Геника Генетика на редки болести
Редки заболявания

Генетика на редки болести

Лаборатория „ГЕНИКА“ разполага с най-изчерпателната гама от генетични тестове, за да покрие нуждите на всеки един пациент. Окончателната диагноза може да донесе голямо облекчение на пациентите и семействата им, особено когато те търсят отговори дълго време. 

Точността на резултатите от генетичните тестове е от първостепенно значение. Основни житейски решения често се базират на резултати от генетични тестове. Следователно генетичните тестове трябва да се извършват само от акредитирани, висококачествени лаборатории, които редовно участват във външни схеми за осигуряване на качеството. Грижата за пациентите включва и генетично консултиране преди и след теста, за да се пояснят обхвата на теста и възможните резултати и за да се извърши медицинска интерпретация на получената информация от проведения генетичен анализ.

Нашата гама от генетични тестове е обширна и постоянно се актуализира. Ако не можете да намерите конкретен тест, моля, обадете ни се.

Списък на изследвани болести + ценоразпис

„ГЕНИКА“ предлага генетични тестове за близо 300 редки заболявания

Лаборатория „ГЕНИКА“ предлага генетични тестове за близо 300 редки заболявания. В приложената брошура ще намерите подробна информация за тестовете,  за изследваните гени, за времето за излизане на резултатите и за цената.

Списъкът с тестове за редки болести постоянно се актуализира. Ако не можете да намерите конкретен тест, моля, обадете ни се.

Диагностичен обхват: Генетични изследвания за редки болести

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger; MLPA; Фрагментен анализ

:

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: От 40 лева до 5000 лв. в зависимост от изследването

Next-Generation Sequencing

NGS секвениране от ново поколение / цялостно екзомно секвениране (WES - Whole Exome Sequencing)

 Този тест детектира мутации в 20 000 гена, асоциирани с различни наследствени състояни. Анализират се пакети от таргетни гени, асоциирани с конкретни състояния според клиничната диагноза (Онкопанели, Педиатричен панел, панел Диабет, панел Епилепсия, панел Интелектуален дефицит / Аутизъм, панел Скелетни дисплазии, панел Кардиомиопатии, и др.) 

Диагностичен обхват : ~20 000 гена

Диагностичен метод: Секвениране от ново поколение

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 2 до 4 месеца

Цена: 3800 лева

Клинично приложение

Онкологични заболявания, детски болести, диабет, еилепсия, интелектуален дефицит / аутизъм, скелетни дисплазии,  кардиомиопатии и др.