Геника Генетика на рака
Онкология

Генетика на рака

Генетичните тестове за наследствени и соматични ракови заболявания са в основата на правилната диагноза и лечение при засегнати пациенти. Те са незаменими и в ранната превенция на техни роднини, които са носители на генетични мутации, асоциирани с риск от развитие на онкологично заболяване. 

Някои семейства може да имат повишен риск от развитие на дадени видове рак чрез наследяване на определени генни варианти. Генетичният анализ може да определи дали сте изложени на повишен риск от развитие на рак и да предложи подходяща стратегия за превенция или наблюдение.

С помощта на генетичните тестове ние можем да насочим лекарите при избора на правилните терапевтични възможности. Например, някои видове рак ще реагират по различен начин на лечение с дадени класове лекарства, в зависимост от наличието или отсъствието на определени генетични варианти. Тестването и лечението на тумори по този начин е известно още като  персонализирана медицина.

Лаборатория „ГЕНИКА“ изследва обширна гама генетични варианти, даващи възможност за ранна превенция, за диагностика на рака, за прогноза, за избор на лечение и за следтерапевтично наблюдение на пациента. Нашият набор от онкологични тестове е обширен и постоянно се актуализира. Ако не можете да намерите конкретен тест, моля, обадете ни се.

Генетични тестове за откриване и превенция на ракови заболявания

Панел Наследствен карцином – пакет за мъже

Тестът детектира мутации в 79 гена, асоциирани с 23 различни типа онкологични заболявания при мъже, в т.ч. рак на гърдата,  колоректален карцином, простатен карцином, рак на стомаха, рак на бъбрека, рак на щитовидната жлеза, паратиреоиден карцином, мултиплени ендокринни аденоми, неврофиброматоза, феохромоцитоза, рак на пикочния мехур, рак на уретера, фамилна параганглиома, ретинобластома, меланома, мултиплена остеохондрома, гастро-интестинални тумори, наследствен невробластом, туберозна склероза, наследстве нефробластом. 

Генетичните тестове за наследствени и соматични ракови заболявания са в основата на правилната диагноза и лечение при засегнатите пациенти. Те са незаменими и в ранната превенция на техни роднини, които са носители на генетични мутации, асоциирани с риск от развитие на онкологично заболяване. С помощта на генетичните тестове за откриване и превенция на ракови заболявания ние можем да насочим лекарите при избора на правилните терапевтични възможности. 

Лаборатория „ГЕНИКА“ изследва обширна гама генетични варианти, даващи възможност за ранна превенция, за диагностика на рака, за прогноза, за избор на лечение и за следтерапевтично наблюдение на пациента.

Диагностичен обхват: ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2 ,EPCAM, EXT1, EXT2, FAM175A, FANCA, FANCG, FH, FLCN, GALNT12, GEN1, HOXB13, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, NTRK1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SPINK1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPC

Диагностичен метод: Секвениране от ново поколение

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 20 работни дни

Цена: 1400 лева

Клинично приложение

Наследствен карцином

Генетични тестове за откриване и превенция на ракови заболявания

Панел Наследствен карцином - пакет за жени

Този тест детектира мутации в 74 гена, асоциирани с 23 различни типа онкологични заболявания при жени, в т.ч. рак на гърдата,  овариален карцином, колоректален карцином, ендометриален карцином, рак на стомаха, рак на бъбрека, рак на щитовидната жлеза, паратиреоиден карцином, мултиплени ендокринни аденоми, неврофиброматоза, феохромоцитоза, рак на пикочния мехур, рак на уретера, фамилна параганглиома, ретинобластома, меланома, мултиплена остеохондрома, гастро-интестинални тумори, наследствен невробластом, туберозна склероза, наследстве нефробластом. 

Генетичните тестове за наследствени и соматични ракови заболявания са в основата на правилната диагноза и лечение при засегнатите пациенти. Те са незаменими и в ранната превенция на техни роднини, които са носители на генетични мутации, асоциирани с риск от развитие на онкологично заболяване. С помощта на генетичните тестове за откриване и превенция на ракови заболявания ние можем да насочим лекарите при избора на правилните терапевтични възможности. 

Лаборатория „ГЕНИКА“ изследва обширна гама генетични варианти, даващи възможност за ранна превенция, за диагностика на рака, за прогноза, за избор на лечение и за следтерапевтично наблюдение на пациента.

Диагностичен обхват: ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FANCG, FH, FLCN, GALNT12, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, NTRK1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SPINK1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPC

Диагностичен метод: Секвениране от ново поколение

Биологичен материал: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 20 работни дни

Цена: 1400 лева

Клинично приложение

Наследствен карцином

Панел BRCA1 / BRCA2

Наследствен рак на гърдата и на яйчника – 26 гена

Този тест детектира мутации в 26 гена, асоциирани с рак на гърдата и рак на яйчника.

Диагностичен обхват: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C, RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, CDK12

Диагностичен метод: NGS

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 20 работни дни

Цена: 1200 лева

Клинично приложение

Рак на гърдата

Полово предавани инфекции, асоциирани с риск от развитие на онкологично заболяване

Рак на маточната шийка

Ракът на маточната шийка (РМШ) е второто по честота онкозаболяване в света сред жените на възраст между 20 и 55 г. Негов причинител е човешкият папиломен вирус (HPV). РМШ представлява краен стадий на неизлекувана HPV инфекция, която се характеризира с постоянно присъствие на HPV и е установена при многократно ДНК тестване на цервикални проби. HPV инфекцията се предава предимно по полов път и обикновенно протича без клинични признаци или симптоми. 

Процесът от заразяване с HPV до настъпване на ракова заболеваемост е бавен. Това прави иницииращите инфекции и предшестващите болестта лезии подходящи за редовна профилактика с цел превенция на развитие на рак на маточната шийка.

С диагностичните решения на  „ГЕНИКА 93% от РМШ е предотвратим. ВИЖТЕ ПОВЕЧЕ

Диагностичен обхват: HPV от 12 до 33 типа

Диагностичен метод: PCR анализ

Биологичен материал: Цервикален секрет

Срок за издаване на резултат: 1-5 работни дни

Цена: от 66 до 167 лева в зависимост от избрания тест

Клинично приложение

Цервикална дисплазия; Рак на маточната шийка; Рак на устната кухина; Рак на вулвата и влагалището; Рак на пениса; Рак на ануса; Генитални брадавици

Изтегли брошура

Изтегли брошура

BRCA1, BRCA2

Наследствен рак на гърдата и на яйчника – 2 гена

 Този тест детектира мутации в двата основни гена, асоциирани с рак на гърдата и рак на яйчника.

Диагностичен обхват : BRCA1, BRCA2

Диагностичен метод: NGS

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 20 работни дни

Цена: 1200 лева

Клинично приложение

Рак на гърдата

Ракови заболявания

Онкогинекология

Група ДНК тестове, асоциирани с гинекологични ракови заболявания, в това число рак на маточна шийка (ВИЖТЕ ПОВЕЧЕ), рак на ендометриума, рак на яйчника, рак на гърдата.

Диагностичен обхват: Човешки папиломен вирус (HPV), асоцииран с рак на маточната шийка; MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, STK11, TP53, PTEN, MUTYH, асоциирани с наследствен ендометриален карцинома; BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C, RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, HOXB13 , асоциирани с рак на яйчника и гърдата

Диагностичен метод: Генетичен анализ

Биологичен материал: Цервикален секрет/ Биопсичен материал/ Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 5-20 работни дни за различните анализи

Цена: От 48 лева до 1800 лева за различните анализи

Клинично приложение

Рак на маточна шийка; Рак на ендометриума; Рак на яйчника; Рак на гърдата

Изтегли брошура

Мутации в гените IDH1/IDH2

Онкомутации

Фармакогенетиката на рака позволява идентифициране на пациенти с риск от тежка токсичност или такива, които вероятно ще се възползват от определено лечение. По този начин тя помага за изготвяне на индивидуализираната терапия на рака. 

Съществуват значителни разлики между фармакогеномиката на рака и други заболявания.

Диагностичен обхват: IDH1/IDH2

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Биологичен материал: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 150 лева

Клинично приложение

Персонализирана терапия

Генетични мутации, асоциирани с риск от развитие на онкологично заболяване

Наследствен простатен карцином (PROSTATE CANCER) – 23 гена

Този тест детектира мутации в 23 гена, асоциирани с рак на простатата.

Диагностичен обхват: BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MSH2, MSH6, PMS2, MLH1, ATM, BRIP1, PALB2, MRE11A, NBN, RAD51C, RAD51D, ATR, FAM175A, GEN1, MUTYH, TP53, EPCAM, FANCA, CDK12

Диагностичен метод: NGS

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 20 работни дни

Цена: 1200 лева

Клинично приложение

Рак на простатата

Генетични мутации, асоциирани с риск от развитие на онкологично заболяване

Наследствен карцином на дебелото черво (COLORECTAL CANCER) – 23 гена

 Този тест детектира мутации в 23 гена, асоциирани с рак на дебелото черво 

Диагностичен обхват: APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, ATM, BLM, CHEK2, GALNT12, MSH3, NTHL1, POLD1, POLE, TP53

Диагностичен метод: NGS

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 20 работни дни

Цена: 1200 лева

Клинично приложение

Рак на дебелото черво

Онкологични заболявания

Наследствен рак на панкреаса (PANCREATIC CANCER) – 12 гена

Този тест детектира мутации в 12 гена, асоциирани с рак на панкреаса.

Диагностичен обхват: BRCA2, PALB2, BRCA1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PRSS1, SPINK1, ATM, CDKN2A, FANCG

Диагностичен метод: NGS

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 20 работни дни

Цена: 1200 лева

Клинично приложение

Рак на панкреаса

Хиперметилиране на MGMT промоторен регион

MGMT хиперметилиране

Фармакогенетиката на рака позволява идентифициране на пациенти с риск от тежка токсичност или такива, които вероятно ще се възползват от определено лечение. По този начин тя помага за изготвяне на индивидуализираната терапия на рака. Съществуват значителни разлики между фармакогеномиката на рака и други заболявания.

Диагностичен обхват: Хиперметилиране на MGMT промоторен регион

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: Хистологичен материал (туморно блокче)

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 270 лева

Клинично приложение

Персонализирана терапия

Next-Generation Sequencing

NGS секвениране от ново поколение / цялостно екзомно секвениране (WES - Whole Exome Sequencing)

 Този тест детектира мутации в 20 000 гена, асоциирани с различни наследствени състояни. Анализират се пакети от таргетни гени, асоциирани с конкретни състояния според клиничната диагноза (Онкопанели, Педиатричен панел, панел Диабет, панел Епилепсия, панел Интелектуален дефицит / Аутизъм, панел Скелетни дисплазии, панел Кардиомиопатии, и др.) 

Диагностичен обхват : ~20 000 гена

Диагностичен метод: Секвениране от ново поколение

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 2 до 4 месеца

Цена: 3800 лева

Клинично приложение

Онкологични заболявания, детски болести, диабет, еилепсия, интелектуален дефицит / аутизъм, скелетни дисплазии,  кардиомиопатии и др. 

Ракови заболявания

Множествена ендокринна неоплазия – MEN1

Този тест детектира мутации в MEN1 гена, асоциирани с множествена ендокринна неоплазия MEN1.

Диагностичен обхват : MEN1

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / MLPA

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: Sanger - 1100 лева / MLPA - 800 лева

Клинично приложение

Множествена ендокринна неоплазия

Ракови заболявания

Множествена ендокринна неоплазия – MEN2

Този тест детектира мутации в RET гена, асоциирани с множествена ендокринна неоплазия MEN2.

Диагностичен обхват : RET

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / MLPA

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: Sanger - 2400 лева / MLPA - 800 лева

Клинично приложение

Множествена ендокринна неоплазия

Ракови заболявания

Синдром на von Hipple-Lindau

 Този тест детектира мутации в VHL гена, асоциирани със синдрома на von Hipple-Lindau.

Диагностичен обхват : VHL

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / MLPA

Вид проба: Венозна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: Sanger - 600 лева / MLPA - 800 лева

Клинично приложение

 Синдром на von Hipple-Lindau