Репродуктивна генетика

Фемофлор е съвременен PCR базиран тест и единствен диагностичен способ, позволяващ комплексен анализ и оценка на вагиналната микрофлора, диагностика на дисбиозни състояния и откриване на полово предавани инфекции. За първи път само с едно изследване е възможно да се установи микробната влагалищна композиция по отношения на всички мироорганизми, населяващи женския влагалищен тракт. Фемофлор е единственият тест,  даващ пълна картина на влагалищния бактериален състав, разграничавайки норма от болест.

Бактериалната вагиноза (BV) е състояние, при което преобладават определени бактерии във влагалището. BV е свързана с дисбаланс на „добри“ и „вредни“ бактерии, които обикновено се намират във влагалището на жената. Бактериалната вагиноза е най-често срещаното вагинално състояние при жени на възраст 15-44 години. Бактериалната вагиноза много често протича без симптоми и може да увеличи риска от заразяване с полово предавани инфекции, както и да компроментира интимното и репродуктивно здраве. 

Бременните жени са в повишен риск от развитие на BV.  Бактериалната вагиноза по време на бременност се асоциира с риск от спонтанен аборт, преждевремннно раждане, ниско тегло на новороденото и инфекция на новороденото. Лечението е особено важно за бременни жени.

Фемофлор плюс® е съвременен PCR базиран тест и единствен диагностичен способ, позволяващ комплексен анализ и оценка на вагиналната и цервикална микрофлора, диагностика на дисбиозни състояния и откриване на полово предавани инфекции. За първи път само с едно изследване е възможно да се установи микробната цервико-вагинална композиция по отношения на всички мироорганизми, населяващи женския влагалищен тракт. Фемофлор е единственият тест,  даващ пълна картина на влагалищния и цервикален бактериален състав, разграничавайки норма от болест.

Андрофлор® е единственият комплексен тест  за определяне на клинично значимата концентрация на всички микроорганизми, населяващи мъжкия урогенитален тракт.

Инфекциите в мъжкия урогенитален тракт са проблем от глобален мащаб и придобиват все по-голямо социално и икономическо значение. Урогениталните инфекции са най-честата причина за нарушения в репродуктивните функции при мъжете и основен фактор за развитието на стерилитет. Остритите и хронични инфекции увреждат зародишния епител на тестисите, нарушават сперматогенезата и влошат качеството на семенната течност. Липсата на симптоми е причина инфекциите да останат незабелязани и предадени и на половия партньор. 

Генетично изследване за търсене на бройни и големи структурни хромозомни аномалии.

FERTILITY TEST® позволява да се установи директната бактериална и вирусна активност, която е свързана с развитие на инфекции, причиняващи инфертилитет. FERTILITY TEST®  позволява диагностика на генитални вирусни и бактериални инфекции, населяващи ендометриума, без да се налагат инвазивни интервенции. Интегрирането на FERTILITY TEST® е препоръчително при рутинни гинекологични скринингови изследвания, за да се осигури цялостна диагностика и лечение на инфекцията, преди настъпването на сериозни странични ефекти от неоткрити инфекции. FERTILITY TEST®  е правилният избор и при диагностика на ендометрит и тазово-възпалителна болест (PID), олигоспермия, астеноспермия и тератоспермия, неизяснен стерилитет.

Гонореята е полово предавана болест, причинена от инфекция с бактерията Neisseria gonorrhoeae. С нея може да се заразят както мъже, така и жени, като заразяването става при вагинален, анален или орален сексуален контакт с някой, който вече има гонорея.

Това е много често срещана инфекция, особено сред младите хора на възраст 15-24 години. Тя може да обхване гениталиите, ректума и гърлото, в зависимост от сексуалните практики. Гонореята може да причини много сериозни усложнения, когато не се лекува. Бременна жена с гонорея може да предаде инфекцията на бебето си по време на раждане.

Към днешна дата PCR анализът е златен стандарт за диагностика на гонококови инфекции (Вижтe диагностичните препоръки на Цетровете за контрол и превенция на заболяванията ТУК). 

Хламидията е често срещана полово предавана болест, която може да зарази както мъже, така и жени. Тя може да причини сериозни, трайни увреждания на репродуктивната система на жената, което да затрудни или направи невъзможно забременяване. Към днешна дата PCR анализът е златен стандарт за диагностика на хламидийни инфекции (Вижте диагностичните препоръки на Цетровете за контрол и превенция на заболяванията ТУК). 

Този тест изследва генетични фактори, имащи отношение към нарушения в системата на коагулация и риск за повишено кръвосъсирване, както и към риск от хипофибринолиза. 

Показанията за назначаване на теста са един или повече спонтани аборти в семейството, мъртво раждане, изоставане в растежа на плода, прееклампсия, подготовка за in vitro процедура, използване на хормонални контрацептиви, разширени вени, сърдечно-съдови заболявания в семейството.

Семенният анализ, известен още като спермограма, е тест, който изследва структурата и зрелостта на сперматозоидите, както и взаимодейстията между тях и семенната течност. За извършването на семенен анализ е необходимо да бъде отделена сперма в предназначен за целта стерилен контейнер. Тя трябва да се предостави за изследване в лабораторията до не повече от половин час след отделяне.

Преждевременна яйчникова недостатъчност (Premature ovarian failure - POF) или първична яйчникова недостатъчност (Primary ovarian insufficiency - POI) представлява нарушение на нормалната функция на яйчниците преди навършване на 40 годишна възраст. POF е една от основните причини за безплодие при жените. При 1-2% от тях се наблюдава POF преди 40-годишна възраст и около 0.1% преди 30-годишна възраст. 

POF може да бъде представена много рано като дефект в пубертета. В зависимост от възрастта, в която се появат, нарушенията могат да се проявяват като първична аменорея (PA), без първи цикъл (menarche) или вторична аменорея след пубертетa. Етиологията на POF е силно хетерогенна като 12% от случаите представляват хромозомни аномалии. Много често се наблюдава фамилна история. 

Изследването представлява анализ за наличие на микроделеции върху У-хромозомата, имащи отношение към нарушения в сперматогенезата.

Овариалният хиперстимулиращ синдром (OHSS) е ятрогенно усложнение, което възниква при екзогенен прием на гонадотропини по време на яйчникова стимулация или in vitro процедури при инфертилни пациентки. Характеризира с подуване на корема, увеличаване на яйчниците и повишена везикуларна пропускливост. Тежкият OHSS се придружава от масивно уголемяване на яйчниците, асцит, плеврален излив, олигурия, хемоконцентрация и тромбоемболизъм. Определени генетични изменения водят до хиперотговор на яйчниците към циркулиращите нива на фоликул-стимулиращ хормон (FSH) или към хормони със сходна структура на FSH като hCG или тироид-стимулиращ хормон (TSH), което може да доведе до спонтанен OHSS.

Съществува генетично изменение, което се свързва с различен отговор при контролирана яйчникова хиперстимулация (яйчников отговор към FSH), което е важно за определяне на циклите на контролирана яйчникова стимулация при жени в детеродна възраст.