Наследствен рак на гърдата и на яйчника – 26 гена

Рак на гърдата

Ракът на гърдата се среща най-често при жените, въпреки че мъжете също могат да развият това заболяване. Той може да се развие на всяка възраст, но рискът се увеличава с напредването на възрастта при представителките на нежния пол. По-голямата част от жените, които развиват рак на гърдата, са след менопаузата, но около 18% от случаите се диагностицират на възраст под 50 години. Най-голям брой жени, диагностицирани с рак на гърдата, са във възрастовата група от 50 до 70 години.

Част от случаите на рак на гърдата са свързани с наследствен дефект в един от двата гена BRCA-1 или BRCA-2. По принцип по-голям риск от развитие на рак на гърдата съществува при жени, чиито близки роднини са имали това заболяване, които не са имали деца, и които са родили първото си дете след 30-годишна възраст. Затлъстяването и употребата на алкохол също са причина за някои случаи на рак на гърдата.

Рак на яйчниците

Ракът на яйчниците е шестият по честота рак при жените. Той е по-честа причина за смърт от по-често срещаните, но по-лесно откриваеми видове рак на матката и на шийката на матката.

Туморите на яйчниците могат да бъдат както доброкачествени, така и злокачествени; обикновено не е възможно да се различат, докато не бъдат отстранени, освен ако не са се разпространили в други части на тялото. Около 85 % от туморите на яйчниците започват от клетките, покриващи външната страна на яйчниците, но могат да възникнат и в клетките, произвеждащи яйцеклетки (зародишни клетки), или по-рядко в тъканта, която произвежда естроген и прогестерон и държи всеки яйчник заедно.

Основните рискови фактори за рак на яйчниците са нарастващата възраст (ракът на яйчниците е рядкост преди 45 г., а най-често се появява между 65 и 74 г.) и фамилната анамнеза за рак на яйчниците и/или гърдата. Леко повишен риск може да бъде свързан с липсата на деца, приема на лекарства за безплодие и хормонозаместителната терапия.

Ракът на яйчниците се открива трудно в ранен стадий - само около 25 % от раковите заболявания се откриват в лесно лечим стадий, преди да са се разпространили извън яйчниците.

Какво се изследва?

Този тест детектира мутации в 26 гена, асоциирани с рак на гърдата и рак на яйчника.

Диагностичен обхват: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C, RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, CDK12

Диагностичен метод: NGS

Вид проба: Венозна кръв

‍

‍