Генетични тестове при деца

През последните няколко години, с разработването на нови анализи и наличието на актуализирани тестове за по-нови щамове на патогени, диагностиката на респираторни инфекции се разви значително. По-новите лабораторни методи са бързи, силно чувствителни и специфични и постепенно заместват конвенционалните златни стандарти. Тестовете за амплификация на нуклеинова киселина (PCR) за респираторни вируси вече се използват за откриване както на конвенционални, така и на нововъзникващи вируси. Тези тестове са по-чувствителни от други диагностични подходи, като PCR методът сега формира гръбначния стълб на клиничните вирусологични лабораторни тестове по целия свят. Той дава възможност да се откриват до 21 различни вируса в един тест, разграничавайки нововъзникнали вируси, като SARS-CoV-2 (COVID-19), от грип и настинка. За да разгледате видовете тестове, моля натиснете ТУК.

Генетиченияг панел за предразположение към наднормено тегло и затлъстяване в ранна детска възраст се базира на индивидуалните генетични различия в метаболизма на мазнини и въглехидрати, абсорбцията на мазнини, регулацията на инсулин и лептин и регулацията на апетита. Анализът включва изследване на генетични вариации, публикувани като най-важни в генетичната карта на тази патология в детска възраст. 

Генетичен панел Метаболизъм и развитие осигурява индивидуален подход при деца с неврологична симптоматика, аутизъм, проблеми в развитието, метаболитни заболявания и др. 

Панелът включва анализ на варианти, които са разположени в гени от важни метаболитни пътища, свързани с промени в невромедиацията и метилационните цикли, с предразположение към дефицити на витамини, минерали и холин, с неправилна детоксикация, както и с риск от хистаминов интолеранс. 

Панелът предоставя системен подход и подпомага хода на лечение с цел подобряване качеството на живот.  

Тестовете за алергии се използват, за да се види дали кръвта съдържа антитела за определено вещество, като фъстъци или цветен прашец, например. Тези антитела се наричат имуноглобулин Е или IgE антитела. Кръвните тестове за алергии измерват количеството антитела, причиняващи алергия. Ако кръвта на човек съдържа lgE антитела, които са специфични за определено вещество, това означава, че той е алергичен към това вещество. Тези антитела причиняват обриви, сърбеж, кихане и други симптоми. За да разгледате видовете тестове, моля натиснете ТУК.

За разлика от класическите алергии, при които се образуват IgE антитела за бърза алергия, при хранителната непоносимост се образуват антитела IgG, предизвикващи забавен тип реакция. Състоянието се нарича още „хранителна свръхчувствителност”. В този случай се формират специфични IgG-антитела, които приемат определени хранителни белтъци като чужди антигени. В резултат възниква забавена имунна реакция – в рамките на няколко дни. За да разгледате видовете тестове, моля натиснете ТУК.

Мускулната дистрофия тип Дюшен/Бекер е Х-свързано наследствено невромускулно заболяване, което засяга основно момчета. Мускулната дистрофия тип Дюшен (ДМД) се характеризира с прогресивно развиващи се дегенерация и отслабване на мускулите, като началото обикновено е след 3-годишна възраст. Средната продължителност на живота е 17 години. Мускулната дистрофия тип Бекер (BMD) прилича на ДМД, но е с по-късно начало (по време на пубертета или след това) и с по-лека клинична картина.

ДМД/БМД се дължат на мутации в най-големия човешки ген – DMD, който е отговорен за производството на белтъка дистрофин. Най-често мутациите са от типа делеции и обхващат един или няколко от 79-те кодиращи екзона на гена. В много по-малко случаи се откриват точкови мутации. 

Все още няма ефективно лечение, а терапията е основно симптоматична. Рискът за раждане на момче, засегнато от мускулна дистрофия тип Дюшен/Бекер, в семейство, в което партньорката е носителка, е 50%. Единствената превенция е извършването на пренатална диагностика.

Спиналната мускулна атрофия е наследствено състояние, което се дължи на липса (т.нар. делеция) на конкретна част и на двете копия на SMN1 гена. Наблюдава се дегенерация на двигателните неврони, мускулна слабост и прогресираща инвалидизация. Има няколко форми. Тип 1 засяга деца в най-ранна детска възраст, като изходът е летален преди навършването на първата им година. При другите типове СМА се стига до тежка инвалидизация и неблагоприятен изход на по-късен етап от живота на пациента.

Лечението на СМА е симптоматично и включва основно рехабилитация и специални грижи главно от страна на родителите на малките пациенти. Огромна надежда за засегнатите семейства дава новото поколение генна терапия, въведена отскоро и в България, преди прилагането на която е задължителен генетичният анализ за определеляне на броя копия на SMN2 гена. 

Официални данни за честотата на носителство на СМА за България не са налични, но по литературни данни тя е 1/45 за бялата раса. Статистически изчислено, това са повече от 150 000 човека в страната.

Рискът за раждане на дете, засегнато от Спинална мускулна атрофия в семейство, в което и двамата партньори са носители, е 25%. Превенцията се изразява в изследване за носителство при родствениците на семейства с вече родено дете със СМА, както и извършването на пренатална диагностика в ранните месеци на бременността при засегнати семейства.

Муковисцидозата е наследствено, нелечимо заболяване с висока честота сред представителите на бялата раса. Дължи се на мутации в CFTR гена, които водят до засягане функцията на натриевите канали при жлезите с външна секреция. В резултат се задържа и натрупва гъст жилав секрет, който е добра среда за развитие на патогенни микроорганизми и за чести инфекции. Засягат се много системи и органи - най-често белите дробове и храносмилателната система.

Симптомите могат да се проявят преди раждането (с УЗ данни за хиперехогенни чревни бримки при плода), след раждането (най-честата индикация е мекониум илеус), или в ранното детство (с чести тежки белодробни инфекции и бавно наддаване на тегло). Лечението е поддържащо, а надеждата в някои случаи е в трансплантацията на бял дроб. Средната продължителност на живота при засегнатите пациенти е между 12 и 30 години.

Честотата на носителство на мутации в CFTR гена сред българската популация се изчислява на 1/30 (или около 200 000 човека в страната), като всяка година у нас се раждат средно по 20 деца, засегнати от това нелечимо заболяване.

Рискът за раждане на дете, засегнато от муковисцидоза в семейство, в което и двамата партньори са носители, е 25%. Единствената превенция е търсенето на носители и извършването на пренатална диагностика. 

 Този тест детектира мутации в 20 000 гена, асоциирани с различни наследствени състояни. Анализират се пакети от таргетни гени, асоциирани с конкретни състояния според клиничната диагноза (Онкопанели, Педиатричен панел, панел Диабет, панел Епилепсия, панел Интелектуален дефицит / Аутизъм, панел Скелетни дисплазии, панел Кардиомиопатии, и др.)