Нутригенетика - Фруктозна непоносимост

Наследствената непоносимост към фруктоза (Hereditary fructose intolerance, HFI) е автозомно рецесивно заболяване, при което се наблюдава нарушен метаболизъм на фруктозата. Той е резултат от дефицит на ензима алдолаза B. Причинява се от мутации в ALDOB гена (9q22.3), които водят до намалена функция на ензима. Засегнатите лица са асимптоматични, докато не започнат прием на фруктоза, захароза или сорбитол.

HFI не трябва да се бърка със състояние, наречено фруктозна малабсорбция. При него клетките на червата не могат да абсорбират нормално фруктоза, което води до подуване, диария или запек, метеоризъм и коремна болка.

Изследването е необходимо при съмнение за фруктозна непоносимост. Генетичният анализ дава възможност да се избегне инвазивна чернодробна биопсия като открива рисковите пациенти, носители на конкретна мутация.

Диагностичен  обхват: ALDOB - секвениране на целия ген

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Клинично приложение: Фруктозна непоносимост; Хранителна непоносимост.

‍