Синдром на Жилбер/ Gilbert syndrome /UGT1A1/ Фрагментен анализ

Синдромът на Жилбер (ЖС) представлява най-често срещаната наследствена хипербилирубинемия. Изследва се генетичен дефект, който води до понижена функционалност на ензима в черния дроб. Хомозиготни носители на генния дефект показват повишени нива на общия и неконюгиран (индиректен) билирубин. Това не винаги е свързано с наличие на симптоматика, но най-често се изразява в умерена жълтеница, хронична умора, главоболие, непоносимост към мазни храни, епигастрални болки. Някои пациенти показват хронична или периодична симптоматика, а други разбират за ЖС случайно при провеждане на рутинни кръвни изследвания. Счита се, че наличието на оплаквания е свързано с други ендогенни или екзогенни фактори, например инфекциозно заболяване, стрес и т.н.

Диагностичен обхват: UGT1A1

Диагностичен метод : Фрагментен анализ

Вид проба: 6 ml венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Клинично приложение: Синдром на Жилбер; Повишен билирубин.

‍