Геника Генетика на хормонални заболявания
Ендокринология

Генетика на хормонални заболявания

Навременното откриване и диагностика на хормонални заболявания може значително да подобри прогнозата и хода на заболяването. Геномната революция, характеризираща се с нарастване на броя на наличните генетични тестове и известни генетични асоциации, доведе до подобряване на медицинската грамотност сред клиницистите.  

В ендокринологията се прилагат принципите на генетичното тестване, тъй като хормоналните разстройства се дължат на дефекти в основни клетъчни функции. Генетичните тестове в съвременната ендокринна практика дават възможност за превенция и диагностика на ендокринни генетични нарушения или мултисистемни генетични нарушения с ендокринни прояви. 

Генетично изследване за вродени ензимни дефекти в биосинтезата на стероидни хормони

Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) е резултат от дефицит на един или друг от ензимите на биосинтеза на кортизол. В около 95% от случаите на вродена надбъбречна хиперплазия нарушението е в областта на fasciculata на надбъбречната кора, така че 17-хидроксипрогестерон (17-OHP) да не се превръща в 11-дезоксикортизол. Поради дефектния синтез на кортизол, нивата на АСНТ се повишават, което води до свръхпроизводство и натрупване на предшественици на кортизол, по-специално 17-ОНР. В резулт се получава прекомерно производство на андрогени, което води до вирилизация.

Диагностичен обхват: Изследват се генетични варианти в гените : CYP21A2

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger / MLPA

Вид проба: 6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: Sanger - 1200 лева / MLPA - 800 лева

Клинично приложение

 Адреногенитален синдром 

Генетично изследване за предразположение към диабет

Диабет тип 2

Напредъкът на генетиката в последните години откри полиморфизми в генома, които в комбинация от различни генотипове биха могли да дадат информация за предразположение към развитие на диабет тип 2.

Диагностичен обхват: Изследват се генетични варианти в гените : TCF7L2, FTO

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: 6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 5 работни дни

Цена: 200 лева

Клинично приложение

Диабет тип 2

Ензимно изследване

ИДО активност

Индоламин-2,3-Диоксигеназа е ензим, метаболизиращ аминокиселината триптофан (TRP) и кинуренин. Среща се в в редица тъкани и клетки, като тънките черва, белите дробове, женския генитален тракт или плацентата. 

ИДО е важна част от имунната система и играе роля в естествената защита срещу различни патогени. Той се произвежда от клетките в отговор на възпаление и има имуносупресивна функция поради способността му да ограничава функцията на Т-клетките и да включва механизми на имунна толерантност. ИДО активността е ниска при нормални физиологични условия, но драстично се увеличава от наличието на провъзпалителни цитокини като интерферон-γ. Това краткосрочно активиране на ИДО се случва като част от вродения имунен отговор и спомага за инхибиране на растежа на патогени и паразити.  

Диагностичен обхват: Количествено определяне на Индоламин-2,3-Диоксигензна активност; Триптофан; Кинуренин

Диагностичен метод : ELISA

Вид проба: 2 мл серум

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 168 лева

Клинично приложение

Артрит; Алцхаймер; Артерослклероза; Остеопороза; Захарен диабет; Болест на Крон; Язвен колит.

Генетичен панел

Преждевременна овариална недостатъчност

Преждевременна яйчникова недостатъчност (Premature ovarian failure - POF) или първична яйчникова недостатъчност (Primary ovarian insufficiency - POI) представлява нарушение на нормалната функция на яйчниците преди навършване на 40 годишна възраст. POF е една от основните причини за безплодие при жените. При 1-2% от тях се наблюдава POF преди 40-годишна възраст и около 0.1% преди 30-годишна възраст. 

POF може да бъде представена много рано като дефект в пубертета. В зависимост от възрастта, в която се появат, нарушенията могат да се проявяват като първична аменорея (PA), без първи цикъл (menarche) или вторична аменорея след пубертетa. Етиологията на POF е силно хетерогенна като 12% от случаите представляват хромозомни аномалии. Много често се наблюдава фамилна история. 

Диагностичен обхват: NR5A1, BMP15, FMR1, FSHR, GNRHR, NOBOX и FIGLA

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 5 работни дни

Цена: Между 100 лева и 220 лева – експанзия в FMR1; Между 250 лева и 650 лева - варианти в гена FSHR; 300 лева - варианти в гена BMP15

Клинично приложение

 Преждевременна яйчникова недостатъчност; Генетично предразположение; Репродуктивни несполуки 

Нарушено усвояване на B6

Витамин B6

Витамин В6 е важен фактор при формирането на червените кръвни клетки, изграждането на нервната тъкан, процесите на детоксикация, синтеза на ДНК, енергийния баланс на клетката и имунната защита. Той е ключов и за процесите на метилиране, чрез които се регулира „отключването“ или „заключването“ на нашите гени. Нарушение в метилирането може да доведе до покачване на нивата на хомоцистеин, което се свързва с голям брой болестни състояния.

Генетичен панел Витамин B6 включва анализ на генетични варианти, свързани с по-бързото разграждане на витамин B6 и системно ниска бионаличност на активната му форма, наречена Пиридоксал-5- фосфат. 

Резултатите съдържат интерпретация, клинично значение на доказаните варианти и препоръки, които подпомагат специалистите при взимане на терапевтични решения.

Диагностичен обхват: Генетични варианти, свързанис дефицит и по-бързо разграждане на Витамин В6

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 150 лева

Клинично приложение

Метаболитни разстройства; Хранителни разстройства

Предразположение към липса на витамин B12

Витамин B12

 Витамин B12 се доставя само от храната. Той е ключов за функционирането на жизнено важни процеси в тялото, включително формиране на червените кръвни клетки, синтез на ДНК, нормална функция на нервната система, храносмилане. Ако дефицитът на Витамин В12 не се овладее навреме, това може да доведе до анемия, редица гастроинтестинални, неврологични, онкологични, и др. заболявания.

Генетичен панел Витамин B12 включва анализ на генетични варианти, свързани с нарушения в усвояването на витамина в тънките черва,  намален транспорт към черния дроб и по-бързо изчерпване на активната му форма. 

Резултатите съдържат интерпретация, клинично значение на доказаните варианти и препоръки, които подпомагат специалистите при взимане на терапевтични решения.

Диагностичен обхват: Усвояване, пренос и използване на витамин B12 в тялото.

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 280 лева

Клинично приложение

Неврология; Хематология; Ендокринология; Гастроентерология; Психиатрия; Анемия