Геника Генетични тестове за гастроинтестинални заболявания
Гастроентерология

Генетични тестове за гастроинтестинални заболявания

Бързият напредък в генетиката доведе до по-добро разбиране на генетичните детерминанти на човешките заболявания, включително много стомашно-чревни  нарушения. 

Редица наследствени синдроми засягат стомашно-чревния тракт, включително синдром на Lynch и други наследствени колоректални ракови заболявания, наследствена полипоза, наследствен рак на стомаха, наследствен рак на панкреаса и наследствен панкреатит. Разпознаването и диагностиката на тези синдроми са от първостепенно значение, тъй като на лица и членове на семейството може да се предложат животоспасяващ скрининг, операции за намаляване на риска и други терапии. Генетичното консултиране и тестване са критични компоненти за оценка на риска и диагностика на наследствени синдроми. 

Определяне на всички бактериални видове в чревния тракт

Микробиом МИНИ

Микробиом МИНИ включва молекулярно-генетично диагностициране за определяне на всички бактериални видове, населяващи чревния тракт. То покрива над 250 параметъра, с помощта на които се определя биоразнообразие, състояние и пропускливост на чревната лигавица, образуване на функционални групи (екуол, бутират, хистамин, сероводород), наличие на паразити. В зависимост от състоянието на микробиома могат да се направят заключения за здравословното състояние на човека и начина му на живот.

Диагностичен обхват: Състояние на фецеса; Биоразнообразие; Разпределение на бактериалните родове; Ентеротип; Индекс на дисбиоза; Най-важни бактериални родове и видове: Bacteriodetes, Firmicutes, Actinobacteria, Proteobacteria (pathogenic or potentially pathogenic), Verrucomicrobia, Clostridia, Имунологично ефектишни видове, Дрожди/Гъбички и други образуващи функционални групи ( екуол, бутират, хистамин, сероводород).

Диагностичен метод : Секвениране от ново поколение и ДНК количествено определяне

Вид проба: Фецес

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 378 лева

Клинично приложение

 Метаболитни разстройства; Чревни възпаления (болест на Крон); Чревни тумори; Аутизъм; Алцхаймер; Артрит; Затлъстяване 


Определяне на бактериални видове и паразити в чревния тракт

Микробиом МИДИ

Генетичният панел Микробиом МИДИ е разширен панел на Микробиом МИНИ, като в него са включени допълнителни видове паразити ( Giardia lamblia, Entamoeba histolytica и др.).

Диагностичен обхват: Състояние на фецеса; Биоразнообразие; Разпределение на бактериалните родове; Ентеротип; Индекс на дисбиоза; Най-важни бактериални родове и видове: Bacteriodetes, Firmicutes, Actinobacteria, Proteobacteria (pathogenic or potentially pathogenic), Verrucomicrobia, Clostridia, Имунологично ефективни видове, Дрожди/Гъбички и други образуващи функционални групи ( екуол, бутират, хистамин, сероводород); Допълнителни видове паразити

Диагностичен метод : Секвениране от ново поколение и ДНК количествено определяне

Вид проба: Фецес

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 459 лева

Клинично приложение

 Метаболитни разстройства; Чревни възпаления (болест на Крон); Чревни тумори; Аутизъм; Алцхаймер; Артрит; Затлъстяване

Определяне на бактериални видове и паразити в чревния тракт

Микробиом МАКСИ

Генетичният панел Микробиом МАКСИ е разширен панел на Микробиом МИДИ, като в него са включени допълнителни видове от родовете Actinobacteria и Clostridia; Сероводород продуциращи бактерии и Оксалат - разграждащи бактерии.

Диагностичен обхват: Състояние на фецеса; Биоразнообразие; Разпределение на бактериалните родове; Ентеротип; Индекс на дисбиоза; Най-важни бактериални родове и видове: Bacteriodetes, Firmicutes, Actinobacteria, Proteobacteria (pathogenic or potentially pathogenic), Verrucomicrobia, Clostridia, Имунологично ефективни видове, Дрожди/Гъбички и други образуващи функционални групи ( екуол, бутират, хистамин, сероводород); Допълнителни видове паразити; Допълнителни видове от Actinobacteria, Clostridia; Допълнителни видове от сероводород-продуциращи бактерии; Оксалат - разграждащи бактерии

Диагностичен метод : Секвениране от ново поколение и ДНК количествено определяне

Вид проба: Фецес

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 507 лева

Клинично приложение

Метаболитни разстройства;Чревни възпаления  болест на Крон); Чревни тумори; Аутизъм; Алцхаймер; Артрит; Затлъстяване 


Генетичен тест за наследствена хипербилирубинемия

Синдром на Жилбер

Синдромът на Жилбер (ЖС) представлява най-често срещаната наследствена хипербилирубинемия. Изследва се генетичен дефект, който води до понижена функциналност на ензима в черния дроб. Хомозиготни носители на генния дефект показват повишени нива на общия и неконюгиран (индиректен) билирубин. Това не винаги е свързано с наличие на симптоматика, но най-често се изразява в умерена жълтеница, хронична умора, главоболие, непоносимост към мазни храни, епигастрални болки. Някои пациенти показват хронична или периодична симптоматика, а други разбират за ЖС случайно при провеждане на рутинни кръвни изследвания. Счита се, че наличието на оплаквания е свързано с други ендогенни или екзогенни фактори, например инфекциозно заболяване, стрес и т.н.

Диагностичен обхват: UGT1A1

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger / PCR

Вид проба: 6 ml венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 5-10 работни дни

Цена: 110 лева

Клинично приложение

 Синдром на Жилбер; Повишен билирубин 

Определяне на генетичен риск за развитие на мастен черен дроб

Чернодробна стеатоза

Изследването на полиморфизми в гени, участващи в липидния метаболизъм (напр. PNPLA3, GCKR, TM6SF2), е подходящо за оценка на генетичния риск за развитие на мастен черен дроб и прогресия на състоянието при деца и възрастни с чернодробни заболявания, вариращи от неалкохолна чернодробна стеатоза до стеатозен хепатит. Би могло да се използва и като прогностичен маркер при пациенти с други чернодробни заболявания, както и при хора с фамилна обремененост, но все още без симптоми. 

Диагностичен обхват: Генетични варианти в PNPLA3, GCKR, TM6SF2

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger / PCR

Вид проба: 6 ml венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 5-10 работни дни

Цена: 150 лева

Клинично приложение

 Чернодробна стеатоза; Мастен черен дроб 

Ензимно изследване

ИДО активност

Индоламин-2,3-Диоксигеназа е ензим, метаболизиращ аминокиселината триптофан (TRP) и кинуренин. Среща се в в редица тъкани и клетки, като тънките черва, белите дробове, женския генитален тракт или плацентата. 

ИДО е важна част от имунната система и играе роля в естествената защита срещу различни патогени. Той се произвежда от клетките в отговор на възпаление и има имуносупресивна функция поради способността му да ограничава функцията на Т-клетките и да включва механизми на имунна толерантност. ИДО активността е ниска при нормални физиологични условия, но драстично се увеличава от наличието на провъзпалителни цитокини като интерферон-γ. Това краткосрочно активиране на ИДО се случва като част от вродения имунен отговор и спомага за инхибиране на растежа на патогени и паразити.  

Диагностичен обхват: Количествено определяне на Индоламин-2,3-Диоксигензна активност; Триптофан; Кинуренин

Диагностичен метод : ELISA

Вид проба: 2 мл серум

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 168 лева

Клинично приложение

Артрит; Алцхаймер; Артерослклероза; Остеопороза; Захарен диабет; Болест на Крон; Язвен колит.

Генетичен панел

Нарушение в храносмилане и абсорбция

Панелът Нарушение в храносмилане и абсорбция включва количествено определяне на наличието на храносмилателни остатъци, работата на панкреаса, секрецията на жлъчни киселини и други параметри, които могат да окажат въздействие на целостта и пропускливостта на лигавицата на червата.

Диагностичен обхват: Храносмилателни остатъци – мазнини, азот, захар, вода; Панкреатична еластаза; Жлъчни киселини; Калпротектин; Алфа1-антитрипсин; Секреторен имуноглобулин А.

Диагностичен метод : ELISA

Вид проба: Фецес

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 176 лева

Клинично приложение

 Метаболитни разстройства;Чревни възпаления (болест на Крон; Чреви тумори; Аутизъм; Алцхаймер; Артрит; Затлъстяване. 

Нарушено разграждане на хистамин

Хистаминова непоносимост

Голяма гама храни са естествено богати на хистамин или освобождават високи нива на хистамин по време на съхранението им. Диаминооксидаза (DAO) е чревен ензим, който при нормални условия унищожава хистамина, съдържащ се в храната. Следователно, дори и след консумация на храни, богати на хистамин, не се наблюдават никакви симптоми. При носителите на генетични изменения се наблюдава дефицит на ДАО и неразграденият хистамин ненужно се усвоява, причинявайки различни симптоми. 

Симптоми от гастроинтестиналния тракт: диария, синдром на раздразнените черва (IBS), хроничен запек, газове, стомашни болки, повръщане.

Симптоми, които засягат главата и лицето: зачервяване на лицето и/или гърдите (много често срещан симптом), главоболие, подобно на мигрена, оток на Квинке (оток, който се появява предимно около очите и устните, понякога в областта на гърлото). 

Дихателни проблеми: астма, запушен нос и сълзене от очите.

Кожни оплаквания: обриви, екземи, уртикария, акне.

При жени: дисменорея. Симптомите на HIT изчезват по време на бременност и се завръщат след раждането.

Други симптоми: хрипове, разстройства на съня, аритмия, промени в настроенията - от отпадналост до раздразнителност и агресия.

Диагностичен обхват: DAO; HNMT

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 200 лева

Клинично приложение

 Хистаминова непоносимост; Хистаминов интолеранс;