Геника Грижа за репродуктивното здраве
Бременност

Грижа за репродуктивното здраве

„ГЕНИКА“ предлага широка гама от молекулярно-генетични тестове преди и по време на бременност. Тези тестове намират приложение при планиране на бременност, изследване на фертилитета и проследяване на настъпила бременност. „ГЕНИКА“ се фокусира предимно върху изследвания относно следните състояния, свързани с възможностите за репродукция и профилактика на бременността: 

  • инфертилитет и стерилитет
  • полово предавани инфекции
  • профилактика на интимно здраве
  • генетични предразположения, свързани с рискова бременност
  • изясняване на причина за спонтанен аборт

„ГЕНИКА“ предлага най-висок клас диагностични решения, съобразени с международните постижения в областта нa репродуктивната медицина.

Бактериална вагиноза

Фемофлор ®

Фемофлор е съвременен PCR базиран тест и единствен диагностичен способ, позволяващ комплексен анализ и оценка на вагиналната микрофлора, диагностика на дисбиозни състояния и откриване на полово предавани инфекции. За първи път само с едно изследване е възможно да се установи микробната влагалищна композиция по отношения на всички мироорганизми, населяващи женския влагалищен тракт. Фемофлор е единственият тест,  даващ пълна картина на влагалищния бактериален състав, разграничавайки норма от болест.

Бактериалната вагиноза (BV) е състояние, при което преобладават определени бактерии във влагалището. BV е свързана с дисбаланс на „добри“ и „вредни“ бактерии, които обикновено се намират във влагалището на жената. Бактериалната вагиноза е най-често срещаното вагинално състояние при жени на възраст 15-44 години. Бактериалната вагиноза много често протича без симптоми и може да увеличи риска от заразяване с полово предавани инфекции, както и да компроментира интимното и репродуктивно здраве. 

Бременните жени са в повишен риск от развитие на BV.  Бактериалната вагиноза по време на бременност се асоциира с риск от спонтанен аборт, преждевремннно раждане, ниско тегло на новороденото и инфекция на новороденото. Лечението е особено важно за бременни жени.

Диагностичен обхват: Lactobacillus spp., Enterobacterium spp., Streptococcus spp., Staphylococcus spp., Gardnerella vaginalis, Prevotella bivia, Porphyromonas spp, Eubacterium spp, Sneathia spp., Leptotrichia spp., Megasphaera spp., Veillonella spp., Dialister spp., Lachnobacterium spp., Mobiluncus spp., Corynebacterium spp., Clostridium spp., Peptostreptococcus spp., Atopobium vaginae, Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum, Mycoplasma hominis, Candida spp. , Mycoplasma genitalium, Fusobacterium spp

Диагностичен метод: Real-time PCR анализ

Вид проба: Влагалищен секрет

Срок за издаване на резултат: 1 работен ден

Цена: 125 лева

Заболявания, асоциирани с бактериална вагиноза

Вагинити; Предразположение към полово предавани инфекции; Тазово-възпалителна болест; Инфертилитет; Спонтанни аборти; Преждевременно раждане; Неонатална инфекция

Изтегли брошура

Изтегли брошура

Неинвазивен пренатален скрининг

NIFTY Pro®

Тестът включва неинвазивен дородов скрининг за търсене на най-честите хромозомни анеуплоидии и 84 микроделеционни синдроми във фетална ДНК, придобита от майчина кръв.

Диагностичен обхват: При моноплодна бременност: Tризомия 21 Синдром на Даун), Tризомия 18 (синдром на Едуардс), Tризомия 13 (синдром на Патау), монозомия Х (синдром на Търнър), ХХХ (синдром на Клайнфелтер), ХХХ и ХYY, 84 микроделеционни синдроми, свързани с делеции/дупликации по целия геном. При двуплодна бременност изследването е само за Tризомия 21 (синдром на Даун), Tризомия 18 (синдром на Едуардс), Tризомия 13 (синдром на Патау) и наличие на Y хромозома.

Диагностичен метод: NGS

Биологичен материал: Венозна кръв от бременната жена (след 11 г. с.) в специална епруветка (6-10мл)

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 1300 лева

Клинично приложение

Най-чести вродени генетични аномалии

Изтегли брошура

Изтегли брошура

Неинвазивен дородов скрининг

NIFTY Pro® + NIFTY Mono®

Този тест детектира в безклетъчна фетална (cell-free) ДНК в майчина кръв наличието на Tризомия 21 (Синдром на Даун), Tризомия 18 (Синдром на Едуардс), Tризомия 13 (Синдром на Патау), монозомия Х (Синдром на Търнър), ХХХ (синдром на Клайнфелтер), ХХХ и ХYY, 84 микроделеционни синдроми, свързани с делеции/дупликации по целия геном, 27 тежки доминантни моногенни нарушения, настъпили в резултат на de novo мутации в 18 гена. При двуплодна бременност изследването е само за Tризомия 21 (синдром на Даун), Tризомия 18 (синдром на Едуардс), Tризомия 13 (синдром на Патау) и наличие на Y хромозома.

Диагностичен обхват: Хромозома 21, 18, 13, Х, У и най-чести мутации в 18 гена

Диагностичен метод: NGS

Биологичен материал: Венозна кръв от бременната жена (след 11 г.с.) в специална епруветка (6-10мл)

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 2600 лева

Клинично приложение

Най-чести вродени генетични аномалии

Изтегли брошура

Изтегли брошура

Комплексна оценка на инфекции на долен генитален тракт

Фемофлор плюс ®

Фемофлор плюс® е съвременен PCR базиран тест и единствен диагностичен способ, позволяващ комплексен анализ и оценка на вагиналната и цервикална микрофлора, диагностика на дисбиозни състояния и откриване на полово предавани инфекции. За първи път само с едно изследване е възможно да се установи микробната цервико-вагинална композиция по отношения на всички мироорганизми, населяващи женския влагалищен тракт. Фемофлор е единственият тест,  даващ пълна картина на влагалищния и цервикален бактериален състав, разграничавайки норма от болест.

Диагностичен обхват: Lactobacillus spp., Enterobacterium spp., Streptococcus spp., Staphylococcus spp., Gardnerella vaginalis, Prevotella bivia, Porphyromonas spp, Eubacterium spp, Sneathia spp., Leptotrichia spp., Megasphaera spp., Veillonella spp., Dialister spp., Lachnobacterium spp., Mobiluncus spp., Corynebacterium spp., Clostridium spp., Peptostreptococcus spp., Atopobium vaginae, Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum, Mycoplasma hominis, Candida spp. , Mycoplasma genitalium, Fusobacterium spp, Chlamydia trachomatis, Trichomonas vaginalis, Neisseria gonorrhoeae

Диагностичен метод: Real-time PCR анализ

Вид проба: Влагалищен и цервикален секрет

Срок за издаване на резултат: 1 работен ден

Цена: 167 лева

Заболявания, асоциирани с обхвата на Фемофлор плюс®

Вагинити; Цервицити; Предразположение към полово предавани инфекции; Тазово-възпалителна болест; Инфертилитет;  Спонтанни аборти; Преждевременно раждане; Неонатална инфекция

Изтегли брошура

Изтегли брошура

Neisseria gonorrhoeae

Гонорея

Гонореята е полово предавана болест, причинена от инфекция с бактерията Neisseria gonorrhoeae. С нея може да се заразят както мъже, така и жени, като заразяването става при вагинален, анален или орален сексуален контакт с някой, който вече има гонорея.

Това е много често срещана инфекция, особено сред младите хора на възраст 15-24 години. Тя може да обхване гениталиите, ректума и гърлото, в зависимост от сексуалните практики. Гонореята може да причини много сериозни усложнения, когато не се лекува. Бременна жена с гонорея може да предаде инфекцията на бебето си по време на раждане.

Към днешна дата PCR анализът е златен стандарт за диагностика на гонококови инфекции (Вижтe диагностичните препоръки на Цетровете за контрол и превенция на заболяванията ТУК). 

Диагностичен обхват: Neisseria gonorrhoeae

Диагностичен метод: PCR анализ

Вид проба: Цервикален секрет/Менструална тъкан/Урина/Еякулат

Срок за издаване на резултат: 1 работен ден

Цена: 35 лева

Заболявания, асоциирани с гонорея

Цервицити; Уретрити; Епидидимити; Простатити; Преждевременно раждане; Тазово-възпалителна болест; Извънматочна бременност, Инфертилитет; Спонтанни аборти; Инфекции на новородено

Chlamydia trachomatis

Хламидия

Хламидията е често срещана полово предавана болест, която може да зарази както мъже, така и жени. Тя може да причини сериозни, трайни увреждания на репродуктивната система на жената, което да затрудни или направи невъзможно забременяване. Към днешна дата PCR анализът е златен стандарт за диагностика на хламидийни инфекции (Вижте диагностичните препоръки на Цетровете за контрол и превенция на заболяванията ТУК). 

Диагностичен обхват: Chlamydia trachomatis

Диагностичен метод: PCR анализ

Вид проба: Цервикален секрет/Урина/Еякулат/ Менструална тъкан

Срок за издаване на резултат: 1 работен ден

Цена: 35 лева

Заболявания, асоциирани с хламидийна инфекция

Цервицити; Уретрити; Епидидимити; Простатити; Преждевременно раждане; Тазово-възпалителна болест; Извънматочна бременност, Инфертилитет; Спонтанни аборти; Инфекции на новородено

Нарушения в системата на коагулация

Вродени тромбофилии

Този тест изследва генетични фактори, имащи отношение към нарушения в системата на коагулация и риск за повишено кръвосъсирване, както и към риск от хипофибринолиза. 

Показанията за назначаване на теста са един или повече спонтани аборти в семейството, мъртво раждане, изоставане в растежа на плода, прееклампсия, подготовка за in vitro процедура, използване на хормонални контрацептиви, разширени вени, сърдечно-съдови заболявания в семейството.

Брой изследвани маркери:: 16

Включени полиморфизми:: Фактори на кръвосъсирването: FVL (R506Q), FII 20210G>A, FVII p.R353Q, FXIII p.V34L, FGB c.455G>A Фибринолиза: PAI 4G/5G, GPIIIa c.155T>C, TAFI c.505A>G Фолатен цикъл: MTHFR c.77C>T, c.1298A>C, MTRR c.6A>G Други фактори: ANXA5, VEGFA c.936C>T, c.-1154G>A, PP13, ACE (I/D)

Вид проба: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)

Срок за издаване на резултат: 5 дни

Цена: 40 лева - 330 лева - в зависимост от назначената комбинация от полиморфизми

Болести и състояния

Спонтани аборти в семейството; Мъртво раждане; Изоставане в растежа на плода; Прееклампсия; Подготовка за in vitro процедура; Използване на хормонални контрацептиви; Разширени вени; Сърдечно-съдови заболявания в семейството

Изтегли брошура

Хромозомно секвениране

ChromoSeq ®

ChromoSeq ® детектира патологични бройни вариации из целия геном, в това число:

  • Пълни/частични анеуплоидии
  • Небалансирани транслокации
  • Микроделеции и микродупликации
  • Делеции и дупликации в конкретни гени

Диагностичен обхват: Патологични бройни вариации

Диагностичен метод: NGS

Вид проба: Венозна кръв в К2ЕДТА, ДНК, CVS, амниотични клетки, абортивен материал

Срок за издаване на резултат: 20 работни дни

Цена: 1400 лева

Клинично приложение

Скрининг за хромозомни бройни мутации

Информационни брошури

Инвазивен тест за най-чести хромозомни болести

Aнеуплоидии - инвазивен тест

Този тест се назначава при положителни данни от NIFTY Pro® и/или фетална морфология за финално заключение относно синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Клайнфелтър, монозомия Х, синдром ХХХ, триплодия. 

Това изследване за хромозомни аномалии на плода включва вземане на проби от хорионни въси или извършване на амниоцентеза.  И двете процедури включват употребата на фина игла за вземане на проба от амниотичната течност, която заобикаля бебето (амниоцентеза), или на проба от клетките на плацентата (CVS). 

Тези тестове дават категоричен резултат „Да“ или „Не“ дали плодът носи суспектната генетична мутация. 

Макар че тези инвазивни процедури дават окончателна диагноза, те всъщност носят минимален риск от спонтанен аборт. Затова се препоръчва като първоизточник на изследване да се използва неинвазивната диагностика. Вероятността от спонтанен аборт често е дилема за родителите и много жени избират да проведат NIFTY Pro® тест, преди да предприемат инвазивна процедура. 

Диагностичен обхват: Хромозоми 21, 18, 13, Х, У

Диагностичен метод: Фрагментен анализ

Биологичен материал: CVS, амниотични клетки, кръв, тъкан

Срок за издаване на резултат: 5 работни дни

Цена: 200 лева

Клинично приложение

При положителни данни от NIFTY Pro® и/или фетална морфология

Абортивен анализ за най-чести хромозомни аномалии

Aнеуплоидии – абортивен материал

Този тест изследва най-честите хромозомни анеуплоидии, асоциирани със загуба на бременността. Абортивният анализ за най-чести хромозомни аномалии детектира синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Клайнфелтър, монозомия Х, синдром ХХХ, триплодия, тризомия 9, тризомия 14, тризомия 15, тризомия 16, тризомия 22.

Диагностичен обхват: Основен панел: Хромозоми 21, 18, 13, Х, У ; Допълнителен панел: Хромозоми 9, 14, 15, 16 и 22

Диагностичен метод: Фрагментен анализ

Вид проба: Абортивен материал във физиологичен разтвор (да не се поставя във формалин)

Срок за издаване на резултат: 5 работни дни

Цена: Основен панел: 200 лева; Допълнителен панел: 220 лева

Клинично приложение

Аборт

PCR тест за бактериална инфекция

Стрептококи група В (GBS)

Streptococcus agalactiae, известни още като стрептококи група В (GBS), са бактерии, които се появяват и изчезват по естествен път в организма. В повечето случаи, при възрастни индивиди, те не вредят, но могат да причинят сериозни заболявания при новородени. Бактериите могат да бъдат предадени на бебето чрез околоплодната течност или докато то минава през родовия канал по време на раждането. 

Световната здравна организация (СЗО) и Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) препоръчват GBS тест за всички бременни. Бременните трябва да се изследват за GBS в 36-37 гестационна седмица. Най-бързият и надежден GBS тест е специално модифициран за целите на GBS скрининга PCR тест. Той е бърз и безболезен.

Жените, които имат положителен GBS тест, не са болни. Те обаче са изложени на повишен риск от предаване на бактериите на своите бебета по време на раждането. GBS може да причини:

  • Бактеремия (инфекция на кръвта) и сепсис (екстремният отговор на организма към инфекция)
  • Костни и ставни инфекции
  • Менингит (инфекция на тъканта, покриваща мозъка и гръбначния мозък)
  • Пневмония (белодробна инфекция)
  • Кожни и мекотъканни инфекции

Диагностичен обхват: Streptococcus agalactiae

Диагностичен метод : PCR анализ

Вид проба: Влагалищен + анален секрет

Срок за издаване на резултат: 1 ден

Цена: 35 лева

Клинично приложение

Скрининг GBS трети триместър; Превенция на неонатални заболявания, свързани с GBS инфекция

Изтегли брошура

Пълно екзомно секвениране

WES®

WES® детектира патологични генетични варианти в цялата кодираща геномна последователност.

Диагностичен обхват: приблизително 20 000 гена

Диагностичен метод: NGS

Вид проба: Венозна кръв в К2ЕДТА, ДНК, CVS, амниотични клетки, абортивен материал, туморна тъкан

Срок за издаване на резултат: 3 месеца

Цена: 3800 лева

Клинично приложение

Патологични генетични състояния

Изследване на генетични варианти в гените HLA-G, IL1A, IL1B, TNFα

Имунологичен пакет

Нормално протичащата бременност е състояние на толеранс между имунната система на майката и наполовина чуждия генетичен материал на плода, унаследен от бащата. Този толеранс се осигурява по два основни механизма:

  • Секреция на разтворим HLA-G протеин (част от MHC клас I HLA системата), който функционира в трофобластите - контактната зона между плода и майката. При нормална бременност HLA-G се отделя във високи концентрации и по този начин успешно потиска отхвърлянето на плода от майчината имунна система. При ниски концентрации на HLA-G, рискът от спонтанни аборти и прееклампсия нараства многократно.
  • Регулаторни Т-клетки на имунната система, които потискат секрецията на Th1-клетки (про-инфламаторни цитокини-интерлевкини 1, Тумор Некротизиращ Фактор) и стимулират секрецията на Th2 (анти-инфламаторни цитокини). Увеличената секреция на Th1 често води до усложнения на бременността, прееклампсия, преждевременно раждане и ниско тегло на новородените. 

Диагностичен обхват: Изследват се генетични варианти в гените HLA-G, IL1A, IL1B, TNFα

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger / RFLP

Вид проба: 6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 140 лева

Клинично приложение

 Бременност; Прееклампсия; Т-клетъчен имунен отговор 

Генетичен тест за ранна диагностика

Гестационен диабет

Гестационният диабет, подобно на диабет тип 2, включва инсулинова резистентност и неспособност за правилно метаболизиране на глюкозата и завишени нива на кръвната захар. Развива се по време на бременност и обикновенно изчезва след нея, но при 20-50% от засегнатите жени има повишен риск от развитие на диабет тип 2 по-късно след разждането. Гестационният диабет е рисков за майката и плода по време на бременност и след раждане. Развиването на гестационен диабет при майката и ненавременното му овладяване може да доведе до макросомия, дихателни проблеми и иктерус при новороденото, както и тежка хипогликемия непосредствено след раждането. Ранната диагностика на предразположение към гестационен диабет би подпомогнала акушер-гинеколозите в проследяване на конкретна бременност, избор на подходяща диета, физическо натоварване при бъдещата майка и медикаментозна терапия, ако е необходима. 

Повишен риск от развитие на гестационен диабет имат жени с:

- наднормено тегло (Вody mass index, BMI около 30)

- възраст над 30-35 години

- захар в урината

- високо кръвно налягане или други медицински усложнения

- предишно раждане на дете с наднормено тегло

- гестационен диабет при предишни бременности

- фамилна история на диабет

- диабет тип 1 или тип 2 преди бременността

Диагностичен обхват: TCF7L2; FTO; GCK; MBL2

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 200 лева

Клинично приложение

Гестационен диабет; Диабет тип 2; Генетично предразположение; Нутрициология, Здравословно хранене

Усвояване на фолиева киселина

Фолат

Фолатът (Витамин В9) е част от групата на В витамините и е свързан с нормалното развитие на плода по време на бременност, формирането на червените кръвни телца, правилния синтез на ДНК, метилирането и детоксикацията на клетката. 

Генетичен тест Фолат включва анализ на генетични варианти в MTHFR гена, свързани с правилното усвояване на фолиева киселина и възможен риск от дефицит на витамина, което често е съпроводено с покачване нивата на хомоцистеин. Тестът намира приложение за определяне нуждата от допълнителен прием на фолиева киселина с цел подобряване качеството на живот при хора от различни възрастови групи.

Диагностичен обхват: Усвояване на фолиева киселина

Диагностичен метод: RFLP

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 80 лева

Клинично приложение

 Дефицит на фолиева киселина