Болест на Charcot-Marie-Tooth, аксонална, тип 2K, 4A / GDAP1 / секвениране по Sanger

Болестта на Шарко-Мари-Тут (Charcot-Marie-Toot) представлява група наследствени заболявания, които причиняват увреждане на нервите. Увреждането е предимно в областта на ръцете и краката (периферни нерви).

Болестта на Шарко-Мари-Тут се нарича още наследствена моторна и сензорна невропатия. В резултат на заболяването мускулите са по-малки и по-слаби. Възможно е също така да се наблюдава загуба на чувствителност и мускулни съкращения, както и затруднено ходене. Често срещани са и деформации на стъпалата като пръст чукче и високи сводове. Симптомите обикновено започват от стъпалата и краката, но в крайна сметка могат да засегнат дланите и ръцете. Те обикновено се появяват в юношеска или ранна зряла възраст, но може да се развият и по-късно.

Какви са симптомите на болестта?

Признаците и симптомите на болестта на Шарко-Мари-Тоот могат да включват:

• Слабост в краката, глезените и стъпалата

• Загуба на мускулна маса в краката и стъпалата

• Високи сводове на стъпалата

• Извити пръсти на краката (пръсти чукче)

• Намалена способност за бягане

• Затруднено повдигане на стъпалото в областта на глезена (пропадане на стъпалото)

• Непохватна или по-висока от нормалната стъпка (походка)

• Често спъване или падане

• Намалено усещане или загуба на чувствителност в краката и стъпалата

С напредването на болестта симптомите могат да се разпространят от стъпалата и краката към дланите и ръцете. Тежестта им може да варира значително при различните хора, дори и при членовете на семейството.

Какви са причините за заболяването?

Болестта на Шарко-Мари-Тоот е наследствено, генетично заболяване. То се проявява при мутации в гените, които засягат нервите на стъпалата, краката, ръцете и дланите.

Понякога тези мутации увреждат нервите. Други мутации увреждат защитната обвивка, която обгражда нерва (миелинова обвивка). И двете причиняват по-слаби съобщения между крайниците и мозъка.

Кои са рисковите фактори от развитие на болестта?

Болестта на Шарко-Мари-Тоот е наследствена, така че рискът да се развие заболяването е по-висок, ако някой от близките роднини страда от него.

Други причини за невропатии, като например диабет, могат да предизвикат симптоми, подобни на болестта на Шарко-Мари-Тоот. Тези други състояния също могат да доведат до влошаване на симптомите на болестта на Шарко-Мари-Тоот.

Лекарства като химиотерапевтичните препарати винкристин (Marqibo), паклитаксел (Abraxane) и други могат да влошат симптомите.

Защо да се изследвате?

Генетичните тестове могат да открият най-често срещаните генетични дефекти, за които е известно, че причиняват болестта на Шарко-Мари-Тоот. Те могат да дадат на хората с това заболяване повече информация за бъдещо семейно планиране. Могат също така да изключат други невропатии.

‍