Синдром на Жилбер/ Gilbert syndrome /UGT1A1/ Фрагментен анализ
Генетичен тест за наследствена хипербилирубинемия
График на лаборатория „Геника“ през празничните дни:
На 27.12.24 Регистратура „НДК“ няма да работи!
На 30.12.24 ще работи единствено Централна регистратура 1 в София, а в провинцията ще работят всички регистратури!
31.12.24 - неработен ден!
Приемане на проби за ХРОМОЗОМЕН АНАЛИЗ през Декември: офиси в провинцията - до 16.12.24, в София - до 17.12.24, до 14:00 часа! Възстановяване на пробовземането - на 02.01.25г.
На 30.12.24 офисът на Лаборатория „ГЕНИКА“ във Велико Търново няма да работи!
10
150
лв.
Кръв
Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)
Генетика
Редки заболявания
Моногенни заболявания
Редки заболявания
Моногенни заболявания
Синдромът на Жилбер (ЖС) представлява най-често срещаната наследствена хипербилирубинемия. Изследва се генетичен дефект, който води до понижена функционалност на ензима в черния дроб. Хомозиготни носители на генния дефект показват повишени нива на общия и неконюгиран (индиректен) билирубин. Това не винаги е свързано с наличие на симптоматика, но най-често се изразява в умерена жълтеница, хронична умора, главоболие, непоносимост към мазни храни, епигастрални болки. Някои пациенти показват хронична или периодична симптоматика, а други разбират за ЖС случайно при провеждане на рутинни кръвни изследвания. Счита се, че наличието на оплаквания е свързано с други ендогенни или екзогенни фактори, например инфекциозно заболяване, стрес и т.н.
Диагностичен обхват: UGT1A1
Диагностичен метод : Фрагментен анализ
Вид проба: 6 ml венозна кръв
Срок за издаване на резултат: 10 работни дни
Клинично приложение: Синдром на Жилбер; Повишен билирубин.