Геника Диагностични тестове
Метаболитни нарушения

Диагностични тестове

Генетичните тестове могат да помогнат за откриване на причината за постоянни, често инвалидизиращи, недиагностицирани симптоми при пациенти със съмнения за генетични метаболитни нарушения. Изследвайки над 125 гена за метаболитни заболявания, нашите  тестове и богат опит могат да ви помогнат да диагностицирате и управлявате правилно всяко метаболитно разстройство с генетична етиология. Резултатът от генгетичния тест ще ви даде възможност за адекватна превенция и персонализирано лечение и ще оцени вероятността от предаване на метаболитното нарушение на потомството.

Генетичен панел

Тежки метали в урина

Панелът за тежки метали е тест, който открива и измерва специфични, потенциално токсични метали в урината (косата). 

Тежките метали са елементи, които естествено се намират в земната кора. Човешкото тяло съдържа някои от тях, като цинк, желязо и мед. Те са необходими за нормалната функция на организма, стига да не присъстват в токсични количества. Отравяне с тежки метали се случва, когато меките тъкани на тялото абсорбират твърде много от определен метал.  Това води до редица здравословни проблеми и може да е причината за сериозни диагнози. Симптомите на отравяне с тежки метали варират в зависимост от вида на метала.

Диагностичен обхват: Количествен биохимичен анализ на следните елементи:: Ag, Al, As, Au, B, Ba, Be; Bi, Cd, Co, Cr, Cs, Cu, Fe, Ga, Gd, Ge, Hg, In, Ir, Li, Mn, Mo, Ni, Pb, Pd, Pt, Sb, Se, Sn, Sr, Ti, Tl, U, V, W, Zn, Zr.; Креатинин (в урина)

Диагностичен метод : Високо ефективна течна хроматография (HPLC)

Вид проба: 20 мл втора сутрешна урина / коса

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 84 лева

Клинично приложение

Аутизъм; Мускулни и костни проблеми; Нарушение на нервната система; Проблеми със зрението, сърцето и червата.

Аминокиселинно измерване

Триптофан

Триптофанът е една от 20-те основни аминокиселини и е жизнено важен за човека. Той е градивен елемент в биосинтеза на протеини и е прекурсор на серотонина, триптамина, мелатонина и индоламина. 

Половината от триптофана, който човек приема, се използва от тялото за синтезирането на ниацин (витамин B3). Хроничният недостиг на триптофан води до намалени нива на серотонин и други невротрансмитери. Това може да повлияе на настроението, да доведе до влошаване на паметта и повишаване на агресията.

Човешкото тяло не произвежда триптофан. Той трябва да се доставя чрез храната или добавки. 

Диагностичен обхват: Количествено определяне на триптофан

Диагностичен метод : ELISA

Вид проба: 2 мл серум

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 84 лв

Клинично приложение

Артрит; Алцхаймер; Артерослклероза; Остеопороза; Захарен диабет; Болест на Крон; Язвен колит.

Генетичен панел за предраположение към наднормено тегло

Затлъстяване в детска възраст

Наднорменото тегло и проблемите, свързани с него добиват все по-голямо значение в клиничната практика в световен мащаб. Пациентите с наднормено тегло и затлъстяване показват увеличен риск за развитие на едно или повече сериозни заболявания като хипертония, дислипидемия, сърдечно-съдови заболявания и диабет.

Генетиченияг панел за предразположение към наднормено тегло и затлъстяване в ранна детска възраст се базира на индивидуалните генетични различия в метаболизма на мазнини и въглехидрати, абсорбцията на мазнини, регулацията на инсулин и лептин и регулацията на апетита. Анализъг включва изследване на генетични вариации, публикувани като най-важни в генетичната карта на тази патология в детска възраст. 

Предлагаме и скрининг за мутации при синдромно и несиндромно затлъстяване в ранна детска възраст. Мутации в определени гени се свързват с това нарушение и предизвикват силен глад и повишен апетит (хиперфагия).

Диагностичен обхват: FTO, APOA2, FABP2, ADRB2, MC4R, SH2B1

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 300 лева/ 800 лева

Клинично приложение

Наднормено тегло в детска възраст; Хранителни разстройства; Метаболитни разстройства

Генетичен панел

Нарушение в храносмилане и абсорбция

Панелът Нарушение в храносмилане и абсорбция включва количествено определяне на наличието на храносмилателни остатъци, работата на панкреаса, секрецията на жлъчни киселини и други параметри, които могат да окажат въздействие на целостта и пропускливостта на лигавицата на червата.

Диагностичен обхват: Храносмилателни остатъци – мазнини, азот, захар, вода; Панкреатична еластаза; Жлъчни киселини; Калпротектин; Алфа1-антитрипсин; Секреторен имуноглобулин А.

Диагностичен метод : ELISA

Вид проба: Фецес

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 176 лева

Клинично приложение

 Метаболитни разстройства;Чревни възпаления (болест на Крон; Чреви тумори; Аутизъм; Алцхаймер; Артрит; Затлъстяване. 

Количествено определяне на нивата

Серотонин

Серотонинът е известен като инхибиторен невротрансмитер и като прекурсор на мелатонина. В централната нервна система има повдигащо настроението, релаксиращо и антидепресантно действие. Той подпомага обучението и паметта. Периферно, серотонинът играе роля в съсирването на кръвта (тромбоцитите) и заздравяването на рани, но също така е много важен за червата, тъй като засяга перисталтиката, резорбцията и имунната активност. 95% от серотонина се образува в червата. Контролът на апетита зависи от серотонина: високите нива на серотонин насърчават чувството за ситост, докато ниските се характеризират със засилен глад и могат да доведат до хранителни разстройства.

Диагностичен обхват: Количествено определяне на серотонин

Диагностичен метод : ELISA

Вид проба: 2 мл серум / фецес / урина

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 84 лева

Клинично приложение

  Аутизъм; Депресии; Хранителни разстройства; Нарушения на съня

Метаболизиране на хистамин

ДАО активност

Диаминооксидазата е важен ендогенен ензим, който е отговорен за метаболизирането на хистамин в организма. Диаминооксидазата се намира основно в тънките черва, черния дроб, бъбреците и кръвните гранулоцити. Активността на ДАО ензима регулира скоростта на метаболизиране на хистамин. Измерването му може да се асоциира с хистаминова непоносимост. В случай на дефицит на ДАО или респективно инхибиране на активността му, хистаминът не се метаболизира нормално. 

Диагностичен обхват: Количествено определяне на диаминооксидазна активност

Диагностичен метод : ELISA

Вид проба: 2 мл серум

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: CNV included; germline

Клинично приложение

 Гастро-интестинални разстройства; Хистаминова непоносимост; Алергии.

Количествено определяне на хистамин и зонулин

Пропускливост на червата

Панелът включва количествено определяне на хистамин и зонулин, които при високи стойности могат да са причина за пропускливост на червата. Това може да доведе до възпалителни чревни разтройства и автоимунни заболявания, хранителни непоносимости, инфекции, намалена колонизация и други хранителни разтройства.

Диагностичен обхват: Хистамин; Зонулин

Диагностичен метод : ELISA

Вид проба: Фецес

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 168 лева

Клинично приложение

Болест на Крон; Язвен колит; Алергии; Хранителни непоносимости; Диабет тип 1; Множествена склероза; Ревматоиден артрит; Психични разтройства; Целиакия.