Геника Генетични тестове за гастроинтестинални заболявания
Гастроентерология

Генетични тестове за гастроинтестинални заболявания

Бързият напредък в генетиката доведе до по-добро разбиране на генетичните детерминанти на човешките заболявания, включително много стомашно-чревни нарушения. 

Редица наследствени синдроми засягат стомашно-чревния тракт, включително синдром на Lynch и други наследствени колоректални ракови заболявания, наследствена полипоза, наследствен рак на стомаха, наследствен рак на панкреаса и наследствен панкреатит. Разпознаването и диагностиката на тези синдроми са от първостепенно значение, тъй като на лица и членове на семейството може да се предложат животоспасяващ скрининг, операции за намаляване на риска и други терапии. Генетичното консултиране и тестване са критични компоненти за оценка на риска и диагностика на наследствени синдроми. 

Тест за определяне на всички бактериални видове в чревния тракт. Той покрива 250 периметъра, с помощта на които се се определя биоразнообразие, състояние и пропускливост на чревната лигавица, образуване на функционални групи, наличие на паразити.

Микробиом МИНИ

Микробиом МИНИ включва молекулярно-генетично диагностициране за определяне на всички бактериални видове, населяващи чревния тракт. То покрива над 250 параметъра, с помощта на които се определя биоразнообразие, състояние и пропускливост на чревната лигавица, образуване на функционални групи (екуол, бутират, хистамин, сероводород), наличие на паразити. В зависимост от състоянието на микробиома могат да се направят заключения за здравословното състояние на човека и начина му на живот.

Диагностичен обхват: Състояние на фецеса; Биоразнообразие; Разпределение на бактериалните родове; Ентеротип; Индекс на дисбиоза; Най-важни бактериални родове и видове: Bacteriodetes, Firmicutes, Actinobacteria, Proteobacteria (pathogenic or potentially pathogenic), Verrucomicrobia, Clostridia, Имунологично ефектишни видове, Дрожди/Гъбички и други образуващи функционални групи ( екуол, бутират, хистамин, сероводород).

Диагностичен метод : Секвениране от ново поколение и ДНК количествено определяне

Вид проба: Фецес

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 378 лева

Клинично приложение

 Метаболитни разстройства; Чревни възпаления (болест на Крон); Чревни тумори; Аутизъм; Алцхаймер; Артрит; Затлъстяване 


Определяне на бактериални видове и паразити в чревния тракт

Микробиом МИДИ

Генетичният панел Микробиом МИДИ е разширен панел на Микробиом МИНИ, като в него са включени допълнителни видове паразити (Giardia lamblia, Entamoeba histolytica и др.).

Диагностичен обхват: Състояние на фецеса; Биоразнообразие; Разпределение на бактериалните родове; Ентеротип; Индекс на дисбиоза; Най-важни бактериални родове и видове: Bacteriodetes, Firmicutes, Actinobacteria, Proteobacteria (pathogenic or potentially pathogenic), Verrucomicrobia, Clostridia, Имунологично ефективни видове, Дрожди/Гъбички и други образуващи функционални групи ( екуол, бутират, хистамин, сероводород); Допълнителни видове паразити

Диагностичен метод : Секвениране от ново поколение и ДНК количествено определяне

Вид проба: Фецес

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 459 лева

Клинично приложение

 Метаболитни разстройства; Чревни възпаления (болест на Крон); Чревни тумори; Аутизъм; Алцхаймер; Артрит; Затлъстяване

Определяне на бактериални видове и паразити в чревния тракт

Микробиом МАКСИ

Генетичният панел Микробиом МАКСИ е разширен панел на Микробиом МИДИ, като в него са включени допълнителни видове от родовете Actinobacteria и Clostridia; Сероводород продуциращи бактерии и Оксалат - разграждащи бактерии.

Диагностичен обхват: Състояние на фецеса; Биоразнообразие; Разпределение на бактериалните родове; Ентеротип; Индекс на дисбиоза; Най-важни бактериални родове и видове: Bacteriodetes, Firmicutes, Actinobacteria, Proteobacteria (pathogenic or potentially pathogenic), Verrucomicrobia, Clostridia, Имунологично ефективни видове, Дрожди/Гъбички и други образуващи функционални групи ( екуол, бутират, хистамин, сероводород); Допълнителни видове паразити; Допълнителни видове от Actinobacteria, Clostridia; Допълнителни видове от сероводород-продуциращи бактерии; Оксалат - разграждащи бактерии

Диагностичен метод : Секвениране от ново поколение и ДНК количествено определяне

Вид проба: Фецес

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 507 лева

Клинично приложение

Метаболитни разстройства;Чревни възпаления  болест на Крон); Чревни тумори; Аутизъм; Алцхаймер; Артрит; Затлъстяване 


Генетичен тест за наследствена хипербилирубинемия

Синдром на Жилбер

Синдромът на Жилбер (ЖС) представлява най-често срещаната наследствена хипербилирубинемия. Изследва се генетичен дефект, който води до понижена функциналност на ензима в черния дроб. Хомозиготни носители на генния дефект показват повишени нива на общия и неконюгиран (индиректен) билирубин. Това не винаги е свързано с наличие на симптоматика, но най-често се изразява в умерена жълтеница, хронична умора, главоболие, непоносимост към мазни храни, епигастрални болки. Някои пациенти показват хронична или периодична симптоматика, а други разбират за ЖС случайно при провеждане на рутинни кръвни изследвания. Счита се, че наличието на оплаквания е свързано с други ендогенни или екзогенни фактори, например инфекциозно заболяване, стрес и т.н.

Диагностичен обхват: UGT1A1

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger / PCR

Вид проба: 6 ml венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 5-10 работни дни

Цена: 110 лева

Клинично приложение

 Синдром на Жилбер; Повишен билирубин 

Определяне на генетичен риск за развитие на мастен черен дроб

Чернодробна стеатоза

Изследването на полиморфизми в гени, участващи в липидния метаболизъм (напр. PNPLA3, GCKR, TM6SF2), е подходящо за оценка на генетичния риск за развитие на мастен черен дроб и прогресия на състоянието при деца и възрастни с чернодробни заболявания, вариращи от неалкохолна чернодробна стеатоза до стеатозен хепатит. Би могло да се използва и като прогностичен маркер при пациенти с други чернодробни заболявания, както и при хора с фамилна обремененост, но все още без симптоми. 

Диагностичен обхват: Генетични варианти в PNPLA3, GCKR, TM6SF2

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger / PCR

Вид проба: 6 ml венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 5-10 работни дни

Цена: 150 лева

Клинично приложение

 Чернодробна стеатоза; Мастен черен дроб 

Ензимно изследване

ИДО активност

Индоламин-2,3-Диоксигеназа е ензим, метаболизиращ аминокиселината триптофан (TRP) и кинуренин. Среща се в в редица тъкани и клетки, като тънките черва, белите дробове, женския генитален тракт или плацентата. 

ИДО е важна част от имунната система и играе роля в естествената защита срещу различни патогени. Той се произвежда от клетките в отговор на възпаление и има имуносупресивна функция поради способността му да ограничава функцията на Т-клетките и да включва механизми на имунна толерантност. ИДО активността е ниска при нормални физиологични условия, но драстично се увеличава от наличието на провъзпалителни цитокини като интерферон-γ. Това краткосрочно активиране на ИДО се случва като част от вродения имунен отговор и спомага за инхибиране на растежа на патогени и паразити.  

Диагностичен обхват: Количествено определяне на Индоламин-2,3-Диоксигензна активност; Триптофан; Кинуренин

Диагностичен метод : ELISA

Вид проба: 2 мл серум

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 168 лева

Клинично приложение

Артрит; Алцхаймер; Артерослклероза; Остеопороза; Захарен диабет; Болест на Крон; Язвен колит.

Генетичен панел

Нарушение в храносмилане и абсорбция

Панелът Нарушение в храносмилане и абсорбция включва количествено определяне на наличието на храносмилателни остатъци, работата на панкреаса, секрецията на жлъчни киселини и други параметри, които могат да окажат въздействие на целостта и пропускливостта на лигавицата на червата.

Диагностичен обхват: Храносмилателни остатъци – мазнини, азот, захар, вода; Панкреатична еластаза; Жлъчни киселини; Калпротектин; Алфа1-антитрипсин; Секреторен имуноглобулин А.

Диагностичен метод : ELISA

Вид проба: Фецес

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 176 лева

Клинично приложение

 Метаболитни разстройства;Чревни възпаления (болест на Крон; Чревни тумори; Аутизъм; Алцхаймер; Артрит; Затлъстяване. 

Изследване за мутации в CFTR гена

Муковисцидоза / Кистозна фиброза

Муковисцидозата е наследствено, нелечимо заболяване с висока честота сред представителите на бялата раса. Дължи се на мутации в CFTR гена, които водят до засягане функцията на натриевите канали при жлезите с външна секреция. В резултат се задържа и натрупва гъст жилав секрет, който е добра среда за развитие на патогенни микроорганизми и за чести инфекции. Засягат се много системи и органи - най-често белите дробове и храносмилателната система.

Симптомите могат да се проявят преди раждането (с УЗ данни за хиперехогенни чревни бримки при плода), след раждането (най-честата индикация е мекониум илеус), или в ранното детство (с чести тежки белодробни инфекции и бавно наддаване на тегло). Лечението е поддържащо, а надеждата в някои случаи е в трансплантацията на бял дроб. Средната продължителност на живота при засегнатите пациенти е между 12 и 30 години.

Честотата на носителство на мутации в CFTR гена сред българската популация се изчислява на 1/30 (или около 200 000 човека в страната), като всяка година у нас се раждат средно по 20 деца, засегнати от това нелечимо заболяване.

Рискът за раждане на дете, засегнато от муковисцидоза в семейство, в което и двамата партньори са носители, е 25%. Единствената превенция е търсенето на носители и извършването на пренатална диагностика. 

Диагностичен обхват: CFTR

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger за търсене на точкови мутации и малки делеции в CFTR гена; MLPA за търсене на делеции на екзони на CFTR гена

Вид проба: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 420 лева - Секвениране по Sanger за търсене на най-честите CFTR мутации в България; 2600 лева - Секвениране по Sanger на целия CFTR ген; 800 лева -MLPA

Клинично приложение

Потвърждение на клиничната диагноза; Tестване за носителство в незасегнати членове на семейството 

Нарушено разграждане на хистамин

Хистаминова непоносимост

Голяма гама храни са естествено богати на хистамин или освобождават високи нива на хистамин по време на съхранението им. Диаминооксидаза (DAO) е чревен ензим, който при нормални условия унищожава хистамина, съдържащ се в храната. Следователно, дори и след консумация на храни, богати на хистамин, не се наблюдават никакви симптоми. При носителите на генетични изменения се наблюдава дефицит на ДАО и неразграденият хистамин ненужно се усвоява, причинявайки различни симптоми. 

Симптоми от гастроинтестиналния тракт: диария, синдром на раздразнените черва (IBS), хроничен запек, газове, стомашни болки, повръщане.

Симптоми, които засягат главата и лицето: зачервяване на лицето и/или гърдите (много често срещан симптом), главоболие, подобно на мигрена, оток на Квинке (оток, който се появява предимно около очите и устните, понякога в областта на гърлото). 

Дихателни проблеми: астма, запушен нос и сълзене от очите.

Кожни оплаквания: обриви, екземи, уртикария, акне.

При жени: дисменорея. Симптомите на HIT изчезват по време на бременност и се завръщат след раждането.

Други симптоми: хрипове, разстройства на съня, аритмия, промени в настроенията - от отпадналост до раздразнителност и агресия.

Диагностичен обхват: DAO; HNMT

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 200 лева

Клинично приложение

 Хистаминова непоносимост; Хистаминов интолеранс;