Генетични анализи при заразени с COVID-19 могат да определят възможния изход на заболяването, сочат най-новите проучвания. Те биха могли да покажат също как би протекла инфекцията и колко сериозно може да бъде засегнат потърпевшият. 

Клиничната картина варира при различните пациенти. При някой инфекцията протича безсимптомно, при други е придружена с тежки прояви, а при трети е с фатален край. Вече са идентифицирани няколко фактора, които оказват влияние, и те са по-напреднала възраст, пол и съпътстващи заболявания, като хипертония, диабет, заболявания на дихателната система и сърдечно-съдови заболявания. Регистрирани са смъртни случаи обаче и при млади, здрави преди заразяването с COVID-19, пациенти. Каква е причината за това и може ли да се предвиди изходът от заболяването? Отговор на тези въпроси може да даде генетично изследване на заразените.

ACE2 – Очевидният кандидат

ACE2 е функционалният човешки рецептор за SARS-CoV. Проникването на SARS-CoV-2 в човешката клетка зависи от ACE2 и TMPRSS2 (трансмембранен протеазен серин 2 - ензим, който при хората се кодира от гена TMPRSS2).

Рецептор-свързващият домейн на шиповия протеин на SARS-CoV-2 образува комплекс с ACE2. Афинитетът на свързване на SARS-CoV-2 с ACE2 изглежда по-силен от този на SARS-CoV и това може да обясни разликите в глобалния ефект на настоящата пандемия. Потенциалните терапевтични стратегии можеда включват предотвратяване на свързването на човешкия ACE2 и SARS-CoV-2  (блокиране на рецептор-свързващия домейн или използване на ACE2-производни и др.). 

TMPRSS2 е клетъчен фактор при гостоприемника, критичен за разпространението на няколко вируса, включително грипни вируси А и коронавируси. Инхибитор на TMPRSS2 (инхибитор на сериновата протеаза, камостат мезилат) е одобрен за (несвързана) клинична употреба. Той може да блокира навлизането на вируси и е вероятна възможност за лечение на пациенти със SARS-CoV-2.

Различните гении вариации по отношение на ACE2 и TMPRSS2 се оказват ключът към увреждането или предпазването на белите дробове по време на силния възпалителен процес. 


Геном на гостоприемника - наблюдения, предполагащи генетична чувствителност

Хората са с различната генетична чувствителност. Неотдавнашен доклад за фатален изход от инфекция със SARS-COV-2 при трима братя, на възраст межд 54 и 66 години, които са живели на различни места в Техеран и преди това са били здрави, без основни заболявания, сочи, че  и тримата се заразяват и умират в рамките на 15 дни. Те са били с еднакви клинични характеристики - температура, суха кашлица и диспнея, последвани от дихателна недостатъчност. Близки роднини на пациентите не са засегнати и са с отрицателни тестове за SARS-CoV-2.

Друг доклад пък, свързан с внезапна смърт при заразани с COVID-19 хоспитализирани пациенти от афроамерикански произход, които са били лекувани с хлорохин / хидроксихлорохин и азитромицин, отчита, че нивото на QT интервала при тях е било над нормалните стойности. 

Тези случаи показват, че хората са с различна генетична чувствителност и евентуални генетични изследвания биха дали отговор на въпроса при кой пациент какви са възможностите за протичане на заболяването.


СТАТИСТИКА

Сравнителен анализ на заразените със SARS-COV и SARS-COV-2 на базата на резултати от 2002 и 2019 г. показва колко по-тежко е положението при вторите и като брой на инфектираните, и като протичане и изход на заболяването.

През зимата на 2002 е епидемията със SARS-COV, причиняваща  болестта SARS. Тогава са регистрирани 8 096 случая в света, като смъртните случай са 774. Засегнати са 26 държави.

При избухналата през зимата на 2019 г. SARS-COV-2 пандепидемия, която води до болеста COVID-19, досега са инфектирани близо 9 милиона души, смъртните случаи са почти половин милон. Афектирани са 188 страни.