Геника Точното лекарство за теб
Фармакогенетика

Точното лекарство за теб

Фармакогенетиката има за цел да определи най-правилното медикаментозно лечение за всеки човек. Тя изследва как вашата ДНК влияе върху начина, по който реагирате на лекарства. 

Фармакогенетичните тестове търсят генетични варианти, които са свързани с променлив отговор към специфични лекарства. Тези варианти се срещат в гени, които кодират ензими, метаболизиращи лекарството, лекарствени мишени или протеини, участващи в имунния отговор.

Тежките лекарствени реакции причиняват повече от 120 000 хоспитализации всяка година. Фармакогенетиката може да предотврати това чрез идентифициране на пациенти в риск и подаване на информация относно правилната лекарствена доза. 

Загуба на хетерозиготност в 1p/19q регионите + мутации в IDH1/2

Онкофармакология основен панел

Фармакогенетиката на рака позволява идентифициране на пациенти с риск от тежка токсичност или такива, които вероятно ще се възползват от определено лечение. По този начин тя помага за изготвяне на индивидуализираната терапия на рака. Съществуват значителни разлики между фармакогеномиката на рака и други заболявания.

Диагностичен обхват: 1p/19q/IDH1/2

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 500 лева

Клинично приложение

Индивидуална терапия

Персонализирана медикаментозна терапия

Определяне на доза при терапия със Сипонимод (Siponimod)

Тестът за определяне на доза при терапия със Сипонимод помага за определяне на правилната доза спрямо индивидуалния генотип на пациента.

Диагностичен обхват: Назначена терапия със Сипонимод (Siponimod)

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 100

Клинично приложение

Определяне на доза при терапия със Сипонимод (Siponimod)

Персонализирана медикаментозна терапия

Стабилизатори на настроението

Фармакогенетичният тест Психично здраве е съвременен диагностичен инструмент в помощ при определяне на медикаментозна терапия. С него се изследва индивидуалното взаимодействие между генома на пациента и дадено лекарство. По този начин може да се оптимизира дозата или да се избере алтернативен медикамент, за да се избегнат странични ефекти и да се оптимизира ефикасноста на назначената терапия. Фармакогенетичният тест Психично здраве е допълнително средство към стандартния подход за назначаване на терапия, който би могъл да елиминира дългия път на метода „проба-грешка“ и неочакваните странични ефекти при избор на лекарства и тяхното дозиране.  Пациенти с една и съща диагноза, третирани по един и същи начин, може да постигнат различен резултат. Заради уникалния геном на всеки човек и комбинацията от ензими, които той произвежда, едно и също лекарство може да бъде много ефективно или изобщо да не дава резултат, възможно е да няма никакви странични ефекти или пък да се появят много.

Диагностичен обхват: Антиксиолитици; Стабилизатори на настроението

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 850 лева

Клинично приложение

Определяне на подходяща доза при предстояща терапия

Персонализирана медикаментозна терапия

Антипсихотични

 Фармакогенетичният тест Психично здраве е съвременен диагностичен инструмент в помощ при определяне на медикаментозна терапия. С него се изследва индивидуалното взаимодействие между генома на пациента и дадено лекарство. По този начин може да се оптимизира дозата или да се избере алтернативен медикамент, за да се избегнат странични ефекти и да се оптимизира ефикасноста на назначената терапия. Фармакогенетичният тест Психично здраве е допълнително средство към стандартния подход за назначаване на терапия, който би могъл да елиминира дългия път на метода „проба-грешка“ и неочакваните странични ефекти при избор на лекарства и тяхното дозиране. 

Пациенти с една и съща диагноза, третирани по един и същи начин, може да постигнат различен резултат. Заради уникалния геном на всеки човек и комбинацията от ензими, които той произвежда, едно и също лекарство може да бъде много ефективно или изобщо да не дава резултат, възможно е да няма никакви странични ефекти или пък да се появят много.

Диагностичен обхват: Типични и атипични антипсихотични

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 1030 лева

Клинично приложение

Определяне на подходяща доза при предстояща терапия

Персонализирана медикаментозна терапия

Антидепресанти

Фармакогенетичният тест Психично здраве е съвременен диагностичен инструмент в помощ при определяне на медикаментозна терапия. С него се изследва индивидуалното взаимодействие между генома на пациента и дадено лекарство. По този начин може да се оптимизира дозата или да се избере алтернативен медикамент, за да се избегнат странични ефекти и да се оптимизира ефикасноста на назначената терапия. Фармакогенетичният тест Психично здраве е допълнително средство към стандартния подход за назначаване на терапия, който би могъл да елиминира дългия път на метода „проба-грешка“ и неочакваните странични ефекти при избор на лекарства и тяхното дозиране. 

Пациенти с една и съща диагноза, третирани по един и същи начин, може да постигнат различен резултат. Заради уникалния геном на всеки човек и комбинацията от ензими, които той произвежда, едно и също лекарство може да бъде много ефективно или изобщо да не дава резултат, възможно е да няма никакви странични ефекти или пък да се появят много.

Диагностичен обхват: Антидепресанти – SSRI, SNRI, трициклични, тетрациклични и други

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Биологичен материал: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 790 лева

Клинично приложение

Определяне на подходяща доза при предстояща терапия

Метаболизъм на невротрансмитери

Метаболизъм на допамин, серотонин и фолат

Метаболизъм на допамин, серотонин и фолат - ключови невротрансмитери.


Диагностичен обхват: Мозъчна невромедиация – метаболизъм на допамин, серотонин и фолат

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Биологичен материал: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 410 лева

Клинично приложение

Определяне на подходяща доза при предстояща терапия

Фармакогенетичен панел антидепресанти, антипсихотични и стабилизатори на настроението

Психично здраве (основен панел)

Фармакогенетичният тест Психично здраве е съвременен диагностичен инструмент в помощ при определяне на медикаментозна терапия. С него се изследва индивидуалното взаимодействие между генома на пациента и дадено лекарство. По този начин може да се оптимизира дозата или да се избере алтернативен медикамент, за да се избегнат странични ефекти и да се оптимизира ефикасноста на назначената терапия. Фармакогенетичният тест Психично здраве е допълнително средство към стандартния подход за назначаване на терапия, който би могъл да елиминира дългия път на метода „проба-грешка“ и неочакваните странични ефекти при избор на лекарства и тяхното дозиране. 

Пациенти с една и съща диагноза, третирани по един и същи начин, може да постигнат различен резултат. Заради уникалния геном на всеки човек и комбинацията от ензими, които той произвежда, едно и също лекарство може да бъде много ефективно или изобщо да не дава резултат, възможно е да няма никакви странични ефекти или пък да се появят много.

Диагностичен обхват: Антидепресанти – SSRI, SNRI, трициклични, тетрациклични и други; Антиксиолитици; Типични и атипични антипсихотични; Стабилизатори на настроението

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Биологичен материал: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 1170 лева

Клинично приложение

Определяне на подходяща доза при предстояща терапия

Персонализирана медикаментозна терапия

Антиепилептични медикаменти

 Фармакогенетичният тест Психично здраве е съвременен диагностичен инструмент в помощ при определяне на медикаментозна терапия. С него се изследва индивидуалното взаимодействие между генома на пациента и дадено лекарство. По този начин може да се оптимизира дозата или да се избере алтернативен медикамент, за да се избегнат странични ефекти и да се оптимизира ефикасноста на назначената терапия. Панелът за антиепилептични лекарства включва следните лекарства:
 

Carbamazepine 

Lamotrigine 

Oxcarbazepine 

Topiramate 

Valproic acid 

Phenytoin

Clobazam 

Диагностичен обхват: Антиепилептични медикаменти

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 850 лева

Клинично приложение

 Определяне на подходяща доза при предстояща терапия 

Мутации в гените IDH1/IDH2

Онкомутации

Фармакогенетиката на рака позволява идентифициране на пациенти с риск от тежка токсичност или такива, които вероятно ще се възползват от определено лечение. По този начин тя помага за изготвяне на индивидуализираната терапия на рака. 

Съществуват значителни разлики между фармакогеномиката на рака и други заболявания.

Диагностичен обхват: IDH1/IDH2

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Биологичен материал: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 150 лева

Клинично приложение

Персонализирана терапия

Хиперметилиране на MGMT промоторен регион

MGMT хиперметилиране

Фармакогенетиката на рака позволява идентифициране на пациенти с риск от тежка токсичност или такива, които вероятно ще се възползват от определено лечение. По този начин тя помага за изготвяне на индивидуализираната терапия на рака. Съществуват значителни разлики между фармакогеномиката на рака и други заболявания.

Диагностичен обхват: Хиперметилиране на MGMT промоторен регион

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 270 лева

Клинично приложение

Персонализирана терапия

TPMT

Терапия с тиопурини

Тиопурин метилтрансферазата (TPMT) участва в метаболизма на лекарствени препарати от групата на тиопурините като Azathioprine, Mercaptopurine и Thioguanine. Те се използват като имуносупресанти за лечение на болест на Крон, улцерозен колит, ревматоиден артрит, остра лимфобластна левкемия, след трансплантация и др. При намалена TPMT-активност се увеличава концентрацията на цитотоксичните 6-тиогуанинови нуклеотиди (TGNs).

Генетичният тест, който предлагаме, позволява индивидуално определяне на подходящи начални дози тиопуринови медикаменти на базата на TPMT-статуса и намаляване на риска от развитие на миелосупресия. TPMT-генотипиране преди започване на тиопуринова терапия е препоръчително според U.S. Food and Drug Administration и според насоките на Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (Relling et al., 2011).

Диагностичен обхват: TPMT

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 210 лева

Клинично приложение

Дозиране на тиопурини 

Кардиофармакогенетични тестове

Терапия с Clopidogrel (Plavix)

Още през 2010 г. FDA публикува информация, че част от пациентите, приемащи клопидогрел (от 2% до 14%), не метаболизират ефективно лекарството до активната му форма поради наличие на генетични вариации (бавни метаболизатори). Освен това голям брой проучвания доказаха, че до 40% от пациентите са бързи или ултрабързи метаболизатори на клопидогрел, което значително увеличава риска от кървене в сравнение с пациентите с нормален лекарствен метаболизъм.

Според FDA е необходимо пациентите и лекарите да бъдат уведомени за наличието на генетични тестове и възможностите за използване на алтернативни медикаменти или увеличено дозиране при пациентите с генетично доказан бавен метаболизъм на клопидогрел.

Диагностичен обхват: Терапия с клопидогрел

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 5-10 работни дни

Цена: 120 лева

Клинично приложение

 Дозиране на клопидогрел  

Кардиофармакогенетични тестове

Терапия с Warfarin (Синтром)

Около 50% от инцидентите на кървене при употреба на Sintrom се случват през първите 90 дни след започване на лечението. В клиничната практика постигането на стабилен INR в началото на лечението е свързано с емпирично дозиране и изисква чести кръвни проби, за да се избегнат потенциално ниски или високи нива на INR. При определени групи пациенти рискът от кървене е толкова висок, че те не получават Sintrom, въпреки потенциалните ползи за тях от това лечение.

Лекарствен метаболизъм: Цитохром Р450 CYP2C9

Sintrom е високоефективен медикамент, блокиращ витамин К зависимото кръвосъсирване. Първата фаза на метаболизма на Sintrom е зависима предимно от CYP2C9. Вариациите в гена, кодиращ този цитохром, повлияват предимно скоростта, с която Sintrom се деактивира в организма, респективно необходимата поддържащата доза. Различните варианти в този ген могат да доведат до следните проблеми:

- необходимо е повече време за постигане на стабилен INR

- пациентите са изложени на увеличен риск от кървене

- възможно е да са необходими по-ниски дози Sintrom за постигане на терапевтични нива на INR

Лекарствен отговор: Витамин К епоксид редуктазен комплекс (VKORC1)

VKORC1 е отговорен за преминаването на витамин К от окислено в редуцирано състояние, което пък е необходимо за началните стъпки в каскадите на кръвосъсирването. Липсата на редуциран витамин К потиска значително кръвосъсирването. Sintrom блокира този ензим, а различните вариации в гена VKORC1 обуславят индивидуалните различия в повлияването от различни дози Sintrom.

При пациенти с определени варианти на VKORC1 може да се наблюдава:

- увеличен риск от кървене

- необходимост от по-ниски дози Sintrom за постигане на терапевтичен INR

Смята се, че CYP2C9 и VKORC1 са отговорни за около 40% от индивидуалните различия при дозирането на Sintrom. Други важни фактори са възрастта, диетата, височината и теглото на пациентите и възможните лекарствени взаимодействия.

Чрез този генетичен тест се улеснява определянето на точната поддържаща доза.   

Диагностичен обхват: Терапия със синтром

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 5-10 работни дни

Цена: 120 лева

Клинично приложение

 Дозиране на синтром 

Терапия със статини: Simvastatin, Pravastatin, Rosuvastatin

Терапия със статини

Статините контролират нивото на циркулиращите в кръвта липиди – главен рисков фактор за атеросклерозата. Тарапия със статини се назначава при пациенти с висок сърдечно-съдов риск, коронарна болест на сърцето (КБС), сърдечна недостатъчност, периферна съдова болест, инсулт, диабет, хронична бъбречна болест и др. Изменения в различни гени имат отношение към метаболизма на статини, но определени генетични варианти се свързват с усвояването и детоксикацията им и могат да се асоциират с увеличен риск от мускулни (миопатии) и ставни проблеми, както и тежка токсичност. Генетичният тест би подпомогнал лекуващите лекари в дозирането на медикамента.

Диагностичен обхват: Терапия със статини: Simvastatin, Pravastatin, Rosuvastatin

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 5-10 работни дни

Цена: 100 лева

Клинично приложение

Определене на индивидуален отговор при терапия със статини; Дозиране на статини.

UGT1A1

Фармакогенетика на Иринотекан (IRINOTECAN)

UGT1A1 е отговорен за освобождаването на голям брой лекарствени средства (към които спада Иринотекан), както и крайни компоненти на обмяната на веществата като билирубин. Най-важният и токсичен метаболит на Иринотекан е SN-38. Той се инактивира и изхвърля чрез жлъчните пътища посредством UGT1A1. Мутации в UGT1A1 гена водят до акумулиране на SN-38, което може да доведе до тежка неутропения, диария и летален изход.

Диагностичен обхват : UGT1A1

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 5-10 работни дни

Цена: 110 лева

Клинично приложение

 Определене на индивидуален отговор при терапия с иринотекан.

Генетично изследване на CYP2D6 гена

Терапия с Tamoxifen

Хормоналната терапия с Tamoxifen се прилага при лечение на жени с хормон-рецепторен позитивен рак на гърдата (адювантна хормонална терапия). 

Генетичното изследване на CYP2D6 гена може да подпомогне специалистите при избора на подходяща терапия, тъй като за доказани бавни метаболизатори на CYP2D6, терапията с ароматазни инхибитори е по-подходяща, защото не зависи от CYP2D6 метаболитния път.

Диагностичен обхват : CYP2D6

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 5-10 работни дни

Цена: 180 лева

Клинично приложение

 Определене на индивидуален отговор при терапия с Tamoxifen 

Цитохром P450 ензими

Детоксикация – Фаза 1

В процеса на детоксикация веществата се преработват от ензими в черния дроб в две сложни стъпки, наречени Фаза 1 и Фаза 2 на детоксикация. Известни са генетични варианти, които водят до промяна в скоростта и качеството на извършваните химични процеси от Фаза I на детоксикацията и могат да доведат до увеличаване на риска от развитие на голям брой заболявания, както и неблагоприятен отговор при администриране на медикаменти. 

Фаза I на системата за детоксикация използва набор от ензими, основно от групата на цитохром Р-450. Тези ензими осъществяват първичната защита на тялото срещу чужди компоненти чрез различни химични реакции (като окисление, редуциране и хидролизиране). По време на този процес се произвеждат свободни радикали, които могат да бъдат дори по-токсични от изходните молекули.

Изследваните генетични варианти имат значение за определяне на активността на ключови ензими от Фаза 1 на детоксикацията. Освен определяне нуждата от допълнителна детоксикация на организма, изследваните гени имат ключова роля за определяне на ефекта и токсичността на много лекарствени препарати.

Диагностичен обхват : Цитохром P450 ензими

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 650 лева

Клинично приложение

 Нарушена детоксикация, фармакология. 

CBS, GPX1, NOS3, SOD2, GSTP1, NAT, NQO1, GSTT1/GSTM1

Детоксикация – Фаза 2

В процеса на детоксикация веществата се преработват от ензими в черния дроб в две сложни стъпки, наречени Фаза 1 и Фаза 2 на детоксикация. Известни са генетични варианти, които водят до промяна в скоростта и качеството на извършваните химични процеси от Фаза II на детоксикацията и могат да доведат до увеличаване на риска от развитие на голям брой заболявания. 

При нарушен капацитет на Фаза 2 на детоксикацията количеството натрупани токсини навлизат в кръвния поток, вместо да се екскретират извън тялото. Изследваните в този панел генетични варианти се асоциират с промяна на активността на някои ключови ензими от Фаза 2 и биха дали допълнителна информация относно необходимостта от детокс програма. 

Диагностичен обхват : CBS, GPX1, NOS3, SOD2, GSTP1, NAT, NQO1, GSTT1/GSTM1

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 430 лева

Клинично приложение

Метаболитни разстройства, разстройства на развитието, нарушена детоксикация