Геника Генетични тестове при деца
Детско здраве

Генетични тестове при деца

Генетичното тестване при педиатрични пациенти се използва при разрешаването на редица клинични проблеми. Тези проблеми може да варират от остри респираторни инфекции, през синдромни характеристики, като забавяне на развитието, умствена изостаналост, нарушения на аутистичния спектър, нарушения на невроразвитието, нисък ръст и забавен пубертет, до по-специфични заболявания, като муковисцидоза. 

При децата респираторните инфекции са най-честата причина за посещение на лекар. Провеждането на тестове, идентифициращи причинителя и формата на инфекцията (вирусна, бактериална или смесена етиология), дава възможност за поставяне на точна диагноза от клинициста и аргументирана преценка за необходимостта от антибиотик. По-новите молекулярно-генетични лабораторни методи, като PCR, са бързи, силно чувствителни и специфични и постепенно заместват конвенционалните микробиологични похвати.

Генетичният анализ предлага набор от тестове за диагностика на синдромни или предполагаеми генетични заболявания при деца, свързани с различни генни варианти или промени в хромозомите. 

Нашата гама от педиатрични тестове е обширна и постоянно се актуализира. Ако не можете да намерите конкретен тест, моля, обадете ни се.

Детекция на вирусен и бактериален геном с респираторен тропизъм

Респираторни инфекции

През последните няколко години, с разработването на нови анализи и наличието на актуализирани тестове за по-нови щамове на патогени, диагностиката на респираторни инфекции се разви значително. По-новите лабораторни методи са бързи, силно чувствителни и специфични и постепенно заместват конвенционалните златни стандарти. Тестовете за амплификация на нуклеинова киселина (PCR) за респираторни вируси вече се използват за откриване както на конвенционални, така и на нововъзникващи вируси. Тези тестове са по-чувствителни от други диагностични подходи, като PCR методът сега формира гръбначния стълб на клиничните вирусологични лабораторни тестове по целия свят. Той дава възможност да се откриват до 21 различни вируса в един тест, разграничавайки нововъзникнали вируси, като SARS-CoV-2 (COVID-19), от грип и настинка. За да разгледате видовете тестове, моля натиснете ТУК.

Диагностичен обхват: Остри респираторни вирусни и бактериални инфекции

Диагностичен метод: PCR анализ

Биологичен материал: Назофарингеален секрет; Орофарингеален секрет; Храчка; Бронхоалвеоларен лаваж

Срок за издаване на резултат: 1 работен ден

Цена : от 70 до 190 лева според избрания тест

Клинично приложение

COVID-19, грип А и грип B, негрипни остри вирусни респираторни инфекции, бактериални респираторни инфекции

Изтегли брошура

Изтегли брошура

Генетичен панел за предразположение към наднормено тегло

Затлъстяване в детска възраст

Генетиченияг панел за предразположение към наднормено тегло и затлъстяване в ранна детска възраст се базира на индивидуалните генетични различия в метаболизма на мазнини и въглехидрати, абсорбцията на мазнини, регулацията на инсулин и лептин и регулацията на апетита. Анализът включва изследване на генетични вариации, публикувани като най-важни в генетичната карта на тази патология в детска възраст. 

Диагностичен обхват: FTO, APOA2, FABP2, ADRB2, MC4R, LEP, LEPR

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 350 лева

Клинично приложение

 Метаболитни разстройства, затлъстяване.

Персонализиран режим на хранене

Метаболизъм и развитие

Генетичен панел Метаболизъм и развитие осигурява индивидуален подход при деца с неврологична симптоматика, аутизъм, проблеми в развитието, метаболитни заболявания и др. 

Панелът включва анализ на варианти, които са разположени в гени от важни метаболитни пътища, свързани с промени в невромедиацията и метилационните цикли, с предразположение към дефицити на витамини, минерали и холин, с неправилна детоксикация, както и с риск от хистаминов интолеранс. 

Панелът предоставя системен подход и подпомага хода на лечение с цел подобряване качеството на живот.  

Диагностичен обхват: Мозъчна и чревна невромедиация – метаболизъм на допамин и серотонин; Правилно метилиране; Витамини – правилно усвояване на витамини B6, B9 (фолиева киселина) ; B12 и витамин D; Детоксикация; Дефицит на холин; Хистаминова непоносимост

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 1000 лева

Клинично приложение

 Аутизъм; Генерализирани разстройства на развитието с неясна причина; Метаболитни разстройства; Хранителни разстройства

Ново поколение тест за алергии

Алергии

Тестовете за алергии се използват, за да се види дали кръвта съдържа антитела за определено вещество, като фъстъци или цветен прашец, например. Тези антитела се наричат имуноглобулин Е или IgE антитела. Кръвните тестове за алергии измерват количеството антитела, причиняващи алергия. Ако кръвта на човек съдържа lgE антитела, които са специфични за определено вещество, това означава, че той е алергичен към това вещество. Тези антитела причиняват обриви, сърбеж, кихане и други симптоми. За да разгледате видовете тестове, моля натиснете ТУК.

Диагностичен обхват: от 20 до 295 алергена

Диагностичен метод: Ензимен-алерго-сорбентен тест

Вид проба: 1-4 мл венозна/капилярна кръв в серумна епруветка

Срок за издаване на резултат: 5-7 работни дни

Цена: от 110 до 340 лева според броя изследвани алергени

Клинично приложение

Уртикарии; Екземи; Анафилаксия; Астма; Алергична хрема; Атопичен дерматит.

Тестове за хранителни непоносимости

Хранителни непоносимости

За разлика от класическите алергии, при които се образуват IgE антитела за бърза алергия, при хранителната непоносимост се образуват антитела IgG, предизвикващи забавен тип реакция. Състоянието се нарича още „хранителна свръхчувствителност”. В този случай се формират специфични IgG-антитела, които приемат определени хранителни белтъци като чужди антигени. В резултат възниква забавена имунна реакция – в рамките на няколко дни. За да разгледате видовете тестове, моля натиснете ТУК.

Диагностичен обхват: от 24 до 286 хранителни непоносимости

Диагностичен метод: Ензимен-алерго-сорбентен тест

Биологичен материал: 1-4 мл венозна/капилярна кръв в серумна епруветка

Срок за издаване на резултат: 3-5 работни дни

Цена: от 190 до 690 лева

Клинично приложение

Уртикария; Дерматит; Акне; Сърбеж; Астма; Персистираща кашлица; Постоянен глад; Подуване на корема; Къркорене на червата; Запек или диария; Главоболие; Мигрена; Нарушения на съня; Умора. 

Генетично изследване за наследствени невромускулни заболявания

Мускулна дистрофия тип Дюшен (DMD) или тип Бекер (BMD)

Мускулната дистрофия тип Дюшен/Бекер е Х-свързано наследствено невромускулно заболяване, което засяга основно момчета. Мускулната дистрофия тип Дюшен (ДМД) се характеризира с прогресивно развиващи се дегенерация и отслабване на мускулите, като началото обикновено е след 3-годишна възраст. Средната продължителност на живота е 17 години. Мускулната дистрофия тип Бекер (BMD) прилича на ДМД, но е с по-късно начало (по време на пубертета или след това) и с по-лека клинична картина.

ДМД/БМД се дължат на мутации в най-големия човешки ген – DMD, който е отговорен за производството на белтъка дистрофин. Най-често мутациите са от типа делеции и обхващат един или няколко от 79-те кодиращи екзона на гена. В много по-малко случаи се откриват точкови мутации. 

Все още няма ефективно лечение, а терапията е основно симптоматична. Рискът за раждане на момче, засегнато от мускулна дистрофия тип Дюшен/Бекер, в семейство, в което партньорката е носителка, е 50%. Единствената превенция е извършването на пренатална диагностика.

Диагностичен обхват: DMD (Dystrophin)

Диагностичен метод : MLPA за търсене на делеции на екзони на DMD гена, Секвениране по Sanger за търсене на точкови мутации и малки делеции в DMD гена

Вид проба: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 800 лева- MLPA; 3200 лева - Секвениране по Sanger на целия ген DMD

Клинично приложение

  Потвърждение на клиничната диагноза; Tестване за носителство на жени – родственици по майчина линия 

Генетичен анализ за определяна на броя копия на SMN2 гена

Спинална мускулна атрофия (СМА)

Спиналната мускулна атрофия е наследствено състояние, което се дължи на липса (т.нар. делеция) на конкретна част и на двете копия на SMN1 гена. Наблюдава се дегенерация на двигателните неврони, мускулна слабост и прогресираща инвалидизация. Има няколко форми. Тип 1 засяга деца в най-ранна детска възраст, като изходът е летален преди навършването на първата им година. При другите типове СМА се стига до тежка инвалидизация и неблагоприятен изход на по-късен етап от живота на пациента.

Лечението на СМА е симптоматично и включва основно рехабилитация и специални грижи главно от страна на родителите на малките пациенти. Огромна надежда за засегнатите семейства дава новото поколение генна терапия, въведена отскоро и в България, преди прилагането на която е задължителен генетичният анализ за определеляне на броя копия на SMN2 гена. 

Официални данни за честотата на носителство на СМА за България не са налични, но по литературни данни тя е 1/45 за бялата раса. Статистически изчислено, това са повече от 150 000 човека в страната.

Рискът за раждане на дете, засегнато от Спинална мускулна атрофия в семейство, в което и двамата партньори са носители, е 25%. Превенцията се изразява в изследване за носителство при родствениците на семейства с вече родено дете със СМА, както и извършването на пренатална диагностика в ранните месеци на бременността при засегнати семейства.

Диагностичен обхват: SMN1 / SMN2

Диагностичен метод : MLPA за търсене на делеции на екзони 7 и 8 на SMN1 гена и определяне на броя копия на SMN2 гена

Вид проба: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 800 лева

Клинично приложение

Потвърждение на клиничната диагноза; Tестване за носителство в незасегнати членове на семейството; Определяне на брой копия на SMN2 гена при пациенти със СМА във връзка с прилагане на генна терапия 

Изследване за мутации в CFTR гена

Муковисцидоза / Кистозна фиброза

Муковисцидозата е наследствено, нелечимо заболяване с висока честота сред представителите на бялата раса. Дължи се на мутации в CFTR гена, които водят до засягане функцията на натриевите канали при жлезите с външна секреция. В резултат се задържа и натрупва гъст жилав секрет, който е добра среда за развитие на патогенни микроорганизми и за чести инфекции. Засягат се много системи и органи - най-често белите дробове и храносмилателната система.

Симптомите могат да се проявят преди раждането (с УЗ данни за хиперехогенни чревни бримки при плода), след раждането (най-честата индикация е мекониум илеус), или в ранното детство (с чести тежки белодробни инфекции и бавно наддаване на тегло). Лечението е поддържащо, а надеждата в някои случаи е в трансплантацията на бял дроб. Средната продължителност на живота при засегнатите пациенти е между 12 и 30 години.

Честотата на носителство на мутации в CFTR гена сред българската популация се изчислява на 1/30 (или около 200 000 човека в страната), като всяка година у нас се раждат средно по 20 деца, засегнати от това нелечимо заболяване.

Рискът за раждане на дете, засегнато от муковисцидоза в семейство, в което и двамата партньори са носители, е 25%. Единствената превенция е търсенето на носители и извършването на пренатална диагностика. 

Диагностичен обхват: CFTR

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger за търсене на точкови мутации и малки делеции в CFTR гена; MLPA за търсене на делеции на екзони на CFTR гена

Вид проба: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 420 лева - Секвениране по Sanger за търсене на най-честите CFTR мутации в България; 2600 лева - Секвениране по Sanger на целия CFTR ген; 800 лева -MLPA

Клинично приложение

Потвърждение на клиничната диагноза; Tестване за носителство в незасегнати членове на семейството