кихане и други симптоми. За да разгледате видовете тестове, моля натиснете ТУК.

Диагностичен обхват: от 20 до 282 алергена

Диагностичен метод: Ензимен-алерго-сорбентен тест

Биологичен материал: 1-4 мл венозна/капилярна кръв в серумна епруветка

Срок за издаване на резултат: 5-7 работни дни

Цена: от 110 до 340 лева според броя изследвани алергени

Клинично приложение

Уртикарии; Екземи; Анафилаксия; Астма; Алергична хрема; Атопичен дерматит.

Тестове за хранителни непоносимости

Хранителни непоносимости

За разлика от класическите алергии, при които се образуват IgE антитела за бърза алергия, при хранителната непоносимост се образуват антитела IgG, предизвикващи забавен тип реакция. Състоянието се нарича още „хранителна свръхчувствителност”. В този случай се формират специфични IgG-антитела, които приемат определени хранителни белтъци като чужди антигени. В резултат възниква забавена имунна реакция – в рамките на няколко дни. За да разгледате видовете тестове, моля натиснете ТУК.

Диагностичен обхват: от 24 до 216 хранителни непоносимости

Диагностичен метод: Ензимен-алерго-сорбентен тест

Биологичен материал: 1-4 мл венозна/капилярна кръв в серумна епруветка

Срок за издаване на резултат: 3-5 работни дни

Цена: от 190 до 690 лева

Клинично приложение

Уртикария; Дерматит; Акне; Сърбеж; Астма; Персистираща кашлица; Постоянен глад; Подуване на корема; Къркорене на червата; Запек или диария; Главоболие; Мигрена; Нарушения на съня; Умора.