Геника Генетични тестове при хематологични нарушения
Хематология

Генетични тестове при хематологични нарушения

Геномната диагностика предлага обширна гама от  тестове, използващи молекулярни, цитогенетични и геномни методи, за да подпомогне диагностицирането и лечението на хематологични заболявания. Използвайки генетичните технологии, можем да предоставим на лекуващите клиницисти ключова информация и да персонализираме грижата за пациента.

Генетичните изследвания се използват при диагностициране, класифициране и лечение на хематологичните състояния от много дълго време. Генетичните тестове в хематологията се прилагат най-често за класификация и лечение на ненаследени хематологични нарушения, като левкемии и лимфоми. Резултатите от генетичните тестове в това направление може да определят и подходящото лечение, както и да открият рецидив в най-ранен момент в сравнение с други тестове.

Тестването за наследени варианти на ДНК (мутации) може да се използва и при диагностицирането на често срещани наследствени нарушения на кръвта, като наследствена хемохроматоза (наследствено претоварване с желязо), вродена тромбофилия и таласемия. Нашата гама от хематологични тестове е обширна и постоянно се актуализира. Ако не можете да намерите конкретен тест, моля, обадете ни се.

Генетичен тест за хемоглобинопатия

Бета-таласемия

Бета-таласемия е най-честата генетично-обусловена хемоглобинопатия у нас. Дължи се на мутации в HBB гена, който е отговорен за производството на един от белтъците на хемоглобина. Носителите на мутация в HBB гена са с бета-таласемия (т.нар. минорна или майорна форма) и обикновено имат постоянно понижени нива на Hb, MCV и MCH в кръвната си картина. 

Генетичното изследване за търсене на мутации в гена за бета-веригата на хемоглобина е особено важна стъпка за категорично изясняване на носителски статус. Честота на носителство на мутации в HBB гена е по-високо сред хората от Средиземноморския регион. В България носители на мутации, свързани с бета-таласемия, са 1/40 човека или общо около 170 000 души. Годишно у нас се раждат между 2 и 5 болни деца с бета-таласемия майорна форма. 

Рискът за раждане на дете, засегнато от бета-таласемия в семейство, в което и двамата партньори са носители, е 25%. Единствената превенция е търсенето на носители и извършването на пренатална диагностика.

Диагностичен обхват: Изследват се генетични варианти в гена HBB

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger

Вид проба: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 420 лева

Клинично приложение

 Потвърждение на клиничната диагноза; Tестване за носителство в незасегнати членове на семейството 

Нарушения в системата на коагулация

Вродени тромбофилии

Този тест изследва генетични фактори, имащи отношение към нарушения в системата на коагулация и риск за повишено кръвосъсирване, както и към риск от хипофибринолиза. 

Показанията за назначаване на теста са един или повече спонтани аборти в семейството, мъртво раждане, изоставане в растежа на плода, прееклампсия, подготовка за in vitro процедура, използване на хормонални контрацептиви, разширени вени, сърдечно-съдови заболявания в семейството.

Брой изследвани маркери:: 16

Включени полиморфизми:: Фактори на кръвосъсирването: FVL (R506Q), FII 20210G>A, FVII p.R353Q, FXIII p.V34L, FGB c.455G>A Фибринолиза: PAI 4G/5G, GPIIIa c.155T>C, TAFI c.505A>G Фолатен цикъл: MTHFR c.77C>T, c.1298A>C, MTRR c.6A>G Други фактори: ANXA5, VEGFA c.936C>T, c.-1154G>A, PP13, ACE (I/D)

Вид проба: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)

Срок за издаване на резултат: 5 дни

Цена: 40 лева - 330 лева - в зависимост от назначената комбинация от полиморфизми

Болести и състояния

Спонтани аборти в семейството; Мъртво раждане; Изоставане в растежа на плода; Прееклампсия; Подготовка за in vitro процедура; Използване на хормонални контрацептиви; Разширени вени; Сърдечно-съдови заболявания в семейството

Изтегли брошура

Нарушено усвояване на B6

Витамин B6

Витамин В6 е важен фактор при формирането на червените кръвни клетки, изграждането на нервната тъкан, процесите на детоксикация, синтеза на ДНК, енергийния баланс на клетката и имунната защита. Той е ключов и за процесите на метилиране, чрез които се регулира „отключването“ или „заключването“ на нашите гени. Нарушение в метилирането може да доведе до покачване на нивата на хомоцистеин, което се свързва с голям брой болестни състояния.

Генетичен панел Витамин B6 включва анализ на генетични варианти, свързани с по-бързото разграждане на витамин B6 и системно ниска бионаличност на активната му форма, наречена Пиридоксал-5- фосфат. 

Резултатите съдържат интерпретация, клинично значение на доказаните варианти и препоръки, които подпомагат специалистите при взимане на терапевтични решения.

Диагностичен обхват: Генетични варианти, свързанис дефицит и по-бързо разграждане на Витамин В6

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 150 лева

Клинично приложение

Метаболитни разстройства; Хранителни разстройства

Предразположение към липса на витамин B12

Витамин B12

 Витамин B12 се доставя само от храната. Той е ключов за функционирането на жизнено важни процеси в тялото, включително формиране на червените кръвни клетки, синтез на ДНК, нормална функция на нервната система, храносмилане. Ако дефицитът на Витамин В12 не се овладее навреме, това може да доведе до анемия, редица гастроинтестинални, неврологични, онкологични, и др. заболявания.

Генетичен панел Витамин B12 включва анализ на генетични варианти, свързани с нарушения в усвояването на витамина в тънките черва,  намален транспорт към черния дроб и по-бързо изчерпване на активната му форма. 

Резултатите съдържат интерпретация, клинично значение на доказаните варианти и препоръки, които подпомагат специалистите при взимане на терапевтични решения.

Диагностичен обхват: Усвояване, пренос и използване на витамин B12 в тялото.

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 280 лева

Клинично приложение

Неврология; Хематология; Ендокринология; Гастроентерология; Психиатрия; Анемия