Генетични тестове за гастроинтестинални заболявания

Микробиом МИНИ включва молекулярно-генетично диагностициране за определяне на всички бактериални видове, населяващи чревния тракт. То покрива над 250 параметъра, с помощта на които се определя биоразнообразие, състояние и пропускливост на чревната лигавица, образуване на функционални групи (екуол, бутират, хистамин, сероводород), наличие на паразити. В зависимост от състоянието на микробиома могат да се направят заключения за здравословното състояние на човека и начина му на живот.

Генетичният панел Микробиом МИДИ е разширен панел на Микробиом МИНИ, като в него са включени допълнителни видове паразити (Giardia lamblia, Entamoeba histolytica и др.).

Генетичният панел Микробиом МАКСИ е разширен панел на Микробиом МИДИ, като в него са включени допълнителни видове от родовете Actinobacteria и Clostridia; Сероводород продуциращи бактерии и Оксалат - разграждащи бактерии.

Синдромът на Жилбер (ЖС) представлява най-често срещаната наследствена хипербилирубинемия. Изследва се генетичен дефект, който води до понижена функциналност на ензима в черния дроб. Хомозиготни носители на генния дефект показват повишени нива на общия и неконюгиран (индиректен) билирубин. Това не винаги е свързано с наличие на симптоматика, но най-често се изразява в умерена жълтеница, хронична умора, главоболие, непоносимост към мазни храни, епигастрални болки. Някои пациенти показват хронична или периодична симптоматика, а други разбират за ЖС случайно при провеждане на рутинни кръвни изследвания. Счита се, че наличието на оплаквания е свързано с други ендогенни или екзогенни фактори, например инфекциозно заболяване, стрес и т.н.

Изследването на полиморфизми в гени, участващи в липидния метаболизъм (напр. PNPLA3, GCKR, TM6SF2), е подходящо за оценка на генетичния риск за развитие на мастен черен дроб и прогресия на състоянието при деца и възрастни с чернодробни заболявания, вариращи от неалкохолна чернодробна стеатоза до стеатозен хепатит. Би могло да се използва и като прогностичен маркер при пациенти с други чернодробни заболявания, както и при хора с фамилна обремененост, но все още без симптоми. 

Индоламин-2,3-Диоксигеназа е ензим, метаболизиращ аминокиселината триптофан (TRP) и кинуренин. Среща се в в редица тъкани и клетки, като тънките черва, белите дробове, женския генитален тракт или плацентата. 

ИДО е важна част от имунната система и играе роля в естествената защита срещу различни патогени. Той се произвежда от клетките в отговор на възпаление и има имуносупресивна функция поради способността му да ограничава функцията на Т-клетките и да включва механизми на имунна толерантност. ИДО активността е ниска при нормални физиологични условия, но драстично се увеличава от наличието на провъзпалителни цитокини като интерферон-γ. Това краткосрочно активиране на ИДО се случва като част от вродения имунен отговор и спомага за инхибиране на растежа на патогени и паразити.  

Панелът Нарушение в храносмилане и абсорбция включва количествено определяне на наличието на храносмилателни остатъци, работата на панкреаса, секрецията на жлъчни киселини и други параметри, които могат да окажат въздействие на целостта и пропускливостта на лигавицата на червата.

Муковисцидозата е наследствено, нелечимо заболяване с висока честота сред представителите на бялата раса. Дължи се на мутации в CFTR гена, които водят до засягане функцията на натриевите канали при жлезите с външна секреция. В резултат се задържа и натрупва гъст жилав секрет, който е добра среда за развитие на патогенни микроорганизми и за чести инфекции. Засягат се много системи и органи - най-често белите дробове и храносмилателната система.

Симптомите могат да се проявят преди раждането (с УЗ данни за хиперехогенни чревни бримки при плода), след раждането (най-честата индикация е мекониум илеус), или в ранното детство (с чести тежки белодробни инфекции и бавно наддаване на тегло). Лечението е поддържащо, а надеждата в някои случаи е в трансплантацията на бял дроб. Средната продължителност на живота при засегнатите пациенти е между 12 и 30 години.

Честотата на носителство на мутации в CFTR гена сред българската популация се изчислява на 1/30 (или около 200 000 човека в страната), като всяка година у нас се раждат средно по 20 деца, засегнати от това нелечимо заболяване.

Рискът за раждане на дете, засегнато от муковисцидоза в семейство, в което и двамата партньори са носители, е 25%. Единствената превенция е търсенето на носители и извършването на пренатална диагностика. 

Голяма гама храни са естествено богати на хистамин или освобождават високи нива на хистамин по време на съхранението им. Диаминооксидаза (DAO) е чревен ензим, който при нормални условия унищожава хистамина, съдържащ се в храната. Следователно, дори и след консумация на храни, богати на хистамин, не се наблюдават никакви симптоми. При носителите на генетични изменения се наблюдава дефицит на ДАО и неразграденият хистамин ненужно се усвоява, причинявайки различни симптоми. 

Симптоми от гастроинтестиналния тракт: диария, синдром на раздразнените черва (IBS), хроничен запек, газове, стомашни болки, повръщане.

Симптоми, които засягат главата и лицето: зачервяване на лицето и/или гърдите (много често срещан симптом), главоболие, подобно на мигрена, оток на Квинке (оток, който се появява предимно около очите и устните, понякога в областта на гърлото). 

Дихателни проблеми: астма, запушен нос и сълзене от очите.

Кожни оплаквания: обриви, екземи, уртикария, акне.

При жени: дисменорея. Симптомите на HIT изчезват по време на бременност и се завръщат след раждането.

Други симптоми: хрипове, разстройства на съня, аритмия, промени в настроенията - от отпадналост до раздразнителност и агресия.

 Този тест детектира мутации в 20 000 гена, асоциирани с различни наследствени състояни. Анализират се пакети от таргетни гени, асоциирани с конкретни състояния според клиничната диагноза (Онкопанели, Педиатричен панел, панел Диабет, панел Епилепсия, панел Интелектуален дефицит / Аутизъм, панел Скелетни дисплазии, панел Кардиомиопатии, и др.)