Геника Генетични тестове за сърдечно-съдови заболявания
Кардиология

Генетични тестове за сърдечно-съдови заболявания

Навременното откриване и диагностика на сърдечно-съдовите заболявания може да помогне за предотвратяване на внезапна сърдечна смърт и да подобри прогнозата и лечението на засегнатите пациенти. Генетичните тестове предоставят важна диагностична и прогностична информация за инфаркт на миокарда, дълбоки венозни тромбози, аритмии, фамилна хиперхолестеролемия и други. Генетичното тестване може също така да идентифицира асимптоматични и рискови членове на семейството, като позволява  ранна превенция  или интервенция за предотвратяване на заболяване или внезапна смърт.

Нашата гама от генетични тестове за сърдечно-съдови заболявания е обширна и постоянно се актуализира. Ако не можете да намерите конкретен тест, моля, обадете ни се.

Идентифициране на 12 генетични варинта

Предразположения към сърдечно- съдови заболявания (CVD12)

Генетичният панел CVD12 идентифицира 12 генетични варианта, свързани с повишен риск от развитие на коронарна артериална болест, белодробна тромбоемболия, атеросклероза, хипертония и др. сърдечно- съдови заболявания. Рисковите фактори включват хиперкоагулация, увеличен хомоцистеин, дефицит на фолат (Витамин B9), увеличено образуване на фибрин, дефекти в регулирането и транспорта на холестерола, намалена протекция на кардиомиоцитите.

Диагностичен обхват: Изследват се генетични варианти в гените Фактор V Лайден (FV), Фактор V R2 (FVR2), Протромбин (FII), Фактор XIII (FXIII), β-Фибриноген (FGB), Инхибитор на плазминогенния активатор (PAI), Гликопротеин IIIa (GPIIIa), Метилтетрахидрофолат редуктаза (MTHFR 677C>T), Метилтетрахидрофолат редуктаза (MTHFR 1298A>C), Ангиотензин конвертиращ ензим (ACE), Аполипопротеин B (APOB), Аполипопротеин Е (APOE)

Диагностичен метод : PCR / Хибридизация

Вид проба: 6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 350 лева

Клинично приложение

Сърдечно-съдови заболявания

Нарушения в системата на коагулация

Вродени тромбофилии

Този тест изследва генетични фактори, имащи отношение към нарушения в системата на коагулация и риск за повишено кръвосъсирване, както и към риск от хипофибринолиза. 

Показанията за назначаване на теста са един или повече спонтани аборти в семейството, мъртво раждане, изоставане в растежа на плода, прееклампсия, подготовка за in vitro процедура, използване на хормонални контрацептиви, разширени вени, сърдечно-съдови заболявания в семейството.

Брой изследвани маркери:: 16

Включени полиморфизми:: Фактори на кръвосъсирването: FVL (R506Q), FII 20210G>A, FVII p.R353Q, FXIII p.V34L, FGB c.455G>A Фибринолиза: PAI 4G/5G, GPIIIa c.155T>C, TAFI c.505A>G Фолатен цикъл: MTHFR c.677C>T, c.1298A>C, MTRR c.66A>G Други фактори: ANXA5, VEGFA c.936C>T, c.-1154G>A, PP13, ACE (I/D)

Вид проба: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)

Срок за издаване на резултат: 5 дни

Цена: 40 лева - 940 лева - в зависимост от назначената комбинация от полиморфизми

Болести и състояния

Спонтани аборти в семейството; Мъртво раждане; Изоставане в растежа на плода; Прееклампсия; Подготовка за in vitro процедура; Използване на хормонални контрацептиви; Разширени вени; Сърдечно-съдови заболявания в семейството

Изтегли брошура

Кардиофармакогенетични тестове

Терапия с Clopidogrel (Plavix)

Още през 2010 г. FDA публикува информация, че част от пациентите, приемащи клопидогрел (от 2% до 14%), не метаболизират ефективно лекарството до активната му форма поради наличие на генетични вариации (бавни метаболизатори). Освен това голям брой проучвания доказаха, че до 40% от пациентите са бързи или ултрабързи метаболизатори на клопидогрел, което значително увеличава риска от кървене в сравнение с пациентите с нормален лекарствен метаболизъм.

Според FDA е необходимо пациентите и лекарите да бъдат уведомени за наличието на генетични тестове и възможностите за използване на алтернативни медикаменти или увеличено дозиране при пациентите с генетично доказан бавен метаболизъм на клопидогрел.

Диагностичен обхват: Терапия с клопидогрел

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 5-10 работни дни

Цена: 120 лева

Клинично приложение

 Дозиране на клопидогрел  

Кардиофармакогенетични тестове

Терапия с Warfarin (Синтром)

Около 50% от инцидентите на кървене при употреба на Sintrom се случват през първите 90 дни след започване на лечението. В клиничната практика постигането на стабилен INR в началото на лечението е свързано с емпирично дозиране и изисква чести кръвни проби, за да се избегнат потенциално ниски или високи нива на INR. При определени групи пациенти рискът от кървене е толкова висок, че те не получават Sintrom, въпреки потенциалните ползи за тях от това лечение.

Лекарствен метаболизъм: Цитохром Р450 CYP2C9

Sintrom е високоефективен медикамент, блокиращ витамин К зависимото кръвосъсирване. Първата фаза на метаболизма на Sintrom е зависима предимно от CYP2C9. Вариациите в гена, кодиращ този цитохром, повлияват предимно скоростта, с която Sintrom се деактивира в организма, респективно необходимата поддържащата доза. Различните варианти в този ген могат да доведат до следните проблеми:

- необходимо е повече време за постигане на стабилен INR

- пациентите са изложени на увеличен риск от кървене

- възможно е да са необходими по-ниски дози Sintrom за постигане на терапевтични нива на INR

Лекарствен отговор: Витамин К епоксид редуктазен комплекс (VKORC1)

VKORC1 е отговорен за преминаването на витамин К от окислено в редуцирано състояние, което пък е необходимо за началните стъпки в каскадите на кръвосъсирването. Липсата на редуциран витамин К потиска значително кръвосъсирването. Sintrom блокира този ензим, а различните вариации в гена VKORC1 обуславят индивидуалните различия в повлияването от различни дози Sintrom.

При пациенти с определени варианти на VKORC1 може да се наблюдава:

- увеличен риск от кървене

- необходимост от по-ниски дози Sintrom за постигане на терапевтичен INR

Смята се, че CYP2C9 и VKORC1 са отговорни за около 40% от индивидуалните различия при дозирането на Sintrom. Други важни фактори са възрастта, диетата, височината и теглото на пациентите и възможните лекарствени взаимодействия.

Чрез този генетичен тест се улеснява определянето на точната поддържаща доза.   

Диагностичен обхват: Терапия със синтром

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 5-10 работни дни

Цена: 120 лева

Клинично приложение

 Дозиране на синтром 

Терапия със статини: Simvastatin, Pravastatin, Rosuvastatin

Терапия със статини

Статините контролират нивото на циркулиращите в кръвта липиди – главен рисков фактор за атеросклерозата. Тарапия със статини се назначава при пациенти с висок сърдечно-съдов риск, коронарна болест на сърцето (КБС), сърдечна недостатъчност, периферна съдова болест, инсулт, диабет, хронична бъбречна болест и др. Изменения в различни гени имат отношение към метаболизма на статини, но определени генетични варианти се свързват с усвояването и детоксикацията им и могат да се асоциират с увеличен риск от мускулни (миопатии) и ставни проблеми, както и тежка токсичност. Генетичният тест би подпомогнал лекуващите лекари в дозирането на медикамента.

Диагностичен обхват: Терапия със статини: Simvastatin, Pravastatin, Rosuvastatin

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 5-10 работни дни

Цена: 100 лева

Клинично приложение

Определене на индивидуален отговор при терапия със статини; Дозиране на статини.