Бета-таласемия е най-честата генетично-обусловена хемоглобинопатия у нас. Дължи се на мутации в HBB гена, който е отговорен за производството на един от белтъците на хемоглобина. Носителите на мутация в HBB гена са с бета-таласемия (т.нар. минорна или майорна форма) и обикновено имат постоянно понижени нива на Hb, MCV и MCH в кръвната си картина. 

Генетичното изследване за търсене на мутации в гена за бета-веригата на хемоглобина е особено важна стъпка за категорично изясняване на носителски статус. Честота на носителство на мутации в HBB гена е по-високо сред хората от Средиземноморския регион. В България носители на мутации, свързани с бета-таласемия, са 1/40 човека или общо около 170 000 души. Годишно у нас се раждат между 2 и 5 болни деца с бета-таласемия майорна форма. 

Рискът за раждане на дете, засегнато от бета-таласемия в семейство, в което и двамата партньори са носители, е 25%. Единствената превенция е търсенето на носители и извършването на пренатална диагностика.

Този тест изследва генетични фактори, имащи отношение към нарушения в системата на коагулация и риск за повишено кръвосъсирване, както и към риск от хипофибринолиза. 

Показанията за назначаване на теста са един или повече спонтани аборти в семейството, мъртво раждане, изоставане в растежа на плода, прееклампсия, подготовка за in vitro процедура, използване на хормонални контрацептиви, разширени вени, сърдечно-съдови заболявания в семейството.

Витамин В6 е важен фактор при формирането на червените кръвни клетки, изграждането на нервната тъкан, процесите на детоксикация, синтеза на ДНК, енергийния баланс на клетката и имунната защита. Той е ключов и за процесите на метилиране, чрез които се регулира „отключването“ или „заключването“ на нашите гени. Нарушение в метилирането може да доведе до покачване на нивата на хомоцистеин, което се свързва с голям брой болестни състояния.

Генетичен панел Витамин B6 включва анализ на генетични варианти, свързани с по-бързото разграждане на витамин B6 и системно ниска бионаличност на активната му форма, неречена Пиридоксал-5- фосфат. 

Резултатите съдържат интерпретация, клинично значение на доказаните варианти и препоръки, които подпомагат специалистите при взимане на терапевтични решения.

 Витамин B12 се доставя само от храната. Той е ключов за функционирането на жизнено важни процеси в тялото, включително формиране на червените кръвни клетки, синтез на ДНК, нормална функция на нервната система, храносмилане. Ако дефицитът на Витамин В12 не се овладее навреме, това може да доведе до анемия, редица гастроинтестинални, неврологични, онкологични, и др. заболявания.

Генетичен панел Витамин B12 включва анализ на генетични варианти, свързани с нарушения в усвояването на витамина в тънките черва,  намален транспорт към черния дроб и по-бързо изчерпване на активната му форма. 

Резултатите съдържат интерпретация, клинично значение на доказаните варианти и препоръки, които подпомагат специалистите при взимане на терапевтични решения.