Наследствен карцином на дебелото черво (COLORECTAL CANCER) – 23 гена

Този тест детектира мутации в 23 гена, асоциирани с рак на дебелото черво.

Ракът на дебелото черво обикновено започва като малки, неракови (доброкачествени) струпвания на клетки, наречени полипи, които се образуват от вътрешната страна на дебелото черво. С течение на времето някои от тези полипи могат да се превърнат в рак.

Полипите може да са малки и да не предизвикват никакви симптоми. Поради тази причина лекарите препоръчват редовни скринингови тестове, за да се предотврати ракът на дебелото черво чрез идентифициране и отстраняване на полипите, преди да се превърнат в рак.

Ракът на дебелото черво понякога се нарича колоректален рак, което е термин, обединяващ рака на дебелото черво и рака на ректума, който започва в ректума.  

Ракът на дебелото черво обикновено засяга по-възрастните хора, въпреки че може да се появи на всяка възраст

Симптоми

Признаците и симптомите на рак на дебелото черво включват:

- Устойчива промяна в навиците на червата, включително диария или запек или промяна в консистенцията на изпражненията

- Ректално кървене или кръв в изпражненията

- Постоянен дискомфорт в корема, като спазми, газове или болка

- Усещане, че червата не се изпразват напълно

- Слабост или умора

- Необяснима загуба на тегло

Много хора с рак на дебелото черво не изпитват никакви симптоми в ранните етапи на заболяването. Когато се появят симптоми, те варират в зависимост от размера на рака и местоположението му в дебелото черво.

Причини

Лекарите не са сигурни какви са причините за повечето видове рак на дебелото черво. Като цяло ракът на дебелото черво започва, когато здрави клетки в дебелото черво развият промени (мутации) в своята ДНК. ДНК на клетката съдържа набор от инструкции, които й казват какво да прави.

Здравите клетки растат и се делят по правилен начин, за да поддържат нормалното функциониране на тялото. Когато ДНК на дадена клетка се увреди и стане ракова, клетките продължават да се делят - дори когато няма нужда от нови клетки. Когато клетките се натрупват, те образуват тумор.

С течение на времето раковите клетки могат да се разраснат, да навлязат в близката нормална тъкан и да я унищожат. Раковите клетки могат да се придвижат до други части на тялото и да образуват отлагания там (метастази).

Рискови фактори

Факторите, които могат да увеличат риска от рак на дебелото черво, включват:

- По-напреднала възраст (Ракът на дебелото черво може да бъде диагностициран на всяка възраст, но по-голямата част от хората с рак на дебелото черво са на възраст над 50 години)

- Лична анамнеза за рак на дебелото черво или полипи (Ако вече сте имали рак на дебелото черво или неракови полипи на дебелото черво, има по-голям риск от рак на дебелото черво в бъдеще)

- Възпалителни чревни състояния (Хроничните възпалителни заболявания на дебелото черво, като улцерозен колит и болест на Крон, могат да увеличат риска от рак на дебелото черво)

- Наследствени синдроми, които увеличават риска от рак на дебелото черво (Някои генни мутации, предавани през поколенията в семейството, могат значително да увеличат риска от рак на дебелото черво. Най-често срещаните наследствени синдроми, които увеличават риска от рак на дебелото черво, са фамилната аденоматозна полипоза и синдромът на Линч, който е известен и като наследствен неполипозен колоректален рак)

- Фамилна анамнеза за рак на дебелото черво

- Диета с ниско съдържание на фибри и високо съдържание на мазнини

- Заседнал начин на живот.

- Диабет

- Затлъстяване.

- Тютюнопушене..

- Алкохол.

- Радиационна терапия при рак. Лъчетерапията, насочена към корема за лечение на предишни ракови заболявания, увеличава риска от рак на дебелото черво.

Какво се изследва с този тест?

Този тест детектира мутации в 23 гена, асоциирани с рак на дебелото черво.

Диагностичен метод: Секвениране от ново поколение (NGS – Next generation sequencing)

Диагностичен обхват: APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, ATM, BLM, CHEK2, GALNT12, MSH3, NTHL1, POLD1, POLE, TP53.

‍