Геника Диагностични тестове
Метаболитни нарушения

Диагностични тестове

Генетичните тестове могат да помогнат за откриване на причината за постоянни, често инвалидизиращи, недиагностицирани симптоми при пациенти със съмнения за генетични метаболитни нарушения. Изследвайки над 125 гена за метаболитни заболявания, нашите  тестове и богат опит могат да ви помогнат да диагностицирате и управлявате правилно всяко метаболитно разстройство с генетична етиология. Резултатът от генгетичния тест ще ви даде възможност за адекватна превенция и персонализирано лечение и ще оцени вероятността от предаване на метаболитното нарушение на потомството.

Генетичен панел

Тежки метали в урина

Панелът за тежки метали е тест, който открива и измерва специфични, потенциално токсични метали в урината (косата). 

Тежките метали са елементи, които естествено се намират в земната кора. Човешкото тяло съдържа някои от тях, като цинк, желязо и мед. Те са необходими за нормалната функция на организма, стига да не присъстват в токсични количества. Отравяне с тежки метали се случва, когато меките тъкани на тялото абсорбират твърде много от определен метал.  Това води до редица здравословни проблеми и може да е причината за сериозни диагнози. Симптомите на отравяне с тежки метали варират в зависимост от вида на метала.

Диагностичен обхват: Количествен биохимичен анализ на следните елементи:: Ag, Al, As, Au, B, Ba, Be; Bi, Cd, Co, Cr, Cs, Cu, Fe, Ga, Gd, Ge, Hg, In, Ir, Li, Mn, Mo, Ni, Pb, Pd, Pt, Sb, Se, Sn, Sr, Ti, Tl, U, V, W, Zn, Zr.; Креатинин (в урина)

Диагностичен метод : Високо ефективна течна хроматография (HPLC)

Вид проба: 20 мл втора сутрешна урина / коса

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 310 лева

Клинично приложение

Аутизъм; Мускулни и костни проблеми; Нарушение на нервната система; Проблеми със зрението, сърцето и червата.

Документи

Документи

Аминокиселинно измерване

Триптофан

Триптофанът е една от 20-те основни аминокиселини и е жизнено важен за човека. Той е градивен елемент в биосинтеза на протеини и е прекурсор на серотонина, триптамина, мелатонина и индоламина. 

Половината от триптофана, който човек приема, се използва от тялото за синтезирането на ниацин (витамин B3). Хроничният недостиг на триптофан води до намалени нива на серотонин и други невротрансмитери. Това може да повлияе на настроението, да доведе до влошаване на паметта и повишаване на агресията.

Човешкото тяло не произвежда триптофан. Той трябва да се доставя чрез храната или добавки. 

Диагностичен обхват: Количествено определяне на триптофан

Диагностичен метод : ELISA

Вид проба: 2 мл серум

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 84 лв

Клинично приложение

Артрит; Алцхаймер; Артерослклероза; Остеопороза; Захарен диабет; Болест на Крон; Язвен колит.

Генетичен панел за предразположение към наднормено тегло

Затлъстяване в детска възраст

Генетиченияг панел за предразположение към наднормено тегло и затлъстяване в ранна детска възраст се базира на индивидуалните генетични различия в метаболизма на мазнини и въглехидрати, абсорбцията на мазнини, регулацията на инсулин и лептин и регулацията на апетита. Анализът включва изследване на генетични вариации, публикувани като най-важни в генетичната карта на тази патология в детска възраст. 

Диагностичен обхват: FTO, APOA2, FABP2, ADRB2, MC4R, LEP, LEPR

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 350 лева

Клинично приложение

 Метаболитни разстройства, затлъстяване.

Скрининг за мутации в SIM1 гена

Синдромно и несиндромно затлъстяване в детска възраст – диагностичен тест

Този тест включва скрининг за мутации в SIM1 гена при синдромно и несиндромно затлъстяване в ранна детска възраст, както и анализ за търсене на големи делеции и дупликации в следните гени: LEPR, POMC, LEP, SIM1, MC3R, MC4R. SIM1 генът кодира транскрипционен фактор, отговорен за формирането на супраоптичния и паравентрикуларния нуклей на хипоталамуса. Мутации в този ген се свързват със затлъстяване в ранна детска възраст, силен глад и повишен апетит (хиперфагия).

Диагностичен обхват : LEPR, POMC, LEP, SIM1, MC3R, MC4R

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 800 лева

Клинично приложение

 Затлъстяване в ранна детска възраст 

Генетичен панел

Нарушение в храносмилане и абсорбция

Панелът Нарушение в храносмилане и абсорбция включва количествено определяне на наличието на храносмилателни остатъци, работата на панкреаса, секрецията на жлъчни киселини и други параметри, които могат да окажат въздействие на целостта и пропускливостта на лигавицата на червата.

Диагностичен обхват: Храносмилателни остатъци – мазнини, азот, захар, вода; Панкреатична еластаза; Жлъчни киселини; Калпротектин; Алфа1-антитрипсин; Секреторен имуноглобулин А.

Диагностичен метод : ELISA

Вид проба: Фецес

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 176 лева

Клинично приложение

 Метаболитни разстройства;Чревни възпаления (болест на Крон; Чревни тумори; Аутизъм; Алцхаймер; Артрит; Затлъстяване. 

Определяне на генетичен риск

Затлъстяване – липидна обмяна

Наднорменото тегло и проблемите, свързани с него, добиват все по-голямо значение в клиничната практика в световен мащаб. Пациентите с наднормено тегло и затлъстяване показват увеличен риск за развитие на едно или повече сериозни заболявания като хипертония, дислипидемия, сърдечно-съдови заболявания и диабет.

Генетичният панел „Липидна обмяна“ включва варианти в гени с роля в метаболизма и усвояването на мазнини и въглехидрати, функционирането на инсулина и лептина и регулацията на апетита. Резултатите ще послужат за определяне на генетичния риск от затлъстяване и висок BMI, както и ще дадат насоки за подходяща диета, с която този риск да бъде сведен до минимум. 

Диагностичен обхват : ADRB2, ADRB3, FABP2, PPARG, FTO, LEP, LEPR, APOE

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 430 лева

Клинично приложение

Метаболитен синдром, затлъстяване, сърдечно-съдови заболявания.

Количествен биохимичен анализ

Метаболизъм на триптофан

Панелът за метаболизъм на триптофан включва анализ на едни от най-важните невромедиатори и основните метаболити, в които триптофанът може да бъде преобразуван, както и ензимите, взимащи участие в тези процеси. Промени в нормалните им функции могат да бъдат асоциирани със следните клинични изяви: Артрит, Алцхаймер, Атеросклероза, Остеопороза, Диабет тип II , Болест на Крон, Улцерозен колит, Множествена склероза, Тревожни разстройства и др. хронични заболявания.

Диагностичен обхват : Количествен биохимичен анализ на: триптофан, серотонин, адреналин, норадреналин, допамин, неоптерин, биохимичен път на куниренин, кинуренинова киселина, хинолинова киселина, НАД, активност на IDO и КМО.

Диагностичен метод: Количествено измерване

Вид проба: 20 мл втора сутрешна урина

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 498 лева

Клинично приложение

Артрит, Алцхаймер, атеросклероза, остеопороза, диабет тип II , болест на Крон, улцерозен колит, множествена склероза, тревожни разстройства и др. хронични заболявания. 

Изтегли брошура

Количествен биохимичен анализ

Метаболизъм на триптофан Плюс

Панелът за метаболизъм на триптофан Плюс включва анализ на едни от най-важните невромедиатори, ензими и кофактори, свързани с техния метаболизъм. Промени в нормалните им функции могат да бъдат асоциирани със следните клинични изяви: артрит, Алцхаймер, атеросклероза, остеопороза, диабет тип II , болест на Крон, улцерозен колит, множествена склероза, тревожни разстройства и др. хронични заболявания.

Диагностичен обхват : Количествен биохимичен анализ на: серотонин, допамин, адреналин, норадреналин, GABA, глутамат, път на кинуренин, кинуренинова киселина, хинолова киселина, активност на ИДО и KMO, фенилаланин, тирозин, цистатион, метилмалонова и никотинова киселина, никотинамид, НАД, BH4, S-аденозил метионин, бетаин, холин, SAM/SAH отношение, цитрулин, цитрат, митохондриална дисфункция ( лактат, пируват, карнитин, суберова киселина, активиране на имунитета и възпаления – неоптерин, триметиламин, триметиламин оксид .

Диагностичен метод: Количествено измерване

Вид проба: 20 мл втора сутрешна урина

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 680 лева

Клинично приложение

Артрит, Алцхаймер, атерослероза, остеопороза, диабет тип II, болест на Крон, улцерозен колит, множествена склероза, тревожни разстройства и др. хронични заболявания.

Изтегли брошура

Количествен биохимичен анализ на SAM, SAH, бетаин и холин

Донори на метилови групи

Метилационният цикъл е изключително важен биохимичен път, осигуряващ ключови метаболити за синтеза на ДНК, репликацията и клетъчния растеж и диференциация. Ето защо нарушената функция на ензими, участващи в тези процеси или недостигът на вещества, необходими за протичането на тези рекции, биха могли да доведат до разнообразни клинични изяви. Метилирането взима участие в регулацията на генната експресия, контролира отговора на стрес, начина, по който тялото преобразува храната в енергия и много други жизненоважни процеси в организма. S-аденозил метионинът (SAM) представлява един от най-важните донори на метилови групи при реакциите на детоксикация и синтез. Метиловите групи на адреналин,например, идват предимно от SAM. Други важни донори са бетаин и холин. Ако тези молекули не присъстват в достатъчно количество, това ще повлияе върху синтеза на адреналин и нивата му в организма ще спаднат. Съотношението SAM/SAH ( S-аденозил хомоцистеин) е също важен маркер за клетъчния метилационен капацитет.

Диагностичен обхват : Количествен биохимичен анализ на: SAM, SAH, бетаин и холин

Диагностичен метод: Количествено измерване

Вид проба: 20 мл втора сутрешна урина

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 121 лева

do not show

do not show
Генетичен тест за на мутации, причиняващи нарушен метаболизъм на фруктоза

Фруктозна непоносимост

Наследствената непоносимост към фруктоза (Hereditary fructose intolerance, HFI) е автозомно рецесивно заболяване, при което се наблюдава нарушен метаболизъм на фруктозата. Той е резултат от дефицит на ензима алдолаза B. Причинява се от мутации в ALDOB гена (9q22.3), които водят до намалена функция на ензима. Засегнатите лица са асимптоматични, докато не започнат прием на фруктоза, захароза или сорбитол.

HFI не трябва да се бърка със състояние, наречено фруктозна малабсорбция. При него клетките на червата не могат да абсорбират нормално фруктоза, което води до подуване, диария или запек, метеоризъм и коремна болка.

Изследването е необходимо при съмнение за фруктозна непоносимост. Генетичният анализ дава възможност да се избегне инвазивна чернодробна биопсия като открива рисковите пациенти, носители на конкретна мутация.

Диагностичен обхват: ALDO B

Диагностичен метод : Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 450 лева

Клинично приложение

Фруктозна непоносимост; Хранителна непоносимост

Неинвазивно генетично изследване за целиакия

Глутенова непоносимост (Целиакия)

Цeлиакията е автоимунно заболяване, развиващо се при генетично предразположени хора на различна възраст. Дължи се на непоносимост към глутен и други подобни на него белтъци, съдържащи се в пшеница, ръж, овес и ечемик. В резултат на това се получава хронично възпаление, атрофия на вилите и изтъняване на лигавицата на тънкото черво. 

При пациентите с предразположение към цeлиакия (висок и среден риск) отключващи фактори за заболяването могат да бъдат хирургически намеси, бременност, вирусни инфекции (с рота- и аденовируси), стресови ситуации и други.

Изследването е необходимо при съмнение за целиакия и положителни имунологични маркери за това заболяване. Генетичният анализ дава възможност да се открият рискови пациенти, без да се извършва инвазивното изследване тънкочревна биопсия.

Диагностичен обхват: Алелни групи HLA-DQB1*02, DQB1*03:02 и DQA1*05

Диагностичен метод : PCR

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 180 лева

Клинично приложение

 Глутенова непоносимост; Хранителна непоносимост 

Прием на млечни продукти

Лактозна непоносимост

Тестът представлява анализ на генетичен вариант, който влияе върху производството на ензима лактаза, кодиран от LCT гена. Този ензим е отговорен за разграждането на лактозата и намалената му функция води до нарушение в разграждането и усвояването на лактозата в млякото. Увеличеният риск от намалена лактазна функция води до риск от развитие на лактозна непоносимост и необходимост от намаляване на приема на мляко и млечни продукти.

Диагностичен обхват: Усвояване на лактоза

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: 6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 100 лева

Клинично приложение

 Непоносимост към лактоза 

Количествено определяне на нивата

Серотонин

Серотонинът е известен като инхибиторен невротрансмитер и като прекурсор на мелатонина. В централната нервна система има повдигащо настроението, релаксиращо и антидепресантно действие. Той подпомага обучението и паметта. Периферно, серотонинът играе роля в съсирването на кръвта (тромбоцитите) и заздравяването на рани, но също така е много важен за червата, тъй като засяга перисталтиката, резорбцията и имунната активност. 95% от серотонина се образува в червата. Контролът на апетита зависи от серотонина: високите нива на серотонин насърчават чувството за ситост, докато ниските се характеризират със засилен глад и могат да доведат до хранителни разстройства.

Диагностичен обхват: Количествено определяне на серотонин

Диагностичен метод : ELISA

Вид проба: 2 мл серум / фецес / урина

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 84 лева

Клинично приложение

  Аутизъм; Депресии; Хранителни разстройства; Нарушения на съня

Метаболизиране на хистамин

ДАО активност

Диаминооксидазата е важен ендогенен ензим, който е отговорен за метаболизирането на хистамин в организма. Диаминооксидазата се намира основно в тънките черва, черния дроб, бъбреците и кръвните гранулоцити. Активността на ДАО ензима регулира скоростта на метаболизиране на хистамин. Измерването му може да се асоциира с хистаминова непоносимост. В случай на дефицит на ДАО или респективно инхибиране на активността му, хистаминът не се метаболизира нормално. 

Диагностичен обхват: Количествено определяне на диаминооксидазна активност

Диагностичен метод : ELISA

Вид проба: 2 мл серум

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 51 лева

Клинично приложение

 Гастро-интестинални разстройства; Хистаминова непоносимост; Алергии.

Количествено определяне на хистамин и зонулин

Пропускливост на червата

Панелът включва количествено определяне на хистамин и зонулин, които при високи стойности могат да са причина за пропускливост на червата. Това може да доведе до възпалителни чревни разтройства и автоимунни заболявания, хранителни непоносимости, инфекции, намалена колонизация и други хранителни разтройства.

Диагностичен обхват: Хистамин; Зонулин

Диагностичен метод : ELISA

Вид проба: Фецес

Срок за издаване на резултат: 15-20 работни дни

Цена: 168 лева

Клинично приложение

Болест на Крон; Язвен колит; Алергии; Хранителни непоносимости; Диабет тип 1; Множествена склероза; Ревматоиден артрит; Психични разтройства; Целиакия. 

Изследване за реакция към фруктоза, малтоза, захароза, глюкоза ,лактоза, глутен, хистамин, алкохол

Генетично предразположение към хранителни непоносимости

Нарушеното преработване на много хранителни вещества често е причина за развитието на хранителни непоносимости, които могат да се проявят с по-леки или тежки храносмилателни нарушения, псевдоалергии и много други. Предложеният панел включва генетични варианти, които имат роля за активността на ензимите, преработващи важни вещества от нашата диета, и за развитието на непоносимост към тези вещества. Включените непоносимости са към следните хранителни вещества:

· Фруктоза

· Малтоза

· Захароза

· Глюкоза

· Лактоза

· Глутен

· Хистамин

· Алкохол 

Диагностичен обхват : HLA DQA/ DQB, ADH1B, ALDH2, ALDOB, DAO, G6PD, LCT, SI

Диагностичен метод: Секвениране по Sanger

Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Цена: 720 лева

Клинично приложение

 Хранителни непоносимости