Вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) е резултат от дефицит на един или друг от ензимите на биосинтеза на кортизол. В около 95% от случаите на вродена надбъбречна хиперплазия нарушението е в областта на fasciculata на надбъбречната кора, така че 17-хидроксипрогестерон (17-OHP) да не се превръща в 11-дезоксикортизол. Поради дефектния синтез на кортизол, нивата на АСНТ се повишават, което води до свръхпроизводство и натрупване на предшественици на кортизол, по-специално 17-ОНР. В резултт се получава прекомерно производство на андрогени, което води до вирилизация.

Напредъкът на генетиката в последните години откри полиморфизми в генома, които в комбинация от различни генотипове биха могли да дадат информация за предразположение към развитие на диабет тип 2.

Индоламин-2,3-Диоксигеназа е ензим, метаболизиращ аминокиселината триптофан (TRP) и кинуренин. Среща се в в редица тъкани и клетки, като тънките черва, белите дробове, женския генитален тракт или плацентата. 

ИДО е важна част от имунната система и играе роля в естествената защита срещу различни патогени. Той се произвежда от клетките в отговор на възпаление и има имуносупресивна функция поради способността му да ограничава функцията на Т-клетките и да включва механизми на имунна толерантност. ИДО активността е ниска при нормални физиологични условия, но драстично се увеличава от наличието на провъзпалителни цитокини като интерферон-γ. Това краткосрочно активиране на ИДО се случва като част от вродения имунен отговор и спомага за инхибиране на растежа на патогени и паразити.  

Преждевременна яйчникова недостатъчност (Premature ovarian failure - POF) или първична яйчникова недостатъчност (Primary ovarian insufficiency - POI) представлява нарушение на нормалната функция на яйчниците преди навършване на 40 годишна възраст. POF е една от основните причини за безплодие при жените. При 1-2% от тях се наблюдава POF преди 40-годишна възраст и около 0.1% преди 30-годишна възраст. 

POF може да бъде представена много рано като дефект в пубертета. В зависимост от възрастта, в която се появат, нарушенията могат да се проявяват като първична аменорея (PA), без първи цикъл (menarche) или вторична аменорея след пубертетa. Етиологията на POF е силно хетерогенна като 12% от случаите представляват хромозомни аномалии. Много често се наблюдава фамилна история. 

Витамин В6 е важен фактор при формирането на червените кръвни клетки, изграждането на нервната тъкан, процесите на детоксикация, синтеза на ДНК, енергийния баланс на клетката и имунната защита. Той е ключов и за процесите на метилиране, чрез които се регулира „отключването“ или „заключването“ на нашите гени. Нарушение в метилирането може да доведе до покачване на нивата на хомоцистеин, което се свързва с голям брой болестни състояния.

Генетичен панел Витамин B6 включва анализ на генетични варианти, свързани с по-бързото разграждане на витамин B6 и системно ниска бионаличност на активната му форма, неречена Пиридоксал-5- фосфат. 

Резултатите съдържат интерпретация, клинично значение на доказаните варианти и препоръки, които подпомагат специалистите при взимане на терапевтични решения.

 Витамин B12 се доставя само от храната. Той е ключов за функционирането на жизнено важни процеси в тялото, включително формиране на червените кръвни клетки, синтез на ДНК, нормална функция на нервната система, храносмилане. Ако дефицитът на Витамин В12 не се овладее навреме, това може да доведе до анемия, редица гастроинтестинални, неврологични, онкологични, и др. заболявания.

Генетичен панел Витамин B12 включва анализ на генетични варианти, свързани с нарушения в усвояването на витамина в тънките черва,  намален транспорт към черния дроб и по-бързо изчерпване на активната му форма. 

Резултатите съдържат интерпретация, клинично значение на доказаните варианти и препоръки, които подпомагат специалистите при взимане на терапевтични решения.