Геника Генетични тестове при неврологични нарушения
Неврология

Генетични тестове при неврологични нарушения

Ясната диагноза с генетични тестове е в основата на ефективното лечение и управление на много неврологични нарушения. Служейки като безценен инструмент, генетичните тестове позволяват да се идентифицират наследствени неврологични състояния като забавено психическо развитие, невродегенерация, обучителни увреждания, двигателни нарушения и мускулен контрол.

С нарастването на нашето разбиране за генетичните детерминанти се увеличава и напредъкът в терапевтичните интервенции. Все по-важно е да се знае специфичен за пациента генотип, за да се приспособи лечението към неговото състояние.

ДИАГНОСТИКА

  • Потвърждава клиничната диагноза по икономически ефективен, надежден и бърз начин
  • Намалява нуждата от по-инвазивни процедури (напр. мускулни биопсии, лумбална пункция, ЕМГ)

ПРОГНОЗА

  • Осигурява по-добро разбиране на клиничния ход и прогнозата на пациента
  • Дава информация относно риска за членовете на семейството и риска от рецидив за пациента

УПРАВЛЕНИЕ

  • Позволява лечение, съобразено с конкретния генотип на пациента и избягване на противопоказани лекарства или процедури

ТЕСТОВЕТЕ СА ПОКАЗНИ ПРИ:

Епилептични припадъци и нарушения в развитието; Невродегенеративни нарушения; Невромускулни нарушения; Невропатии и свързани с тях разстройства; Нарушения на движението; Кардиомиопатия и заболявания на скелетната мускулатура

Тест за определяне на всички бактериални видове в чревния тракт. Той покрива 250 периметъра, с помощта на които се се определя биоразнообразие, състояние и пропускливост на чревната лигавица, образуване на функционални групи, наличие на паразити.

Микробиом МИНИ

Микробиом МИНИ включва молекулярно-генетично диагностициране за определяне на всички бактериални видове, населяващи чревния тракт. То покрива над 250 параметъра, с помощта на които се определя биоразнообразие, състояние и пропускливост на чревната лигавица, образуване на функционални групи (екуол, бутират, хистамин, сероводород), наличие на паразити. В зависимост от състоянието на микробиома могат да се направят заключения за здравословното състояние на човека и начина му на живот.

Диагностичен обхват: Състояние на фецеса; Биоразнообразие; Разпределение на бактериалните родове; Ентеротип; Индекс на дисбиоза; Най-важни бактериални родове и видове: Bacteriodetes, Firmicutes, Actinobacteria, Proteobacteria (pathogenic or potentially pathogenic), Verrucomicrobia, Clostridia, Имунологично ефектишни видове, Дрожди/Гъбички и други образуващи функционални групи ( екуол, бутират, хистамин, сероводород).

Диагностичен метод : Секвениране от ново поколение и ДНК количествено определяне

Вид проба: Фецес

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 378 лева

Клинично приложение

 Метаболитни разстройства; Чревни възпаления (болест на Крон); Чревни тумори; Аутизъм; Алцхаймер; Артрит; Затлъстяване 


Генетично изследване за патологични варианти в TTR гена

Транстиретинова амилоидоза

Транстиретиновата амилоидоза (ATTR) е мултиситемно заболяване, характеризиращо се с амилоидни отлагания от белтъка транстиретин в различни тъкани и органи. Заболяването се характеризира с разнообразна клинична изява, при което най-често се засягат периферната нервна система, автономната нервна система и сърцето. Патологични варианти (мутации) в TTR гена водят до продукцията на абнормален транстиретин и са причина за наследствената форма на ATTR. Въпреки, че заболяването е рядко, в България се откриват няколко мутации в TTR гена, които се срещат с по-висока честота и са сравнително добре изучени сред българските пациенти.

Изследването на TTR гена при пациенти със съмнение за транстиретинова амилоидоза е ключово за поставяне на на временна и точна диагноза, за назначаване на правилна и ефективна терапия, както и за определяне на носителство в семейството, в случай на потвърждаване на диагнозата.

Диагностичен обхват: TTR

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger

Вид проба: 6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 100 лева – изследване на една мутация / 400 лева – изследване на целия ген

Клинично приложение

 Транстиретинова амилоидоза 

Определяне на бактериални видове и паразити в чревния тракт

Микробиом МИДИ

Генетичният панел Микробиом МИДИ е разширен панел на Микробиом МИНИ, като в него са включени допълнителни видове паразити (Giardia lamblia, Entamoeba histolytica и др.).

Диагностичен обхват: Състояние на фецеса; Биоразнообразие; Разпределение на бактериалните родове; Ентеротип; Индекс на дисбиоза; Най-важни бактериални родове и видове: Bacteriodetes, Firmicutes, Actinobacteria, Proteobacteria (pathogenic or potentially pathogenic), Verrucomicrobia, Clostridia, Имунологично ефективни видове, Дрожди/Гъбички и други образуващи функционални групи ( екуол, бутират, хистамин, сероводород); Допълнителни видове паразити

Диагностичен метод : Секвениране от ново поколение и ДНК количествено определяне

Вид проба: Фецес

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 459 лева

Клинично приложение

 Метаболитни разстройства; Чревни възпаления (болест на Крон); Чревни тумори; Аутизъм; Алцхаймер; Артрит; Затлъстяване

Определяне на бактериални видове и паразити в чревния тракт

Микробиом МАКСИ

Генетичният панел Микробиом МАКСИ е разширен панел на Микробиом МИДИ, като в него са включени допълнителни видове от родовете Actinobacteria и Clostridia; Сероводород продуциращи бактерии и Оксалат - разграждащи бактерии.

Диагностичен обхват: Състояние на фецеса; Биоразнообразие; Разпределение на бактериалните родове; Ентеротип; Индекс на дисбиоза; Най-важни бактериални родове и видове: Bacteriodetes, Firmicutes, Actinobacteria, Proteobacteria (pathogenic or potentially pathogenic), Verrucomicrobia, Clostridia, Имунологично ефективни видове, Дрожди/Гъбички и други образуващи функционални групи ( екуол, бутират, хистамин, сероводород); Допълнителни видове паразити; Допълнителни видове от Actinobacteria, Clostridia; Допълнителни видове от сероводород-продуциращи бактерии; Оксалат - разграждащи бактерии

Диагностичен метод : Секвениране от ново поколение и ДНК количествено определяне

Вид проба: Фецес

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 507 лева

Клинично приложение

Метаболитни разстройства;Чревни възпаления  болест на Крон); Чревни тумори; Аутизъм; Алцхаймер; Артрит; Затлъстяване 


Генетично изследване за наследствени невромускулни заболявания

Мускулна дистрофия тип Дюшен (DMD) или тип Бекер (BMD)

Мускулната дистрофия тип Дюшен/Бекер е Х-свързано наследствено невромускулно заболяване, което засяга основно момчета. Мускулната дистрофия тип Дюшен (ДМД) се характеризира с прогресивно развиващи се дегенерация и отслабване на мускулите, като началото обикновено е след 3-годишна възраст. Средната продължителност на живота е 17 години. Мускулната дистрофия тип Бекер (BMD) прилича на ДМД, но е с по-късно начало (по време на пубертета или след това) и с по-лека клинична картина.

ДМД/БМД се дължат на мутации в най-големия човешки ген – DMD, който е отговорен за производството на белтъка дистрофин. Най-често мутациите са от типа делеции и обхващат един или няколко от 79-те кодиращи екзона на гена. В много по-малко случаи се откриват точкови мутации. 

Все още няма ефективно лечение, а терапията е основно симптоматична. Рискът за раждане на момче, засегнато от мускулна дистрофия тип Дюшен/Бекер, в семейство, в което партньорката е носителка, е 50%. Единствената превенция е извършването на пренатална диагностика.

Диагностичен обхват: DMD (Dystrophin)

Диагностичен метод : MLPA за търсене на делеции на екзони на DMD гена, Секвениране по Sanger за търсене на точкови мутации и малки делеции в DMD гена

Вид проба: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 800 лева- MLPA; 3200 лева - Секвениране по Sanger на целия ген DMD

Клинично приложение

  Потвърждение на клиничната диагноза; Tестване за носителство на жени – родственици по майчина линия 

Генетичен анализ за определяна на броя копия на SMN2 гена

Спинална мускулна атрофия (СМА)

Спиналната мускулна атрофия е наследствено състояние, което се дължи на липса (т.нар. делеция) на конкретна част и на двете копия на SMN1 гена. Наблюдава се дегенерация на двигателните неврони, мускулна слабост и прогресираща инвалидизация. Има няколко форми. Тип 1 засяга деца в най-ранна детска възраст, като изходът е летален преди навършването на първата им година. При другите типове СМА се стига до тежка инвалидизация и неблагоприятен изход на по-късен етап от живота на пациента.

Лечението на СМА е симптоматично и включва основно рехабилитация и специални грижи главно от страна на родителите на малките пациенти. Огромна надежда за засегнатите семейства дава новото поколение генна терапия, въведена отскоро и в България, преди прилагането на която е задължителен генетичният анализ за определеляне на броя копия на SMN2 гена. 

Официални данни за честотата на носителство на СМА за България не са налични, но по литературни данни тя е 1/45 за бялата раса. Статистически изчислено, това са повече от 150 000 човека в страната.

Рискът за раждане на дете, засегнато от Спинална мускулна атрофия в семейство, в което и двамата партньори са носители, е 25%. Превенцията се изразява в изследване за носителство при родствениците на семейства с вече родено дете със СМА, както и извършването на пренатална диагностика в ранните месеци на бременността при засегнати семейства.

Диагностичен обхват: SMN1 / SMN2

Диагностичен метод : MLPA за търсене на делеции на екзони 7 и 8 на SMN1 гена и определяне на броя копия на SMN2 гена

Вид проба: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 800 лева

Клинично приложение

Потвърждение на клиничната диагноза; Tестване за носителство в незасегнати членове на семейството; Определяне на брой копия на SMN2 гена при пациенти със СМА във връзка с прилагане на генна терапия 

Усвояване на витамини

Витамини

Витамините играят ключова роля за правилното изпълнение на основните функции на човешкото тяло като метаболизъм, имунна защита, дейност на централна и периферна нервна системи, храносмилане, движение и др. Повечето витамини не се синтезират в човешкото тяло, а се приемат с храната като предшественици на активните им форми. Следователно правилното им усвояване, трансформиране, използване и разграждане е важно за поддържане на т.нар. витаминен баланс. 

Генетичният панел Витамини включва анализ на генетични варианти, свързани с предразположение към дефицити на витамини A, група В, D и К. Резултатите съдържат интерпретация, клинично значение на доказаните варианти и препоръки, които подпомагат специалистите при взимане на терапевтични решения. Всеки пациент получава насоки за промяна на начина на хранене, както и за прием на конкретни витамини и минерали.

Диагностичен обхват: Усвояване на витамини A, В2, B6, B9 (фолиева киселина), B12, D и К.

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 710 лева

Клинично приложение

Хранителни разстройства; Метаболитни разстройства

Пълно екзомно секвениране

WES®

WES® детектира патологични генетични варианти в цялата кодираща геномна последователност.

Диагностичен обхват: приблизително 20 000 гена

Диагностичен метод: NGS

Вид проба: Венозна кръв в К2ЕДТА, ДНК, CVS, амниотични клетки, абортивен материал, туморна тъкан

Срок за издаване на резултат: 3 месеца

Цена: 3800 лева

Клинично приложение

Патологични генетични състояния

Нарушено усвояване на B6

Витамин B6

Витамин В6 е важен фактор при формирането на червените кръвни клетки, изграждането на нервната тъкан, процесите на детоксикация, синтеза на ДНК, енергийния баланс на клетката и имунната защита. Той е ключов и за процесите на метилиране, чрез които се регулира „отключването“ или „заключването“ на нашите гени. Нарушение в метилирането може да доведе до покачване на нивата на хомоцистеин, което се свързва с голям брой болестни състояния.

Генетичен панел Витамин B6 включва анализ на генетични варианти, свързани с по-бързото разграждане на витамин B6 и системно ниска бионаличност на активната му форма, наречена Пиридоксал-5- фосфат. 

Резултатите съдържат интерпретация, клинично значение на доказаните варианти и препоръки, които подпомагат специалистите при взимане на терапевтични решения.

Диагностичен обхват: Генетични варианти, свързанис дефицит и по-бързо разграждане на Витамин В6

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 150 лева

Клинично приложение

Метаболитни разстройства; Хранителни разстройства

Предразположение към липса на витамин B12

Витамин B12

 Витамин B12 се доставя само от храната. Той е ключов за функционирането на жизнено важни процеси в тялото, включително формиране на червените кръвни клетки, синтез на ДНК, нормална функция на нервната система, храносмилане. Ако дефицитът на Витамин В12 не се овладее навреме, това може да доведе до анемия, редица гастроинтестинални, неврологични, онкологични, и др. заболявания.

Генетичен панел Витамин B12 включва анализ на генетични варианти, свързани с нарушения в усвояването на витамина в тънките черва,  намален транспорт към черния дроб и по-бързо изчерпване на активната му форма. 

Резултатите съдържат интерпретация, клинично значение на доказаните варианти и препоръки, които подпомагат специалистите при взимане на терапевтични решения.

Диагностичен обхват: Усвояване, пренос и използване на витамин B12 в тялото.

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 280 лева

Клинично приложение

Неврология; Хематология; Ендокринология; Гастроентерология; Психиатрия; Анемия

Нарушено разграждане на хистамин

Хистаминова непоносимост

Голяма гама храни са естествено богати на хистамин или освобождават високи нива на хистамин по време на съхранението им. Диаминооксидаза (DAO) е чревен ензим, който при нормални условия унищожава хистамина, съдържащ се в храната. Следователно, дори и след консумация на храни, богати на хистамин, не се наблюдават никакви симптоми. При носителите на генетични изменения се наблюдава дефицит на ДАО и неразграденият хистамин ненужно се усвоява, причинявайки различни симптоми. 

Симптоми от гастроинтестиналния тракт: диария, синдром на раздразнените черва (IBS), хроничен запек, газове, стомашни болки, повръщане.

Симптоми, които засягат главата и лицето: зачервяване на лицето и/или гърдите (много често срещан симптом), главоболие, подобно на мигрена, оток на Квинке (оток, който се появява предимно около очите и устните, понякога в областта на гърлото). 

Дихателни проблеми: астма, запушен нос и сълзене от очите.

Кожни оплаквания: обриви, екземи, уртикария, акне.

При жени: дисменорея. Симптомите на HIT изчезват по време на бременност и се завръщат след раждането.

Други симптоми: хрипове, разстройства на съня, аритмия, промени в настроенията - от отпадналост до раздразнителност и агресия.

Диагностичен обхват: DAO; HNMT

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 200 лева

Клинично приложение

 Хистаминова непоносимост; Хистаминов интолеранс;