Бета-таласемия
Генетичното изследване за търсене на носителски статус
Генетичното изследване за търсене на носителски статус
Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)
Генетика
Моногенни заболявания
Моногенни заболявания
Бета-таласемия е най-честата генетично-обусловена хемоглобинопатия у нас. Дължи се на мутации в HBB гена, който е отговорен за производството на един от белтъците на хемоглобина. Носителите на мутация в HBB гена са с бета-таласемия (т.нар. минорна или майорна форма) и обикновено имат постоянно понижени нива на Hb, MCV и MCH в кръвната си картина.
Генетичното изследване за търсене на мутации в гена за бета-веригата на хемоглобина е особено важна стъпка за категорично изясняване на носителски статус. Честота на носителство на мутации в HBB гена е по-високо сред хората от Средиземноморския регион. В България носители на мутации, свързани с бета-таласемия, са 1/40 човека или общо около 170 000 души. Годишно у нас се раждат между 2 и 5 болни деца с бета-таласемия майорна форма.
Рискът за раждане на дете, засегнато от бета-таласемия в семейство, в което и двамата партньори са носители, е 25%. Единствената превенция е търсенето на носители и извършването на пренатална диагностика.
Диагностичен обхват: Изследват се генетични варианти в гена HBB
Диагностичен метод : Секвениране по Sanger
Вид проба: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)
Срок за издаване на резултат: 10 работни дни
Клинично приложение: Потвърждение на клиничната диагноза; Tестване за носителство в незасегнати членове на семейството.